Синдром Арнольда-Киари

всеобщность

Синдром Арнольда-Киари представляет собой совокупность признаков и симптомов, вызванных редким пороком развития задней черепной ямки; у субъектов, которые поражены, эта структура не очень развита, поэтому мозжечок выходит (выступает) из своего естественного седла через затылочное отверстие, расположенное у основания черепа.

Есть четыре различных типа пороков развития Киари; Параметром, который отличает один тип от другого, является степень выпячивания, следовательно, доля вовлеченного материала мозжечка. Тип I является наименее тяжелым (иногда он остается бессимптомным на всю жизнь), тогда как тип IV является наиболее серьезным; однако, начиная со II типа, качество жизни ухудшается.

Симптомы, которые характеризуют синдром Арнольда-Киари, многочисленны и варьируют от головной боли до мышечной слабости и т. Д.

На сегодняшний день не существует лекарства, способного устранить порок развития мозжечка, но есть способы лечения, которые могут помочь облегчить, по крайней мере, частично, симптомы.

Что такое порок Киари

Порок развития Киари, или синдром Арнольда-Киари, или, еще более просто, Арнольд-Киари, представляет собой структурное изменение мозжечка, характеризующееся нисходящим движением, точно в направлении затылочного отверстия и позвоночного канала части базальные полушария мозжечка.

Другими словами, это грыжа мозжечка, при которой часть мозжечка выступает из затылочного отверстия, проникая в позвоночный канал.

ЧТО ТАКОЕ OCCITAL HOLE?

Затылочное отверстие, или большое отверстие, представляет собой большое отверстие, расположенное в нижней части затылочной кости черепа. Это отверстие соединяет позвоночный канал с полостью черепа; начиная с него, по сути, располагается удлиненный мозг, а затем спинной мозг (идущий вниз).

Основное соединение для циркуляции цефалорахидийной жидкости (или ликвора ), отверстие магно пересекается позвоночными артериями и передней и задней спинномозговыми артериями.

ПРОИСХОЖДЕНИЕ ИМЕНИ

Синдром Арнольда-Киари получил свое название от двух врачей, которые впервые описали его, Джулиуса Арнольда и Ханса Киари.

Его не следует путать с синдромом Бадда-Киари, который является патологическим состоянием, поражающим печень.

причины

Исходя из серьезности выпячивания и момента его возникновения, порок развития Киари можно разделить на 4 различных типа, обозначенных первыми четырьмя римскими цифрами (I, II, III и IV).

Первые два типа по сравнению со вторыми более распространены и менее серьезны; на самом деле, тип III и тип IV очень редки и несовместимы с жизнью.

ТИП I ЯСНАЯ МАЛЬФОРМАЦИЯ

Порок развития Киари I типа протекает бессимптомно (т.е. без явных симптомов), по крайней мере, до детства или позднего подросткового возраста.

Его причина возникновения находится в уменьшенном черепном пространстве: фактически в этих условиях часть мозжечка (именно миндалины мозжечка или миндалины, расположенные на нижней стороне) вынуждена из-за недостатка места проскользнуть в затылочную яму и возьмите позвоночный канал.

Предупреждение: у некоторых людей с пороками развития Киари I типа все в порядке и они ведут совершенно нормальную жизнь. Это связано с тем, что аномалия мозжечка не настолько серьезна, чтобы вызывать симптомы или расстройства. Поэтому очень часто такие субъекты игнорируют свое состояние или узнают о нем по чистой случайности.

ТИП II ЯСНАЯ МАЛЬФОРМАЦИЯ

Порок развития Киари II типа является врожденным заболеванием, то есть присутствует с рождения и всегда симптоматично.

По сравнению с типом I он характеризуется большим выпячиванием, в которое помимо миндалин мозжечка также входит часть мозжечка (называемая червя мозжечка ) и венозный сосуд, известный как торсуляр Эрофило .

Почти всегда тип II Арнольд-Киари связан с определенной формой расщелины позвоночника, называемой миеломенингоцеле .

Среди различных последствий этого уродства отметим: блокирование потока ликвора через затылочную дыру (что приводит к возникновению состояния, называемого гидроцефалией ) и прерывание нервной сигнализации.

Первоначально термин Арнольд-Киари относился только к синдрому Арнольда-Киари II типа. Теперь, это обычно используется для всех форм болезни.

Мальформация III типа очищает

Присутствующий с рождения порок Киари III типа вызывает серьезные неврологические проблемы, настолько, что он часто несовместим с жизнью. В этих случаях фактически выпячивание мозжечка является выраженным, и по этой причине мы говорим о затылочном энцефалоцеле .

Рисунок: сирингомиелия.

С сайта: mdguidelines.com

Обычно тип III Арнольд-Киари характеризуется гидроцефалией и сирингомиелией ; последний представляет собой особое состояние, характеризующееся наличием одной или нескольких кист внутри позвоночного канала.

МАЛЬФОРМАЦИЯ ЯДЕР ТИПА IV

Порок развития Киари IV типа характеризуется отсутствием развития части мозжечка ( мозжечковое агенезирование ).

Эта аномалия врожденная и абсолютно несовместима с жизнью.

АССОЦИИРОВАННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ

Врачи и ученые заметили, что следующие болезненные состояния также распространены среди людей, страдающих от Киари:

• гидроцефалия
• Сирингомиелия
• Синдром жесткой колонны
• Сильная кривизна колонны
• Синдром Марфана
• Синдром Элерса-Данлоса

ЭТО НАСЛЕДСТВЕННАЯ БОЛЕЗНЬ?

Исследователи полагают, что порок развития Киари может иметь наследственное происхождение, так как в семейной среде отмечается некоторое повторение.

Тем не менее, генетические условия, которые вызывают появление заболевания (т.е. какие и сколько генов участвуют) и тип передачи еще предстоит выяснить.

эпидемиология

Точная частота пороков развития Киари неизвестна; Это связано с тем, что у нескольких человек с типом Арнольда-Киари I не наблюдается никаких симптомов, и они кажутся совершенно нормальными (поэтому диагноз болезни недооценивается).

Несколько достоверных эпидемиологических исследований сообщают, что:

• Тип I симптоматичен у одного ребенка из 100
• Тип II особенно распространен в популяциях кельтского происхождения
• Женщины страдают в 3 раза чаще, чем мужчины

Симптомы и осложнения

4 типа пороков развития Киари представляют различные симптомы и признаки.

Ниже приводится точное описание симптоматологии, которая характеризует типы I, II и III.

Для типа IV невозможно проследить симптомы, так как это состояние неизбежно приводит к гибели плода.

ТИП I ЯСНАЯ МАЛЬФОРМАЦИЯ

Когда уродство Киари типа I является симптоматическим, оно может вызвать:

• Сильные головные боли, чье начало часто после кашля, чихания и чрезмерного напряжения.
• Боль в шее и / или лице
• Проблемы с балансом
• Частое головокружение
• Проблемы с речью, такие как хрипота
• Проблемы со зрением, такие как двойное или затуманенное зрение, расширение зрачка и / или нистагм
• Сложность глотания (дисфагия) и жевания
• Склонность к удушью при еде
• рвота
• Чувство онемения в руках и ногах
• Отсутствие координации движений (особенно в руках)
• Синдром беспокойных ног
• Звон в ушах (или звон в ушах), то есть слуховое расстройство, для которого есть ощущение восприятия, в ухе, несуществующих шумов, таких как шелест, жужжание, свист и т. Д.
• Чувство слабости
• Брадикардия. Это медицинский термин, используемый для обозначения замедления сердечного ритма
• Сколиоз, связанный с заболеваниями спинного мозга
• Нарушение дыхания, особенно во время сна (синдром апноэ во сне)

ТИП II ЯСНАЯ МАЛЬФОРМАЦИЯ

Порок развития Киари II типа характеризуется теми же симптомами I типа, с той разницей, что они имеют более выраженную интенсивность и всегда присутствуют. Кроме того, если он сопровождается миеломенингоцеле, тип II Арнольда-Киари также вызывает:

• Кишечные и мочевые расстройства: пациент теряет контроль над анальным и мочевым сфинктерами
• судорога
• Огромное мозолистое тело
• Чрезвычайная мышечная слабость и паралич
• Деформация в тазу, стопах и коленях
• Трудность при ходьбе
• Тяжелый сколиоз

Расщелина позвоночника и миеломенингоцеле

Расщелина позвоночника - это врожденный порок развития позвоночного столба, из-за которого мозговые оболочки, а иногда и спинной мозг выходят из своего места (обычно они заключены внутри позвонков).

Миеломенингоцеле является наиболее тяжелой формой расщелины позвоночника: у пациентов, которые поражены, мозговые оболочки и спинной мозг высовываются (или грыжа) из их позвоночного корпуса и образуют выпячивающийся мешок на уровне спины. Эта сумка, хотя и защищена слоем кожи, подвержена внешним воздействиям и постоянно подвергается риску серьезных, а в некоторых случаях даже смертельных инфекций.

Мальформация III типа очищает

Люди с мальформацией Киари III типа страдают от серьезных неврологических проблем (часто несовместимых с нормальной жизнью), гидроцефалии и сирингомиелии. Последний, характеризующийся образованием одной или нескольких кист внутри спинного мозга, может быть обусловлен:

• Слабость и мышечная атрофия
• Потеря рефлексов
• Потеря чувствительности к боли и температуре окружающей среды
• Скованность в спине, плечах, руках и ногах
• Боль в шее, руках и спине
• Проблемы с кишечником и мочевым пузырем
• Сильная мышечная слабость и судороги в ногах
• Боль и онемение в лице
• сколиоз

КОГДА ОТНОСИТЬСЯ К ВРАЧУ?

Типы II, III и IV пороков развития Киари видны уже во внутриутробном возрасте (то есть, когда пораженный субъект все еще находится в материнской матке) при ультразвуковом исследовании.

Что касается порока развития Киари I типа, желательно обратиться к врачу, как только появятся типичные симптомы, о которых сообщалось ранее. Важно своевременно проходить проверки, так как из-за последних могут возникать другие связанные с этим нарушения.

ОСЛОЖНЕНИЯ

Осложнения порока Киари связаны с ухудшением выпячивания мозжечка или патологическими состояниями, связанными, следовательно, с гидроцефалией, миеломенингоцеле, сирингомиелией, синдромом жесткой колонны и т. Д.

Ухудшение протрузии, вызванное повышенным давлением черепа на повреждение мозжечка, очевидно, предполагает обострение симптоматики.

диагностика

Диагностические тесты, которые позволяют установить степень выпячивания мозжечка через затылочное отверстие (таким образом, устанавливают тип порока Киари):

• Ядерный магнитный резонанс (или ЯМР ). Благодаря созданию магнитных полей, он обеспечивает детальное изображение мозжечка и позвоночного канала, не подвергая пациента воздействию вредного ионизирующего излучения.
• TAC . Компьютерная томография (КТ) дает четкие изображения внутренних органов, включая мозжечок и спинной мозг. Во время его выполнения субъект подвергается воздействию минимального количества вредного ионизирующего излучения.

TAC и МРТ, которым предшествует тщательное физическое обследование, необходимы для выявления любых патологий, связанных с Арнольдом-Киари.

Таблица. Как и когда диагностировать порок развития Киари.

лечение

Порок Киари неизлечим.

Сагиттальное сканирование, полученное с помощью магнитно-резонансного исследования FLAIR, показало порок развития Арнольда-Киари с грыжей миндалины мозжечка 7 мм. С сайта: en.wikipedia.org

Однако существуют как фармакологические, так и хирургические методы лечения, которые позволяют облегчить, по крайней мере частично, симптомы.

ФАРМАКОЛОГИЧЕСКАЯ ТЕРАПИЯ

Пациенты с мальформацией Киари I типа, которые страдают от головных болей и боли в шее и / или лице, могут принимать обезболивающие препараты .

Выбор наиболее подходящих лекарств для конкретного случая лежит на лечащем враче; поэтому, это хорошая практика, чтобы следовать его инструкциям.

ХИРУРГИЧЕСКАЯ ТЕРАПИЯ

Целью хирургического лечения является уменьшение компрессии черепа в мозжечок и спинной мозг.

Чтобы преуспеть в этом, есть несколько процедур, таких как:

• Декомпрессия задней ямки, во время которой хирург удаляет часть задней части затылочной кости.
• Декомпрессия спинного мозга с помощью ламинэктомии (или декомпрессивной ламинэктомии ). Во время его выполнения хирург удаляет пластинку второго и третьего шейных позвонков. Пластинка - это позвоночная часть, которая ограничивает отверстие, внутри которого проходит спинной мозг.

  Примечание: иногда декомпрессия задней ямки и декомпрессивная ламинэктомия выполняются одновременно.

• Декомпрессивный разрез твердой мозговой оболочки . При разрезе твердой мозговой оболочки или наружного менинга пространство, доступное мозжечку, увеличивается, а давление на него уменьшается. Чтобы покрыть и защитить трещину, созданную разрезом, хирург зашивает на нее кусок искусственной ткани (или собранный из другой части тела).
• Хирургический шунт . Фактически, это дренажная система, состоящая из гибкой трубки, которая позволяет устранять ликвор в случае гидроцефалии или опорожнение кисты в случае сирингомиелии. Пациенты с гидроцефалией могут использовать хирургический шунт на всю жизнь.

РИСКИ ХИРУРГИЧЕСКОГО ВМЕШАТЕЛЬСТВА

Риски, связанные с хирургией, различны. Фактически, возможно, что кровотечение, повреждение энцефальных структур и / или спинного мозга, инфекционный менингит, проблемы с заживлением ран и, наконец, необычные скопления жидкости вокруг мозжечка.

Помните, что любое повреждение головного и спинного мозга, возникающее во время операции, непоправимо.

Поэтому, прежде чем подвергнуться вмешательству любого типа, операционный врач выявит любые риски и осложнения необходимых процедур.

прогноз

Пороки развития Киари II, III и IV типа никогда не имеют положительного прогноза, поскольку, помимо того, что они неизлечимы, они могут вызывать серьезные неврологические нарушения или даже быть несовместимыми с жизнью.

Случай порока Киари типа I отличается, прогноз которого варьируется в зависимости от тяжести симптомов.