Что такое Арлекин
Ихтиоз Арлекина - также известный как «диффузный кератоз плода» или «Арлекин плод» - является очень редким генодерматозом, который превращает тело больного человека в гротескные и чудовищные формы. К сожалению, именно по этой причине ихтиоз Арлекино «привлекает» значительное количество людей, все больше заинтригованных патологическими находками заболевания.
падение
Ихтиоз Арлекина - настолько редкая патология, что не всегда включается в список ихтиоза: статистика показывает, что эта врожденная форма ихтиоза поражает одного новорожденного на миллион. Однако, учитывая отсутствие определенных эпидемиологических данных, считается, что патология может гипотетически проявляться у одного субъекта каждые 500 000 человек.
К сожалению, ихтиоз Арлекина имеет такие серьезные последствия для организма, что в большинстве случаев приводит к смерти новорожденного через несколько дней после рождения.
причины
Ихтиоз Арлекина - это генетическое заболевание, передаваемое аутосомно-рецессивным путем: симптомы появляются с рождения, поэтому патология не может проявиться в течение жизни.
Недавно было обнаружено, что заболевание вызвано изменением гена ABCA12, расположенного на длинном плече хромосомы 2. Ген ABCA 12 также вовлечен в пластинчатый ихтиоз, который, однако, встречается в гораздо более легкой форме, чем Ихтическому Арлекину.
Исследователи из Университета Хоккайдо в Японии определили, что мутации на уровне гена ABCA12 связаны с укорочением или потерей (удалением) части кодируемого белка: чтобы лучше понять, ученые, анализируя ген, вовлеченный в Ихтиозное проявление, они поняли, что мутированный белок того же гена был замечен во многих случаях ихтиоза Арлекина, и по этой причине они пришли к выводу, что ген ABCA12 представляет собой запускающую причину. Чтобы получить большее подтверждение, ученые проанализировали ген ABCA12 у здоровых людей, чтобы проверить, действительно ли этот ген играет важную роль в кератинизации кожи. Их гипотеза была продемонстрирована; следовательно, установлено, что мутация гена ABCA12 ответственна за ихтиоз Арлекина.
диагностика
Открытие типа и местоположения генетической мутации, ответственной за ихтиоз Арлекина, позволило исследователям сделать большой шаг вперед в профилактической диагностике этого очень серьезного кожного заболевания.
Фактически, преимущества, вытекающие из идентификации «виновного» гена, позволили диагностировать заболевание до рождения: диагноз должен быть сделан на ДНК плода, как правило, во втором триместре беременности. Это не экзамен, который проводится у всех беременных женщин, но рекомендуется, чтобы семьи, подвергающиеся риску ихтиопического Арлекина, прошли тест.
Если еще несколько лет назад исследование проводилось с помощью фетоскопии (инвазивное исследование, которое включало биопсию кожи плода на поздней стадии беременности), то в настоящее время анализ ДНК клеток плода оказался лучшим методом диагностики ранее ихтиоз Арлекино, не только потому, что он неинвазивен, но также и из-за его более точного и своевременного более быстрого результата (так как это может быть выполнено в течение десятой недели беременности).
Признаки и симптомы
У детей с ихтиозом Арлекино толстая кожа, что затрудняет их движения. Сразу после рождения утолщенная кожа «высыхает», что приводит к образованию типичных плоских четырехугольных бляшек на поверхности новорожденного (отсюда и название «Арлекино»).
Эта кожа, настолько утолщенная и покрытая сухими чешуйками, теряет свою естественную эластичность и представляет собой своего рода такую жесткую броню на теле, что - в дополнение к предотвращению любых движений нерожденному ребенку - она сильно портит ее формы и черты. На самом деле, болезнь поражает всю поверхность тела, а это значит, что поражаются даже самые немыслимые области, которые превращаются в причудливые и неестественные формы: веки и губы перевернуты (с медицинской точки зрения, эвертропионами век и губ называются, соответственно, эктропион и эклабион), а также кожей ушей.
Причиной появления кожных покровов является чрезмерное утолщение и возникающая в результате жесткость.
Поскольку обезвоженные и жесткие ромбовидные бляшки препятствуют правильному дыханию, смерть ребенка через несколько дней после рождения весьма вероятна. Кроме того, кожа более подвержена бактериальным инфекциям, чему способствуют трещины кожи. Тем не менее, ребенок, неспособный правильно питаться, может умереть от плохого потребления питательных веществ.
Лечение и надежды
Современная наука внедряет все более точный план исследований, чтобы увеличить шансы на выживание для тех, кто родился с ихтиозом. Системное введение ретиноидов уже в острой фазе (что совпадает с периодом, непосредственно следующим за родами), позволяет, хотя и не излечивает болезнь, облегчить симптомы.
Интенсивная терапия, проводимая сразу после рождения, позволила некоторым новорожденным выжить. У этих пациентов в детстве проявляются кожные симптомы, сходные с теми, которые встречаются при наиболее серьезных формах пластинчатого ихтиоза в его небулусном варианте (более известный как «врожденная небулозная ихтиозофия»), поэтому кожа этих людей выглядит дескваматированной и покрасневшей, но нет волдырей.
Научный прогресс
Традиционная медицина развивается не по дням, а в рамках проекта по определению методов диагностики с целью создания инновационного метода вспомогательного оплодотворения для отбора здоровых эмбрионов.
Тем не менее, их Арлекин по-прежнему скрывает много неясностей, которые наука не может объяснить.
резюме
Чтобы исправить концепции ...
| болезнь | Арлекиновый ихтиоз, или Арлекиновый плод, или диффузный кератоз плода |
| черты | Формирование плоскоклеточных, засушливых и четырехугольных бляшек, которые поражают всю поверхность эпидермиса; веки, губы, вывернутые уши (эктропион и эклабион). Кожа образует своего рода броню, которая предотвращает движения ребенка. Послеродовая смерть в большинстве случаев из-за дыхательной недостаточности, бактериальных инфекций или недоедания. |
| причина | Генетическая болезнь с аутосомно-рецессивной передачей |
| падение | Чрезвычайно редкое заболевание (1: 500 000/1 000 000) |
| Возможные средства правовой защиты | Системные ретиноиды, которые облегчают болезнь, но не излечивают ее |
| Открытия | При ихтиозе Арлекина ген ABCA 12 вовлечен в хромосому 2: мутации в гене приводят к изменению кератинизации |
| Будущее ждет, чтобы избежать Арлекино Ихтиоз | Вспомогательное оплодотворение для отбора здоровых эмбрионов. |
