генетические заболевания

Синдром Бердона И. Ранди

всеобщность

Синдром Бердона - это редкое врожденное заболевание, поражающее мочевой пузырь и кишечный тракт.

Этот синдром обязан своим именем Уолтеру Бердону, врачу, который полностью описал его впервые в 1976 году, назвав его у пяти девочек.

Подробно, это заболевание, характеризующееся чрезмерным расширением мочевого пузыря и значительным вздутием живота, которое связано с рядом серьезных симптомов, которые могут поставить под угрозу выживание пациента.

К сожалению, прогноз синдрома Бердона, как правило, неблагоприятный, и заболевание может привести к трагическим последствиям в течение более или менее широкого промежутка времени, в зависимости от случая.

Поддерживающее лечение этого редкого заболевания включает искусственное вскармливание парентеральным путем и катетеризацию мочи. Трансплантация нескольких органов, по-видимому, является потенциальной терапевтической стратегией для значительного увеличения выживаемости пациентов, однако это очень сложное вмешательство, сопровождаемое всеми сопутствующими рисками.

Что это?

Что такое синдром Бердона?

Также известный как синдром кишечного мегасист-микроколон-гипоперистальза (или MMIHS, от английского синдрома мегасист-микроколон-кишечный гипоперистальз ), синдром Бердона является редким генетическим заболеванием . Он характеризуется чрезмерным расширением мочевого пузыря и одинаково чрезмерным вздутием живота, что приводит к ряду симптомов и расстройств, которые делают невозможным нормальное мочеиспускание и питание пациента, что, следовательно, должно выполняться искусственно.

Частота возникновения синдрома Бердона не известна (до 2012 года было описано только 230 определенных случаев), однако, он в основном затрагивает женщин . Передача аутосомно-рецессивная .

причины

Каковы причины синдрома Бердона?

Причину синдрома Бердона можно найти в генетических мутациях . Однако, согласно различным источникам, точный ген, ответственный за болезнь, еще точно не идентифицирован. Тем не менее, исходя из гипотез и исследований, проведенных до настоящего времени, представляется, что возможные гены, подверженные мутациям и вовлеченные в происхождение синдрома:

  • Ген ACTG2, кодирующий белок γ-2-actin (присутствует в гладких мышцах кишечного тракта);
  • Ген LMOD1, кодирующий белок лейомодин 1 ;
  • Ген MYH11, кодирующий тяжелую цепь миозина 11 ;
  • Ген MYLK, кодирующий протеиновую (ферментную) киназу легкой цепи миозина .

Как можно видеть, гены, которые, как считается, участвуют в синдроме Бердона, кодируют белки мышц или, в любом случае, белки, вовлеченные в механизмы, которые приводят к сокращению гладких мышц (включая мускулатуру мочевого пузыря и кишечного тракта).

Режим передачи синдрома Бердона

Хотя ген, точно ответственный за синдром Бердона, еще не был точно идентифицирован, считается, что заболевание является аутосомно-рецессивным . Это означает, что для развития синдрома и его симптомов у новорожденного должны быть мутированные аллели ответственного гена (ов). Следовательно, эти мутированные аллели должны передаваться обоими родителями, которые, следовательно, будут здоровыми носителями заболевания.

Проявления и симптомы

Проявления и симптомы, вызванные синдромом Бердона

Как можно легко догадаться по названию, с которым его часто отождествляют (синдром мегасисти-микроколонно-кишечного гипоперистальза), синдром Бердона характеризуется:

  • Увеличенный мочевой пузырь (megacisti), который, однако, не заблокирован ;
  • Ограничение толстой кишки (микроколон);
  • Генерализованное уменьшение перистальтики кишечника (кишечный гипоперистальз), которое, в большинстве серьезных случаев, также может полностью отсутствовать (кишечный аперитивизм).

Пациенты с синдромом могут также испытывать другие нарушения пищеварительного тракта, такие как короткая кишка и кишечная недостаточность . Наряду с аномалиями кишечного тракта существуют и другие пороки развития мочевыводящих путей, такие как диспластические почки и расширение мочеиспускательного канала .

Вздутие живота, обычно испытываемое новорожденными, страдающими от синдрома, представляет собой один из ранних признаков того же самого.

Наряду с вышеупомянутыми проявлениями проявляются такие симптомы, как рвота желчевыводящими путями, трудности с эвакуацией мекония (симптом, который, помимо прочего, способствует возникновению вздутия живота, как упомянуто выше), также развиваются гидронефроз и гидроуретан .

Из-за уменьшенной или полностью отсутствующей перистальтики дети с синдромом Бердона не могут нормально питаться, так же как они сталкиваются с трудностями при нормальном мочеиспускании.

диагностика

Как диагностируется синдром Бердона?

К сожалению, в подавляющем большинстве случаев синдром Бердона диагностируется только после рождения на основании клинической картины, представленной новорожденным, и на основании любых рентгенологических и хирургических исследований. В дополнение к этому также можно прибегнуть к гистологическим исследованиям, которые, как правило, выявляют вакуолярную дегенерацию центральной части гладких мышц как мочевого пузыря, так и кишечника.

Учитывая способ передачи заболевания, пренатальная диагностика вряд ли будет поставлена, если только нет разумных сомнений в том, что новорожденный может быть затронут. В этом случае с помощью УЗИ плода можно выделить увеличение мочевого пузыря и гидронефроз (признаки, которые, однако, видны только со второго триместра беременности). Вместо этого некоторые исследования для проведения пренатальной диагностики синдрома Бердона предполагают использование магнитного резонанса в сочетании с анализом ферментативных модификаций.

Дифференциальный диагноз

Дифференциальный диагноз должен быть поставлен против хронической идиопатической кишечной псевдообструкции (редкое заболевание, которое влияет на моторику желудочно-кишечного тракта) и против синдрома чернослива живота (от английского синдрома чернослива живота, это еще одно врожденное заболевание характеризуется атрофией мышц брюшного пресса, которая дает животу новорожденных, которые поражены морщинистой внешностью, которая точно напоминает поверхность чернослива).

Уход и лечение

Есть ли лекарство от синдрома Бердона?

На протяжении многих лет рассматривалось несколько хирургических процедур для борьбы с синдромом Бердона с целью улучшения диеты и мочеиспускания пациента, таких как гастростомия, тошнота и везикостомия. К сожалению, в большинстве случаев эти методы лечения оказались неэффективными.

Чтобы обеспечить долгосрочную выживаемость пациентов, на самом деле, часто необходимо прибегнуть к полному парентеральному питанию - обычно выполняемому через центральный венозный катетер (CVC) - и катетеризации мочи (иначе известной как катетеризация мочи или мочевого пузыря).

Другое возможное хирургическое лечение, предлагаемое в различных случаях синдрома Бердона, представляет собой трансплантацию многих органов (или поливисцеральную трансплантацию), то есть трансплантацию значительной части органов, вовлеченных в синдром (таких как кишечник, желудок, печень, желчные пути, селезенка и т. Д.). ). Понятно, что эта операция настолько сложна, насколько деликатна, что представляет все риски в случае и не может быть выполнена для всех пациентов.

прогноз

Каков прогноз пациентов с синдромом Бердона?

За прошедшие годы выживаемость пациентов с синдромом Бердона значительно улучшилась благодаря инновациям в области внутривенного питания и благодаря возможности выполнения поливисцеральных трансплантаций. Несмотря на это, прогноз рассматриваемого редкого заболевания остается довольно неблагоприятным . В большинстве случаев смерть вызвана полиорганной недостаточностью, недоеданием и сепсисом, которые могут возникнуть у пациентов с синдромом Бердона.