всеобщность
Гермафродит - это человек, который с рождения представляет как мужские, так и женские половые признаки.
- Ткани яичника и яичка могут быть обнаружены в двух различных гонадах (яичник и яичко) или они могут быть объединены в одном и том же органе, называемом ovotestis .
- Что касается внешнего аспекта, то гермафродит может иметь совершенно разные характеристики: чисто женские, неоднозначные или чисто мужские.
- Некоторые люди имеют мужской генетический пол (XY), но у них развиваются женские наружные половые органы, в результате чего у мужчины появляется женщина ( псевдогермафродит ).
- Другие имеют женский генетический пол (XX), но имеют внешние гениталии более или менее мужских форм: в результате получается женщина с мужским внешним видом ( псевдогермафродит ).
- Истинные гермафродиты, с другой стороны, имеют как клетки XX, так и клетки XY; эта характеристика делает их генетическими химерами (примечание: псевдогермафродиты имеют один генетический пол, который, однако, не соответствует фенотипическому полу).
У гермафродита также вырабатывается как мужской, так и женский половые гормоны, что приводит к развитию вторичных признаков обоих полов с различными аспектами, зависящими от распространенности ткани яичника и яичка.
Гермафродитизм можно лечить с помощью хирургии и гормональной терапии . Эти вмешательства направлены на то, чтобы подчеркнуть функциональные сексуальные характеристики.
Критерии хирургической коррекции должны основываться, в частности, на распространенности наружных половых органов, на формировании внутренних и на простоте реконструкции в пользу той или иной половой линии, по согласованию с родителями гермафродита.
Предпосылка: когда и почему два пола отличаются?
Половое назначение новорожденного традиционно производится при рождении, исходя из очевидной формы наружных половых органов. Это фенотипический пол индивида (то есть «видимый»), который следует отличать от генетического пола, поскольку в некоторых редких случаях между ними нет соответствия.
Обычно последовательность процессов, происходящих на эмбриональном уровне, гарантирует определение генетического пола, за которым следует дифференциация гонад (в яичниках и яичках) и определение фенотипического признака того же типа . Однако есть исключения из этого правила (как, например, в случае гермафродита).
ГЕНЕТИЧЕСКИЙ СЕКС
Определение пола - это явление, связанное с появлением в зиготе XX или XY хромосом .
Вместо этого половая дифференциация - это процесс, который приводит к формированию мужских или женских характеристик в компонентах генитального аппарата : гонады (яичники и яички), половые пути, наружные гениталии и половые клетки (предназначенные для превращения в гамет, такие как сперма и яйцеклетки).
Примерно на 30-й день от зачатия, на эмбриональной стадии бластоцист, в дорсальной части целомической полости образуется осадок, называемый генитальным гребнем .
На этом уровне появляются идентичные трубчатые образования:
- Досье Вольфа : в присутствии набора XY (мужчины) они приводят к образованию семенных протоков и придатков (у женщины вместо этого протоки Вольфа атрофируются). Примитивная гонада развивается в яичке;
- Протоки Мюллера : под влиянием генома XX (самка) они превращаются в тубы, матку и влагалище. Примитивная гонада станет яичником.
На 90-е сутки уже наблюдается четкая половая дифференциация благодаря определению структуры хромосомы.
В эмбриональном периоде, с 90-го по 280-й день беременности, на основании специфических генетических указаний развиваются первичные половые признаки : яичники, матка и влагалище у женщин; яички и пенис у человека. При рождении, в целом, пол хорошо дифференцирован.
ГОРМОНАЛЬНЫЙ ИЛИ ФЕНОТИПИЧЕСКИЙ СЕКС
Примерно в 10-12 лет, то есть в пубертатном периоде, происходит созревание гонад и эндокринной системы (особенно на уровне гипофизарно-надпочечниковой оси). Результатом являются внешние проявления мужественности и женственности ( вторичные половые признаки ), такие как строение тела, развитие груди, распределение волос по телу и тембр голоса. У самки появляется овуляторный цикл с менархе, а у самца появляются первые ночные загрязнения и появление волос на лице. Эти внешние характеристики определяются не непосредственно Y-хромосомой, а генами, распределенными по аутосомам и X-хромосоме, которые контролируют действие гормонов, таких как тестостерон и эстрогены .
причины
Гермафродитизм - это редкое явление, вызванное аномалией в процессах дифференцировки половых органов, которые возникают во время эмбриогенеза. Эта аномалия определяет одновременное развитие ткани яичника и яичка у субъектов с нормальной хромосомной конституцией (соответственно XY, если мужчина, и XX, если женщина), химеризм XX / XY или мозаицизм XY / XXY.
Это приводит к очень вариабельному клиническому синдрому : гермафродит может иметь характеристики, варьирующиеся от внешних половых органов, которые имитируют нормальные мужские или женские структуры, до любой степени неоднозначности, такой как наличие некоторых анатомических признаков обоих полов.
Гермафродитизм может быть связан с дефектами хромосомной дизъюнкции, в основном материнской, и мутациями гена SRY, который кодирует белок, участвующий в первичном определении пола, то есть в определении типа гамет, продуцируемых индивидуумом, и в определении из органов, назначенных для этой цели (примечание: в присутствии этого белка у эмбриона развиваются яички, вырабатывающие сперматозоиды, в то время как при отсутствии того же самого он наблюдает яичники).
Другие причины гермафродитизма могут включать вирилизирующие изменения, связанные с эндокринной системой, например, в случае чрезмерного воздействия андрогенов на женский плод (врожденная гиперплазия надпочечников) и, наоборот, те, которые вызывают нечувствительность к гормонам. мужчина (как при синдроме Морриса).
Истинный Гермафродит
Истинный гермафродитизм является очень редким состоянием, характеризующимся одновременным присутствием яичка и яичника или наличием органа, состоящего из ткани яичника и ткани яичка у одного и того же человека (ovotestis).
Фенотип истинного гермафродита мужской, женский или неоднозначный (т. Е. Он имеет смешанные соматические признаки); если половой член присутствует, это очень мало, но в период полового созревания могут появиться менструации из-за наличия матки и яичника.
псевдогермафродитизм
Псевдогермафродитизм - это состояние, характеризуемое соответственно мужским или женским генетическим составом и гонадами одного пола (у индивидуума соответственно яички или яичники), но при которых наблюдаются наружные гениталии с плохо выраженным внешним видом и типичными вторичными признаками пола напротив. Псевдогермафродитизм в основном вызван гормональным дисбалансом, влияющим на фазу пренатального развития .
Немного любопытства
- Гермафродитизм встречается как нормальное состояние у многих животных (включая дождевых червей, устриц, улиток и некоторых ракообразных), а также у многих растений .
- Термин «гермафродитизм» происходит от греческого мифа о Гермафродите, сыне Гермеса и Афродиты, который обладал физическими характеристиками обоих полов.
Симптомы и события
Мы различаем формы гермафродитизма с тканью яичника в одной гонаде и яичком в другой, а также ситуации, в которых присутствует ткань яичка и яичника в одной гонаде (состояние, определяемое ovotestis ), с различными возможными комбинациями.
В частности, гермафродит может представлять гонады трех типов:
- Яичко с одной стороны, яичник с другой ;
- Овотестис с каждой стороны ;
- Овотестис с одной стороны, яичко или яичник с другой .
Ovotestis соответствует примитивным половым железам: фактически, эмбрион содержит намек на обе гонады (мужские и женские) и, в процессе развития, одну из этих двух половых структур атрофируется. В гермафродите, с другой стороны, оба этих половых очерка могут оставаться в начальной стадии без дальнейшей дифференциации.
Внешний вид половых органов может быть разнообразным: в некоторых случаях они выглядят явно мужскими или женскими; в других случаях, однако, они неоднозначны и не могут быть точно классифицированы как принадлежащие к тому или иному полу.
У истинных гермафродитов половой член небольшой (микропенис), а уретра раскрывается в аномальном положении (гипоспадия); мошонка не содержит яичек и разделена на две части, которые делают ее похожей на большие женские губы. Обычно гермафродит имеет матку, влагалище и урогенитальный синус (то есть влагалище, которое открывается вместе с уретрой). Во многих случаях простата также наблюдается.
Фенотип гермафродита может быть женским или мужским, с признаками вирилизма в первом случае и женскими аспектами во втором. Во время полового созревания под воздействием половых гормонов люди, которые считаются мужчинами на основании приблизительно мужской конформации их наружных половых органов, испытывают кровопотерю в соответствии с нормальными женскими менструальными циклами. Кроме того, примерно в половине случаев развивается грудь ( гинекомастия ).
Наличие ткани яичка и зачатки семенных путей может быть связано с продукцией фертильной спермы; однако, это встречается редко, в отличие от появления овуляции.
Психические персонажи
Гермафродит обычно имеет четко определенную психическую ориентацию в мужском или женском смысле, в зависимости от пола, который приписывается пациенту во время рождения, а также от полученного образования и от социальной среды, в которой происходит рост.
Возможные осложнения
Гермафродит представляет более высокий риск развития опухолевых процессов (включая опухоли брюшной полости ), а также часто демонстрирует бесплодие и аменорею . Кроме того, у этих пациентов часто наблюдается выделение крови с мочой ( гематурия ), неспособность опустить яички в мошонку ( крипторхизм ), паховая грыжа и боль в животе из-за изменений слизистой оболочки матки ( эндометриоз ).
диагностика
При рождении внешние половые органы гермафродита часто недостаточно четко определены, поэтому простое внешнее обследование субъекта не позволяет с уверенностью установить пол. Поэтому, когда у новорожденного обнаруживаются пороки развития, можно проводить такие исследования, как анализ кариотипа и рентгенологические и клинические исследования, чтобы установить генетический пол субъекта.
Диагноз гермафродитизма может быть подтвержден гистологическим анализом гонад после биопсии, так как нет типичного гормонального набора, полезного для определения клинической картины.
лечение
Лечение гермафродитизма включает очень деликатные подходы, как для гермафродита, так и для членов семьи, особенно в тех случаях, когда возникает проблема смены социального пола.
В частности, после установления диагноза при рождении гермафродит можно лечить с учетом внешнего внешнего вида, структуры внутренних половых органов и психологических последствий, которые эти половые признаки могут иметь в процессе роста. Это позволяет врачам выбирать пол, наиболее подходящий для конкретного случая, по согласованию с родителями.
Поэтому для обеспечения нормального развития тела необходимо приступить к хирургической абляции одной из двух половых желез, оставляя органы выбранного пола.
В период полового созревания может быть назначено введение гормональной терапии, особенно когда желательно способствовать развитию вымени и гермафродита женского типа. В некоторых случаях внешние половые органы должны быть исправлены с помощью пластической хирургии .
Если невозможно поставить диагноз при рождении, вместо этого терапевтический подход должен учитывать образование, предоставляемое гермафродиту. В связи с этим следует помнить, что психический пол определяется очень быстро окружающей средой или привычками субъекта, обычно в возрасте до двух с половиной лет.
Хотя это аномалия, которая не ставит под угрозу жизнь субъекта, если изменение социального пола не сопровождается удовлетворением субъекта в его новом состоянии, коррекция гермафродитизма может вызвать серьезную психическую травму.
Чтобы предотвратить это, во время роста можно усилить пол, выбранный гермафродитом, путем хирургического удаления чужеродных ему органов и, при необходимости, с помощью гормонального лечения.
