Вариации количества хромосом у человека: анеуплоидия

Анеуплоидия - это хромосомная аномалия, характеризующаяся изменением нормального числа хромосом, присутствующих в клетке данного вида.

Что касается человека, то субъект, имеющий больше или меньше хромосом, чем нормальное число, равное 46, считается анеуплоидным .

Анеуплоидия может влиять на аутосомные хромосомы или половые хромосомы и иногда может вызывать серьезные последствия. Одной из наиболее известных анеуплоидий является синдром Дауна (или трисомия 21 ), который характеризуется наличием другой аутосомной хромосомы 21 в дополнение к двум канонам.

Другие довольно известные аутосомные анеуплоиды: трисомия 13 (или синдром Патау) и трисомия 18 (или синдром Эдвардса). С другой стороны, среди половых анеуплоидий мы отмечаем: синдром Тернера (исключая женский пол и характеризующийся отсутствием Х-хромосомы) и синдром Клайнфелтера (исключая человека и отмеченный наличием одной или нескольких Х-хромосом).