Энцефалопатии представляют собой группу особых патологий, которые отличаются структурным и функциональным изменением головного мозга.
Различные типы энцефалопатии отличаются друг от друга из-за вызывающих причин - которым они обычно обязаны своими именами - по симптомам, осложнениям, лечению и прогнозу.
Врожденная или приобретенная энцефалопатия может длиться всю жизнь ( постоянная энцефалопатия ) или может иметь более или менее важный предел заживления ( временная энцефалопатия ).
Форма постоянной энцефалопатии, которая возникает из-за ненормального накопления аминокислоты глицина в мозге и спинномозговой жидкости, представляет собой так называемую глициновую энцефалопатию .
Причиной этого ненормального накопления глицина являются генетические мутации, присутствующие с рождения (врожденные), зависящие от ферментной системы, ответственной за катаболизм глицина .
Напоминая, что под катаболизмом понимается совокупность метаболических процессов, направленных на выработку более простых и менее энергоемких веществ, ферментная система, ответственная за катаболизм глицина, более правильно называется системой расщепления и состоит из 4 различных ферментов (или ферментативные субъединицы).
Эти 4 субъединицы фермента взаимодействуют друг с другом, чтобы « разложить » глицин - биологическую молекулу определенной сложности - на диоксид углерода и аммиак - две более простые молекулы, от образования которых полезная энергия вырабатывается для организма.
Присутствие генетической мутации против одной из 4 ферментативных субъединиц, которые представляют собой не что иное, как белки, включает неспособность «расщепить» глицин и его последующее накопление в различных тканях и жидкостях организма (мозг, спинномозговая жидкость, печень и т. Д.),
Из-за накопления глицина в мозге и спинномозговой жидкости возникают типичные симптомы глицин-энцефалопатии: умственная отсталость, гипотония, летаргия, судороги, пороки развития головного мозга, миоклонус, диплегия, атрофия зрительного нерва, паралич взгляда и т. Д.
эпидемиология
Второе наиболее распространенное заболевание метаболизма аминокислот (в первую очередь это фенилкетонурия), глициновая энцефалопатия встречается очень редко. Согласно статистическому исследованию, фактически, это затронет человека каждые 60 000 или около того .ГЕНЕТИКА
Система расщепления состоит из так называемого белка T, белка P, белка H и белка L.Из этих 4 субъединиц три способны, если мутируют, вызывать энцефалопатию глицина.
В данном случае это:
- Белок Т, который отвечает за заболевание чуть более чем в 20% случаев
- Белка Р, который участвует в 75% случаев, е
- Из белка Н, который участвует в 1% случаев.
