всеобщность
Тетралогия Фалло является врожденным пороком сердца, который изменяет структуру сердца и нарушает его нормальное функционирование. Пораженные пациенты с рождения имеют синеватый вид: это так называемый цианоз.
Единственной эффективной терапией является операция, которая направлена на устранение сердечных нарушений. Без этой операции пациент не может вести нормальную жизнь.
Краткая ссылка на анатомию сердца
Прежде чем описать тетралогию Фалло, полезно вспомнить некоторые анатомические элементы сердца. С помощью изображения читателям напоминают, что:
- Сердце делится на две половины, правую и левую. Правое сердце состоит из правого предсердия и правого желудочка снизу. Левое сердце состоит из левого предсердия и левого желудочка ниже. Каждое предсердие соединено с нижележащим желудочком посредством клапана.
- Правое предсердие получает не насыщенную кислородом кровь через полые вены и выталкивает ее в правый желудочек.
- Правый желудочек закачивает кровь в легочную артерию, которая ведет кровь к легким. В легких кровь заряжается кислородом.
- Левое предсердие получает оксигенированную кровь, возвращаясь из легких через легочные вены, и выталкивает ее в левый желудочек.
- Левый желудочек перекачивает насыщенную кислородом кровь в органы и ткани человеческого тела через аорту .
Что такое тетралогия Фалло
Тетралогия Фалло - это порок развития сердца, характеризующийся четырьмя анатомическими аномалиями. Этот порок развития является врожденным, то есть присутствует во время рождения, и изменяет нормальный поток крови, который проходит через организм человека.
Голубоватый аспект, то есть цианоз, у пациента является одним из характерных признаков тетралогии Фалло.
Теперь посмотрим, каковы анатомические аномалии сердца, ответственные за цианоз.
ЧЕТЫРЕ АНАТОМИЧЕСКИЕ АНОМАЛИИ. Патофизиология
- Сужение (или стеноз) легочного клапана и части правого желудочка, окружающей сам клапан.
Эффект: уменьшает поток крови, поступающей в легочную артерию, а затем достигает легких.
Последствия: в правом желудочке наблюдается застой крови, а доля насыщенной кислородом крови ниже нормы.
- Дефект межжелудочковой перегородки . Межжелудочковая перегородка отделяет правый желудочек от левого. Дефект состоит из отверстия в перегородке.
Эффект: два желудочка общаются друг с другом.
Последствия: застой не насыщенной кислородом крови из правого желудочка и ее смешивание с насыщенной кислородом кровью (смешанной кровью) левого желудочка. Это так называемый « шунт справа налево».
Примечание: в медицине термин шунт обозначает отверстие или проход, который позволяет переносить жидкость из одного отделения в другое.
- Бивентрикулярное происхождение аорты (aorta a cavaliere) . Аорта занимает другое положение, чем нормальное сердце. Это немного смещено вправо. Следовательно, также из-за отверстия, присутствующего в межжелудочковой перегородке, это связывается непосредственно с правым желудочком.
Эффект: смешанная кровь (оксигенированная и не оксигенированная) забирает аорту и попадает в ткани человеческого организма.
Последствия: синюшный цвет.
- Гипертрофия правого желудочка . Из-за стеноза легочного клапана требуется больше силы, чтобы вытолкнуть не насыщенную кислородом кровь в легкие. Для этого мышца желудочка растет и укрепляется.
Эффект: утолщение стенки желудочка.
Последствия: мышца желудочка теряет эластичность и застывает.
эпидемиология
Заболеваемость тетралогией Фалло составляет 1 случай на 3600 новорожденных. Это врожденный порок развития наиболее распространенного сердца среди тех, которые вызывают цианоз. Это влияет на мужчин и женщин в равной степени.
причины
Точная причина тетралогии Фалло неизвестна. Тем не менее, есть два типа благоприятствующих факторов:
- Генетические факторы
- Факторы окружающей среды
Чтобы определить порок сердца, связанный с тетралогией Фалло, окружающая среда и генетика могут действовать индивидуально или комбинироваться и действовать согласованно.
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ФАКТОРЫ
Тетралогия Фалло очень часто связана с некоторыми генетическими заболеваниями:
- Синдром ди-джорджа
- Синдром Дауна
- Материнская фенилкетонурия
В следующей таблице приведены основные характеристики вышеупомянутых генетических заболеваний:
| Генетическая болезнь | Сайт мутации | Тип мутации |
| Синдром ди-джорджа | Хромосома 22 | Отсутствие (делеция) части хромосомы 22 |
| Синдром Дауна | Хромосома 21 | Трисомия, то есть три копии хромосомы 21 |
| фенилкетонурия | Хромосома 12 | Точечная мутация некоторых оснований ДНК |
ЭКОЛОГИЧЕСКИЕ ФАКТОРЫ
Наблюдается связь между некоторыми обстоятельствами окружающей среды и тетралогией Фалло. Это:
- Материнский алкоголизм. Ребенок заболевает алкогольным синдромом плода
- Некоторые вирусные заболевания матери, которые возникают во время беременности (например, краснуха)
- Мать старше 40 лет
- Прием гидантоина беременной женщиной для облегчения эпилептических припадков. Ребенок рождается с синдромом плода гидантоин
КОГДА ДЕЛАЕТСЯ МАЛЬФОРМАЦИЯ? ЧТО ЭТО ОПРЕДЕЛЯЕТ?
Порок развития возникает во внутриутробном возрасте, то есть до рождения. Благодаря современным методам диагностики было установлено, какой процесс вызывает четыре сердечные аномалии тетралогии Фалло. Это неправильное выравнивание аортально-легочной перегородки во время эмбриональной фазы формирования сердца (аортально-легочная перегородка - это разрез, который отделяет правое сердце от левого сердца; он отличает аорту от легочных артерий и разделяет две желудочки).
Неправильное выравнивание аортально-легочной перегородки определяет первые три аномалии, описанные выше. Четвертая аномалия, гипертрофия правого желудочка, является следствием трех других.
Симптомы, признаки и ассоциации
Как уже упоминалось, анатомические аномалии сердца определяют образование и выброс смешанной крови (оксигенированной и не оксигенированной) в кровообращение. Смешанная кровь, попадающая в ткани человеческого организма, определяет главный признак тетралогии Фалло: цианоз .
Другие типичные симптомы / признаки тетралогии Фалло многочисленны. Поэтому для облегчения понимания было решено разделить их на:
- общий
- кардиальный
- заболевания глаз
СИМПТОМЫ И ОБЩИЕ ЗНАКИ
Цианоз определяет голубоватый оттенок ( синюшный цвет ) пациента, будь то новорожденный или взрослый. Чем больше передача не насыщенной кислородом крови из правого желудочка в левый желудочек (« шунт справа налево»), тем больше синюшный цвет лица. Когда цианоз тяжелый, он вызывает удушающие кризы (из-за нехватки кислорода в крови), исход которых смертелен.
Другие общие симптомы / признаки:
- Низкий вес при рождении
- агитация
- Рост и задержка полового созревания
- Одышка, одышка и усталость. В частности, во время кормления грудью или после продолжительного плача
- Склонность занимать приседание. Пациент понимает, что он дышит лучше и чувствует облегчение
- Плачущая фация, обусловленная отсутствием ( агенезом ) или гипоплазией депрессорной мышцы уголка рта.
СИМПТОМЫ И ПРИЗНАКИ СЕРДЦА
Это откровения, которые выслушивает кардиолог. Это порывы или шумы, исходящие из уродливого сердца; из этих шумов наиболее легким является систолический шум в легочной артерии (т. е. шум, возникающий при прохождении крови через стенозирующий легочный клапан). Фактически, основываясь на его интенсивности, кардиолог может оценить степень стеноза и степень межжелудочкового отверстия .
Дополнительная информация - Критерии оценки систолического шума в легких:
- Чем ниже интенсивность звука легочного систолического шума, тем больше стеноз и количество крови, передаваемой в левый желудочек. Цианотический цвет лица более интенсивный.
- И наоборот, чем громче шум, тем меньше стеноз и количество крови, передаваемой в левый желудочек. Цианотический цвет лица менее интенсивен.
СИМПТОМЫ И ОФТАЛЬМОЛОГИЧЕСКИЕ ПРИЗНАКИ
У пациентов с тетралогией Фалло может наблюдаться застой кровеносных сосудов сетчатки .
ДРУГИЕ АССОЦИИРОВАННЫЕ РАССТРОЙСТВА
В связи с тетралогией Фалло могут возникнуть другие аномалии, сердечные или нет. Одним из них является легочная атрезия . Очень серьезно, это состоит в полной обструкции тракта, которая позволяет крови выходить из правого желудочка, то есть легочной артерии. Единственный путь вперед - это то, что создается межжелудочковой дырой: передача крови (« шунт справа налево») завершена, и цианоз становится тяжелым.
Следующая таблица показывает основные связанные расстройства:
| Нарушения, связанные с тетралогией Фалло: | Процент появления |
| Дефект межпредсердной перегородки (с ее появлением мы говорим о пенталогии Фалло) | 10% |
| Дуга аорты расположена справа (вместо слева) | 25% |
| Двустворчатый легочный клапан | 60% |
| Аномалии коронарной артерии | 10% |
| Атрезия легких (или псевдоартериального ствола) | неизвестный |
| сколиоз | неизвестный |
диагностика
Цианотический цвет лица при рождении и легочный систолический шум уже являются двумя действительными признаками, которые предполагают тетралогию Фалло.
Сегодня, чтобы подтвердить эти подозрения, можно использовать разные тесты. В свое время альтернатив было мало, и мы полагались на рентгенографию грудной клетки с ее ограничениями и противопоказаниями. Поэтому возможные тесты для диагностики тетралогии Фалло:
- Фетальная и трансгрудная эхокардиография
- Электрокардиограмма (ЭКГ)
- Пренатальный УЗИ и три-тесты
- Анализы крови
- Рентген грудной клетки
- Измерение уровня кислорода
- Катетеризация сердца
ФЕТАЛЬНАЯ И ТРАНСТОРАЧНАЯ ЭКОКАРДИОГРАФИЯ
Эхокардиография - это исследование выбора тетралогии Фалло. Преимуществами данного диагностического теста являются: скорость, отсутствие вредного излучения и возможность его проведения во внутриутробном возрасте ( эхокардиография плода ).
Посредством эхокардиографии, плода и трансторакальной терапии врач получает исчерпывающее описание внутренней анатомии сердца: состояние межжелудочковой перегородки, стеноз клапана легочной артерии, положение аорты, гипертрофия правого желудочка.
ЭЛЕКТРОКАРДИОГРАММА
На ЭКГ четко прослеживается гипертрофия правого желудочка. Преимущества: это не агрессивно.
NB: гипертрофия правого желудочка возникает позже и со временем становится более тяжелой, поскольку это является следствием первых трех аномалий.
ДО РОЖДЕСТВЕНСКОГО И ТРИ ИСПЫТАНИЯ ЭКОГРАФИЯ
Внутриутробное УЗИ и три теста - это два теста, проводимых на беременных матерях, чтобы оценить наличие у плода возможных хромосомных нарушений. Одной из этих аномалий является синдром Дауна, состояние, часто связанное с тетралогией Фалло.
Преимущества: не вредно ни для мамы, ни для плода.
ИСПЫТАНИЯ КРОВИ
У пациентов довольно часто бывает большое количество эритроцитов ( эритроцитоз ). В связи с этим приступим к простому анализу крови.
Сундук РАДИОГРАФИЯ
Когда-то, в отсутствие современных методик, это был самый надежный экзамен. Согласно рентгенографическим изображениям, сердце пациента с тетралогией Фалло принимает форму, похожую на ботинок (« ботинок в форме сердца »).
Недостатки: выброс вредного ионизирующего излучения.
ИЗМЕРЕНИЕ КИСЛОРОДНОГО УРОВНЯ
С помощью датчика, приложенного к пальцу руки, оценивается уровень кислорода в крови.
Преимущества: это не агрессивно.
СЕРДЕЧНЫЙ КАТЕТЕРИЗМ
При катетеризации сердца используются катетеры, которые проходят через сосуды и полости сердца. Предоставляет информацию об анатомии внутренних полостей сердца и об уровнях кислорода в крови.
Недостатки: это агрессивно. Катетеры могут повредить стенку кровеносного сосуда.
терапия
Тетралогия Фалло принудительно требует хирургического вмешательства . На самом деле порок развития сердца несовместим с нормальной жизнью.
Есть два типа вмешательства:
- Внутрисердечное восстановление . Это основная и решающая операция.
- Паллиативная процедура . Это операция с временными эффектами.
Кроме того, наиболее тяжелые случаи требуют неотложной терапии . Важно сохранить жизнь новорожденного, прежде чем подвергать его хирургическому вмешательству.
АВАРИЙНАЯ ТЕРАПИЯ
Младенцы и дети с тяжелым цианозом и судорожными припадками нуждаются в неотложной медицинской помощи. Вмешательства должны быть выполнены немедленно, так как жизнь пациентов находится под высоким риском. В таких обстоятельствах терапевтические меры состоят из оксигенотерапии и введения определенных лекарств: бета-блокаторов, морфина, вазопрессоров и простагландина E1 . Благодаря различным механизмам эти препараты способствуют оксигенации крови и ослабляют асфиксиальные кризы.
ВНУТРЕННИЙ РЕМОНТ
Внутрисердечное восстановление является единственной терапией, которая может разрешить пороки сердца при тетралогии Фалло.
Операция проходит с открытым сердцем.
Рекомендуется практиковать это на пациентах по крайней мере одного года. Фактически, в первые месяцы жизни сердце должно развиваться, поэтому вмешательство на этом этапе может быть бесполезным и опасным. Тем не менее, некоторые серьезные случаи навязывают операцию даже на шестом или девятом месяце жизни.
Процедура состоит из:
- Уменьшение стеноза
- Нанесение «заплатки» Gore-Tex на межжелудочковую перегородку
В случае успеха:
- Повышение уровня циркулирующей оксигенированной крови
- Цианоз и асфиксиальные кризы снижены
ПАЛЛИАТИВНАЯ ПРОЦЕДУРА
Паллиативная процедура - неокончательная хирургическая операция. Фактически это временная мера, когда сердце ребенка вырастет и будет готово к внутрисердечному восстановлению.
Процедура включает в себя применение шунта или шунта, который соединяет аорту с легочной артерией. Это общение также называется анастомозом и способствует притоку крови к легким. Когда вы решаете вмешаться с внутрисердечным восстановлением, шунтирование удаляется.
прогноз
Важность операции подчеркивается следующими статистическими данными, касающимися выживания неоперированных пациентов:
- 75% превышают первый год жизни
- 60% достигают 4 лет жизни
- 30% превышают 10 лет жизни
- 5% выживают в течение 40 лет
К этому проценту следует добавить, что необработанный ребенок страдает задержкой развития и что любая физическая активность (даже умеренная) вызывает беспокойство. Поэтому кажется очевидным, что жизнь сильно обусловлена пороком сердца.
Прогноз тетралогии Фалло значительно улучшается, когда пациентам делают операцию. Фактически, большинство пациентов после операции больше не проявляют никаких симптомов и ведут нормальную жизнь. Тем не менее, членам семьи рекомендуется подвергать молодого пациента периодическим проверкам, чтобы предотвратить послеоперационные осложнения.
Успех вмешательства зависит от тяжести стеноза легочного клапана и от опыта хирурга в отношении внутрисердечного восстановления тетралогии Фалло.
