генетические заболевания

Фокомелия - причины и симптомы

Статьи по теме: Фокомелия

определение

Фомелия - это врожденный порок развития скелета, характеризующийся уменьшением или неспособностью развить проксимальный сегмент одной или нескольких конечностей.

Обычно руки и ноги имеют почти нормальную конформацию, но, похоже, вставляются соответственно на уровне плеч и бедер (аналогично конечностям тюленей).

Фомелия обнаруживается довольно редко и, как правило, распознает те же причины, которые определяют другие неправильные процессы; следовательно, эта аномалия является следствием ненормального развития эмбриона во время беременности.

Факторы, которые увеличивают вероятность обнаружения этого порока развития, включают семейную предрасположенность (это может происходить в семьях, в которых такие же или похожие аномалии уже произошли, такие как полидактилия) и использование определенных лекарств (например, эстрогенов и синтетические прогестагены), без специального разрешения врача, в течение первых недель беременности. В связи с этим соотношение фокелия к потреблению талидомида во время беременности известно.

Во время беременности другими факторами риска являются инфекционные заболевания (такие как токсоплазмоз и краснуха), воздействие ионизирующего излучения, интоксикация и травмы живота.

Возможные причины * Phocomelia

  • краснуха
  • токсоплазмоз