Если клетка в митозе подвергается действию таких веществ, как колхицин, называемый митотическим, или антимитотическим, или все еще статмоцинетическим, механизм миграции центромер в расплаве блокируется, и хромосомы остаются на стадии метафазы. С помощью соответствующих методов можно фиксировать, фотографировать и увеличивать хромосомы, упорядочивая их в серии, упорядоченные в соответствии с четко определенными критериями классификации (относительное положение центромер и размер). Таким образом, для каждой клетки получается кариограмма; среднее значение (чтобы избежать единичных ошибок) составляет отдельный кариотип.
Наиболее легко обнаруживаемые хромосомные аберрации - это трисомия, моносомия или нульизомия. Они соответствуют наличию трех, только одной хромосомы данного типа или ее отсутствию. Присутствие только одной или трех хромосом может быть совместимо с независимой жизнью, хотя часто с очень серьезными морфологическими и метаболическими изменениями, изменяющими нормальный баланс дозировки и взаимодействия между генами; Нулисомия считается летальной, так как полное отсутствие всех генов, содержащихся в хромосомной паре, не может быть компенсировано.
Классическим случаем трисомии является «трисомия 2» или синдром Дауна, широко известный как «монголизм».
Как мы увидим, случай моносомии возникает при синдроме Тернера, при котором имеется только одна гоносома (X).
Аберрацию можно отличить по транслокации от немедиотической без дизъюнкции. Причина, последствия, наследственная передача и, следовательно, евгенический прогноз различны, как и цитологическое исследование.
СИТОПЛАЗМАТИЧЕСКОЕ НАСЛЕДИЕ
Вся генетическая обработка, проводимая до настоящего времени, основана на изучении поведения ядерной ДНК, ее передачи, ее связей с цитоплазматической и внешней средой.
Хотя роль ядра в наследственности абсолютно очевидна, существуют также феномены наследственной передачи, различными способами связанные с цитоплазмой. Например, цитоплазматические органеллы с собственной генетической преемственностью (митохондрии, пластиды, центриоли) могут демонстрировать наследственные явления передачи, отличные от ядерных, хотя и со сложными взаимодействиями. Также содержание резервного материала, который материнский организм поставляет эмбриону для его начального развития, может определять явления цитоплазматического наследования. В целом можно утверждать, что экспрессия наследственного наследия по-разному обусловлена взаимодействием с цитоплазматическими и внеклеточными факторами среды.
Под редакцией: Лоренцо Боскариоль
