всеобщность
Альфа-фетопротеин (АФП) представляет собой гликопротеиновое вещество, вырабатываемое с самых ранних стадий беременности сначала желточным мешком, а затем плодом.
Во время внутриутробной жизни неродившийся ребенок синтезирует АФП, особенно на уровне печени, с незначительным вкладом со стороны почек и желудочно-кишечного тракта. После рождения уровни альфа-фетопротеина начинают снижаться, достигая значений, типичных для взрослого человека, в течение года.
какие
Альфа-фетопротеин - это белок, который синтезируется печенью и желточным мешком во время эмбрионального и эмбрионального развития. Этот белок присутствует в плазме неродившегося ребенка в больших количествах, начиная со второго триместра беременности, так что обнаруживается также в материнской крови.
С момента рождения уровни альфа-фетопротеина быстро снижаются настолько, что обнаруживаются только в небольших количествах у женщин и у здоровых детей.
В настоящее время функция этого белка у взрослых и во время развития плода до сих пор неясна.
Геном, ответственным за его экспрессию, является ген AFP, расположенный на плече q хромосомы 4.
Почему вы измеряете
У беременных женщин дозу альфа-фетопротеина в крови используют для скрининга любых врожденных аномалий нервной трубки (таких как расщелина позвоночника или анэнцефалия). Кроме того, исследование полезно для подтверждения диагноза трисомии 21 (или синдрома Дауна ).
Доза альфафетопротеина проводится вместе с эстриолом и β-ХГЧ; комбинация этих трех оценок называется три-тестом и проводится между пятнадцатой и двадцатой неделями беременности.
Если у плода есть дефект в закрытии нервной трубки, это означает, что есть отверстие на уровне спинного мозга, головы или брюшной стенки. Эти дефекты приводят к тому, что концентрации, превышающие стандартный АФП, проходят через плаценту и оказываются в избытке в материнской крови.
Когда это предписано?
Дозировка альфафетопротеина назначается между 15 и 20 неделями беременности, чтобы оценить риск развития у плода с пороками развития или такими состояниями, как, например, синдром Дауна. Если скрининг положительный, для подтверждения диагноза необходимы другие тесты, такие как ультразвук и амниоцентез.
Нормальные значения
Значения на разных этапах беременности
Во время внутриутробной жизни АФП является основным белком плазмы плода, и в этом смысле он выполняет функции, аналогичные функциям альбумина; его сывороточные концентрации имеют тенденцию увеличиваться до конца первого триместра, достигая пика около 3 мг / мл между 10-й и 13-й неделями беременности .
Впоследствии уровни альфа-фетопротеина экспоненциально падают между 14-й и 32-й неделей, в конце которых они составляют примерно 0, 2 мг / мл; этот спад идет рука об руку с прогрессирующим увеличением синтеза альбумина (который будет основной молекулой белка в плазме), увеличением объема крови и снижением печеночного синтеза альфа-фетопротеина.
Независимо от амниотической концентрации АФП, пропорциональная часть этого вещества достигает материнского кровообращения, частично преодолевая плодные оболочки и децидуальную матку (трансамниотический путь) и частично через трансплацентарный путь.
На самых ранних стадиях беременности альфа-фетопротеин, по-видимому, диффундирует из зародышевого круга в амниотическую жидкость через эпидермис, который в этих фазах еще не кератинизирован. Однако, как только почки плода начинают функционировать (ближе к концу первого триместра), альфа-фетопротеин поступает в мочу плода и оттуда переходит в амниотическую жидкость.
AFP High - Причины
Изучая тенденцию концентрации альфа-фетопротеина в амниотической жидкости и материнской крови, исследователи обнаружили положительную корреляцию между высоким уровнем АФП и некоторыми патологическими патологиями, особенно в отношении дефектов нервной трубки, таких как анэнцефалия (которая приводит к смерти плода) и неспособность закрыть нервную трубку (расщелина позвоночника, т.е. когда позвонки не окружают адекватно спинной мозг).
Фактически, обычно амниотическая концентрация альфа-фетопротеина является особенно низкой по сравнению с концентрацией плода в плазме. С другой стороны, при наличии дефекта нервной трубки раствор непрерывности, созданный между жидкостью и амниотической жидкостью, определяет свободный проход большого количества АФП, так что концентрация амниотического вещества значительно увеличивается (вместе с уровнями ацетилхолинэстеразы, специфического фермента). нервной ткани, которая в этих условиях претерпевает значительное увеличение).
Концентрации альфафетопротеина также могут быть измерены в материнской крови как простой скрининговый тест для выявления беременностей с повышенным риском, которые требуют дальнейшего изучения, включая ультразвуковое исследование. Этот последний тест, в частности, в настоящее время является предпочтительным для определения альфа-фетопротеина в качестве раннего скринингового теста, как из-за его не очень хорошей чувствительности, так и из-за превосходной способности выявлять ультразвуковые признаки хромосомопатий .
Уровни альфа-феторпотеина в материнской сыворотке имеют тенденцию повышаться даже при наличии отслойки плаценты (отслойка плаценты) .
В противоположной ситуации, когда в материнской крови низкие значения альфа-фетопротеина, риск развития у плода синдрома Дауна выше.
Благодаря этим доказательствам, дозировка альфа-фетопротеина в материнской крови является надежным средством скрининга, которому подвергаются многие женщины из группы риска в период между 15-й и 21-й неделями беременности. Более конкретно, уровни альфа-фетопротеина оцениваются - в так называемом Tri-Test - вместе с уровнями других биохимических маркеров, таких как ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) и эстриол (плацентарный эстроген), неконъюгированных.
В других случаях дозировка ингибина А также включена, и поэтому мы говорим о четырехкратном тесте.
У беременных женщин, которые рожают плодов с синдромом Дауна, уровень альфа-фетопротеина и неконъюгированного эстриола в сыворотке крови уменьшается, в то время как уровень хорионического гонадотропина человека увеличивается.
Также в этом случае речь идет не о реальных диагностических тестах, а о скрининговых тестах, которые - вместе с возрастом матери - позволяют нам количественно оценить риск развития у плода синдрома Дауна. Когда этот риск оказывается важным, беременные женщины направляются на соответствующие диагностические тесты, такие как амниоцентез.
Уровни альфа-фетопротеина в крови беременной женщины могут чрезмерно превышаться из-за:
- Неправильный гестационный возраст, так как референтные значения широко варьируются на разных этапах беременности
- Угроза аборта
- Внутриутробная смерть (смерть плода)
- Многоплодная беременность
- Отслойка плаценты
- Дефекты нервной трубки, такие как расщелина позвоночника и анэнцефалия
- Загрязнение амниотической жидкостью (если образец крови взят после амниоцентеза или после взятия пробы ворсин хориона)
- Новообразования печени или яичников у матери
- Другие редкие аномалии
- Физиологический рост, не связанный с какой-либо аномалией
Низкий AFP - причины
Значения альфа-фетопротеина могут быть низкими в следующих случаях:
- Гестационный возраст ниже ожидаемого (когда дата зачатия точно не известна);
- Аборт пока не выявлен.
У беременных женщин, имеющих плод с хромосомным дефектом, который вызывает синдром Дауна, сывороточные уровни альфа-фетопротеина и неконъюгированного эстриола имеют тенденцию быть низкими, в то время как уровни хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и ингибина А повышаются.
Как измерить это
Альфа-фетопротеиновый тест - это лабораторный анализ, который включает в себя выполнение простой пробы крови из вены на руке. Тесты AFP, hCG, Estriol и ингибина A могут быть выполнены на том же образце крови.
подготовка
Для анализа ОВП требуется пост не менее 8 часов, чтобы еда не мешала получению результата.
Интерпретация результатов
Результат должен быть интерпретирован генетическим консультантом или клиницистом, который может объяснить значение экзамена.
Значение альфафетопротеина в кровотоке тесно зависит от определения гестационного возраста плода . На самом деле, если последний не был точно рассчитан гинекологом, существует риск считать уровни альфа-фетопротеина слишком высокими или низкими.
В материнской сыворотке концентрация АФП в крови начинает экспоненциально увеличиваться до 32-й недели, а затем снижается через несколько дней после рождения.
Высокие значения альфа-фетопротеина у беременных могут зависеть от:
- Дефекты нервной трубки (расщелина позвоночника, анэнцефалия);
- Проблема плаценты;
- Пороки развития плода (хромосомные аномалии);
- Новообразование или заболевание печени матери.
Однако факторы, которые могут повысить уровень АФП, включают в себя:
- Неправильное датирование беременности;
- Двойная беременность.
Низкие уровни альфа-фетопротеина могут быть связаны с хромосомными нарушениями. Чтобы быть точным, низкий уровень АФП вместе с повышенным уровнем ХГЧ (би-тест) был связан с повышенным риском синдрома Дауна.
В любом случае, как только будут обнаружены эти аномальные значения, врач порекомендует провести дополнительные анализы, такие как УЗИ брюшной полости или амниоцентез, для измерения уровня альфа-фетопротеина в амниотической жидкости.
