Статьи по теме: Альбинизм
определение
Альбинизм - это патологическое состояние, характеризующееся распространенной или частичной гипопигментацией кожи, волос и глаз. Причина связана с дефектом в синтезе меланина, передаваемого как наследственный характер. Следовательно, этот пигмент отсутствует или значительно уменьшен, несмотря на то, что меланоциты присутствуют в нормальных количествах.
Существует несколько генетических форм альбинизма, которые проявляются различными фенотипами.
Окулоокожный альбинизм проявляется сниженной пигментацией кожи, волос, волос и глаз.
Генерализованная форма болезни, с другой стороны, поражает все тело и характеризуется молочно-белой кожей, светлыми волосами соломенного цвета или белыми и голубовато-серыми или розоватыми глазами.
Наконец, частичная форма находится в части кожи или пучка волос.
Наиболее распространенные симптомы и признаки *
- седины
- Изменение цвета кожи
- эритема
- Fotofobia
- веснушки
- Атипичные снега
- нистагм
- Смещенные глаза
- Снижение зрения
Дальнейшие показания
Из-за отсутствия или уменьшения количества меланина альбиносы демонстрируют более или менее серьезные нарушения зрения. Вовлечение в глаза вызывает признаки и симптомы, такие как непереносимость света (светобоязнь), косоглазие, неконтролируемые движения глаза (нистагм) и снижение остроты зрения. Глазной альбинизм также может появиться без кожных аномалий.
Субъекты-альбиносы более подвержены преждевременному старению кожи и солнечным ожогам. Кроме того, они представляют больший риск развития рака кожи, поскольку меланин не обладает защитным действием против солнечного излучения.
Диагноз альбинизма основан на семейном анамнезе и оценке клинических особенностей. Подтверждение получено с помощью генетического анализа.
Там нет лечения альбинизма. Пациенты должны избегать прямых солнечных лучей, носить защитную одежду, использовать солнцезащитные очки и применять солнцезащитные кремы с SPF ≥ 30, которые защищают от UVA и UVB лучей.
