всеобщность
Анэнцефалия является очень серьезным врожденным пороком развития из-за неспособности развивать мозг и кости черепа . Это условие, к сожалению, несовместимо с жизнью: пострадавшим детям суждено умереть преждевременно или выжить всего несколько часов.
Профилактическое потребление фолиевой кислоты в период зачатия может снизить риск появления у плода этого порока развития.
какие
Анэнцефалия - это дефект нервной трубки, несовместимый с постнатальной жизнью, который можно обнаружить в течение первого месяца беременности.
Дети, у которых проявляется эта аномалия уродства, по-видимому, полностью или частично лишены свода черепа, а мозг не сформирован или отсутствует. В большинстве случаев это приводит к рождению ребенка, хотя некоторые дети могут выжить в течение нескольких часов или даже нескольких дней.
Дефекты нервной трубки: чем они являются
- Нервная трубка - это структура, присутствующая в зародыше, которая развивается, давая начало головному и спинному мозгу. Первоначально нервная трубка выглядит как небольшая лента ткани, которая медленно складывается внутрь. Если этот процесс не происходит правильно, образование спинного мозга и головного мозга необратимо нарушено.
- Дефекты нервной трубки представляют собой серию врожденных пороков развития, вторичных к незакрытию нервной трубки, во время развития центральной нервной системы (17-30-й день от овуляции).
- В зависимости от уровня и серьезности дефекта могут развиваться различные патологии, начиная от самых тяжелых форм - несовместимых с постнатальной жизнью (таких как анэнцефалия) - до более легких, которые можно исправить хирургическим путем (например, небольшие менингоцеле), Большинство дефектов нервной трубки являются спорадическими или имеют многофакторное происхождение.
причины
Анэнцефалия - это дефект нервной трубки, характеризующийся отсутствием полушарий головного мозга . Этот порок развития характеризуется полным или частичным отсутствием свода черепа, в то время как мозг отсутствует или уменьшен до гипопластической массы.
Анэнцефалия возникает на ранней стадии роста плода ; дефект возникает, когда верхняя часть нервной трубки не плавится.
Точные причины анэнцефалии еще полностью не известны. Вероятно, происхождение патологии является многофакторным и зависит от взаимодействия факторов окружающей среды и различных генов, участвующих в развитии нервной трубки.
Аутоптическое обследование умерших детей показывает, что анэнцефалия в большинстве случаев связана с агенезом надпочечников, то есть с отсутствием одной или обеих надпочечников.
Большинство случаев анэнцефалии являются спорадическими, но также были описаны случаи с семейным аутосомно-рецессивным наследованием.
Факторы риска
Материнские факторы риска, выделенные для анэнцефалии:
- Дефицит фолиевой кислоты;
- Дефицит цинка;
- Материнское ожирение;
- Сахарный диабет;
- Применение некоторых противоэпилептических препаратов во время беременности.
падение
Анэнцефалия является одним из наиболее распространенных дефектов нервной трубки. Тем не менее, распространенность очень низкая (1 случай на 2000 рождений).
Что касается географического распределения, анэнцефалия довольно прерывистая. Врожденная аномалия встречается с определенной частотой в Китае, Мексике, на Британских островах и в Турции. Это может зависеть от генетических характеристик местного населения и его привычек питания.
Симптомы и осложнения
Анэнцефалия проявляется в отсутствии полушарий головного мозга.
Отсутствующий мозг заменяется гипопластической массой или деформированной кистозной нервной тканью, которая может быть обнажена или покрыта кожей. Анэнцефалия также может привести к отсутствию черепа. Части ствола мозга и спинного мозга могут отсутствовать или иметь дефекты.
Анэнцефалия может сопровождаться другими врожденными пороками развития, такими как пороки сердца, аномалии лица и агенез надпочечников.
Беременность плода с анэнцефалией может закончиться выкидышем .
Другими возможными случаями при наличии этой пороки развития являются пособие на рождение ребенка (т.е. рождение ребенка, который умер после 24 недель беременности) и смерть новорожденных в течение нескольких дней после рождения.
диагностика
Пренатальная диагностика анэнцефалии довольно проста: порок развития выявляется с помощью ультразвука в первом триместре беременности. Этот тест подчеркивает, на самом деле, дефектную нейруляцию (процесс органогенеза, который приводит к дифференцировке нервной системы у зародыша). Более подробно, при наличии анэнцефалии мы наблюдаем неспособность закрыть передний черепной нейропоро, который не образует полной нервной трубки; следовательно, рострального развития нервной системы не происходит, и эмбрион будет рождаться без мозга.
Ультразвуковое исследование также может выявить одновременное присутствие полидрамнионов, то есть избытка амниотической жидкости из-за уменьшения глотания пораженным плодом.
У беременных женщин другие исследования, которые могут быть проведены для исключения или подтверждения анэнцефалии:
- Дозировка альфафетопротеина в крови : используется для скрининга любых врожденных аномалий нервной трубки (таких как расщелина позвоночника или анэнцефалия);
- Дозировка неконъюгированного эстриола в моче : повышенные уровни свидетельствуют о дефекте нервной трубки.
банкнота
Дозировка альфа-фетопротеина проводится вместе с дозой эстриола и β-ХГЧ; комбинация этих трех оценок называется TRI-TEST . Эта оценка показана беременным женщинам между пятнадцатой и двадцатой неделей беременности. Если скрининг на наличие врожденных пороков развития нервной трубки является положительным, для подтверждения диагноза потребуются другие тесты, такие как УЗИ и амниоцентез.
терапия
Аномалии нервной системы, вторичные по отношению к анэнцефалии, очень серьезны: пораженные дети умирают до рождения или в течение нескольких дней.
Поэтому лечение исключительно паллиативное.
профилактика
Анэнцефалия увеличивает риск рождения другого ребенка с дефектами нервной трубки, такими как расщелина позвоночника. По этой причине можно попытаться предотвратить повторное развитие уродства при последующих беременностях, принимая 4 мг фолиевой кислоты в день, начиная с периода до зачатия .
Низкий вклад этого элемента во время беременности может способствовать, на самом деле, проявлению анэнцефалии.
Когда планируется беременность, прием фолиевой кислоты следует начинать как минимум за один месяц до зачатия и продолжать до даты, соответствующей второму пропущенному циклу.
