Спина Бифида

Ключевые моменты

Расщелина позвоночника является неизлечимым генетическим пороком развития, затрагивающим позвоночный столб: это заболевание центральной нервной системы, при котором некоторые позвонки, не завершающие свое развитие, способствуют выходу мозговых оболочек и / или спинного мозга из трещины в позвоночнике.

Расщелина позвоночника: причины

Причиной расщелины позвоночника является дефект закрытия нервной трубки, структура, из которой происходит ЦНС. Расщелина позвоночника - это генетическая аномалия, на которую, вероятно, влияют: дефицит фолиевой кислоты во время беременности, метаболические нарушения фолата, алкоголизм, ожирение, предгестационный диабет.

Расщелина позвоночника: классификация и симптомы

SPINA BIFIDA OCCULTA: легкая форма spina bifida, часто бессимптомная. У некоторых пациентов наблюдается легкая асимметрия в ногах.
МЕНИНГОЦЕЛ: менинги расположены в интравертебральном пространстве. Эта расщелина позвоночника вызывает: грыжу дурального мешка, вялый паралич, деформацию позвоночника, гидроцефалию, судороги.
MYELOMENINGOCELE: более тяжелая форма расщелины позвоночника, также поражающая спинной мозг. Наиболее рецидивирующими симптомами являются изменения мочевого пузыря / кишечника, судороги, мышечная слабость, паралич, деформация конечностей, нарушение ходьбы, сколиоз.

Расщелина позвоночника: диагностика

Ранняя диагностика необходима для немедленного вмешательства. Наиболее используемые диагностические тесты: амниоцентез, ультразвуковое исследование, анализы крови и альфа-фетопротеиновые тесты.

Расщелина позвоночника: лечение и лечение

Полного излечения от расщелины позвоночника не существует. Несколько хирургических процедур могут облегчить проблему. Лучшей терапией является профилактика: до и во время беременности будущая мама должна дополнить диету добавками фолиевой кислоты.

Расщелина позвоночника: определение

Расщелина позвоночника является тяжелой врожденной аномалией позвоночника и спинного мозга, к сожалению, неизлечима. Типичная для ранних стадий эмбрионального развития расщелина позвоночника является выражением дефекта закрытия нервной трубки, структуры, из которой происходит центральная нервная система.

Дети, страдающие от расщелины позвоночника, имеют явную аномалию в позвоночной дуге: некоторые позвонки не завершают свое развитие; следовательно, из позвоночника создается расщелина (расщелина), из которой могут выходить мозговые оболочки, спинной мозг или оба. Два позвонка, которые не "точно" сварены ", препятствуют адекватному и полному развитию позвоночного столба: визуально определенная анатомическая конформация создает впечатление, что позвоночный свод является раздвоенным.

Расщелина позвоночника может появиться в любом месте на колонне, от основания черепа до крестца; Несмотря на сказанное, в большинстве случаев диагностируется поражение поясничного сегмента.

В этой статье мы попытаемся пролить свет на общие характеристики этой сложной и многофакторной патологии, отвечая на часто задаваемые вопросы, которые касаются многих беременных женщин: «Является ли расщелина позвоночника частой аномалией? Каковы причины ее возникновения? Какие признаки и симптомы У тебя есть больной человек? Ты можешь излечиться от расщелины позвоночника? "

падение

Из того, что сообщается в научном журнале The Lancet, кажется, что расщелина позвоночника преобладает среди женского пола. В исследовании, проведенном в 2008 году в Великобритании, было диагностировано 32 случая расщелины позвоночника. Важно отметить, что заболеваемость этой болезнью крайне различна, особенно в зависимости от страны и расы. Журнал JAMA, например, сообщает некоторые очень интересные данные:

Франция: 0, 7 детей на 10000 здоровых родов страдают от расщелины позвоночника
Канада: 0, 9 детей на 10000 здоровых людей страдают от расщелины позвоночника
Норвегия, Венгрия, Чехословакия, Япония: 1-6 случаев детей с расщелиной позвоночника на каждые 10 000 живорождений
Арабские Эмираты: расщепление позвоночника поражает 7, 7 ребенка на 10 000 рождений
Южная Америка: расщепление позвоночника поражает 11, 7 ребенка на 10 000 родов
Ирландия и Уэльс: заболеваемость расщелиной позвоночника чрезвычайно высока. По оценкам, у 3-4 детей на 1000 здоровых новорожденных развивается наиболее тяжелый вариант расщелины позвоночника с выпячиванием мозговых оболочек и спинного мозга (миеломенингоцеле).

Вообще говоря, заболевание встречается у 1, 3 ребенка на каждые 10 000 родов.

В последние годы уровень заболеваемости расщелиной позвоночника значительно снизился благодаря информационной кампании по борьбе с этим заболеванием, направленной на содействие добавкам фолиевой кислоты во время беременности в качестве наиболее эффективного средства, способного обеспечить отличную профилактику расщепления позвоночника.

Причины и факторы риска

Так как это генетический дефект, невозможно установить с абсолютной уверенностью причину, связанную с происхождением расщелины позвоночника. Предполагается, что сеть экологических и генетических элементов может предрасполагать плод к расщелине позвоночника:

Прежде всего, недостаток фолиевой кислоты у роженицы (также и особенно в период до зачатия вблизи оплодотворения), по-видимому, имеет решающее значение для запуска осложнений, связанных с развитием позвоночника плода.
Наличие МЕТАБОЛИЧЕСКИХ АНОМАЛИЙ ФОЛАТОВ у плода может сильно влиять на образование расщелины позвоночника.
Вероятно, также некоторые ХРОМОСОМНЫЕ АНОМАЛИИ могут предрасполагать плод к расщелине позвоночника. Идеально приписанные заболевания: синдром Патау (или трисомия 13, редкое генетическое заболевание, при котором у больного субъекта три копии хромосомы 13 вместо 2), синдром Эдвардса (у больного 3 хромосомы 18 вместо 2) и синдром Дауна,
Другим возможным элементом, предрасполагающим к расщелине позвоночника, является ДИАБЕТ матери. Подсчитано, что риск рождения ребенка с расщелиной позвоночника в 2-10 раз выше у женщин с предгестационным диабетом, чем у здоровых.
Кроме того, АЛКОГОЛИЗМ и введение ЛЕКАРСТВЕННЫХ СРЕДСТВ, таких как вальпроат натрия (препарат, используемый для лечения судорог) и карбамазепинов (в частности, используемых для лечения эпилепсии), по-видимому, увеличивают риск развития расщелины позвоночника у неродившегося ребенка.
Если плод первой беременности - это ребенок с расщелиной позвоночника, то, вероятно, у брата будет такое же расстройство.
Материнское ожирение и заболевания, характеризующиеся высоким уровнем FEBBRE и в течение длительного времени, могут предрасполагать плод к расщелине позвоночника. Кажется, что частое использование саун, турецких бань, водоворотов с горячей водой и соляриев может как-то предрасполагать плод к расщелине позвоночника. Однако невозможно дать определенное и неоспоримое объяснение этой взаимосвязи. ГИПОТЕЗА: UVA, которые обладают высокой проникающей способностью, и тепло разрушают фолаты крови, нарушая размножение видов (снижение мужской фертильности, повышенный риск расщепления позвоночника) → темная кожа предотвращает разрушение фолат, вызванный ультрафиолетом, и, следовательно, является преимуществом для экваториальных популяций

Таким образом, многофакторный генез, еще не полностью продемонстрированный, приписывается расщелине позвоночника. Установлено, что хотя подавляющее большинство детей с расщелиной позвоночника рождены от здоровых родителей, наследственный компонент играет ведущую роль.