цистинурия

Что такое цистинурия

Цистинурия - это аутосомно-рецессивное генетическое заболевание, которое поражает одного человека каждые 600-10 000 человек;

это проявляется в присутствии аминокислот (эндогенных и алиментарных) в моче и представляет собой расстройство само по себе; следовательно, его присутствие НЕ коррелирует каким-либо образом с CISTINOSI или синдромом Фанкони Лигнака.

Аминокислоты участвуют

С анатомической и функциональной точки зрения цистинурия представляет собой врожденный дефект канальцев, который вызывает недостаточную реабсорбцию почками цистина, лизина, аргинина и орнитина.

Цистин: это серная аминокислота, полученная в результате окислительной реакции двух молекул цистеина. Он присутствует во многих белках, из которых он влияет на третичную структуру, а также участвует в образовании глютена. Цистинурия легко узнаваема благодаря уровням экскреции цистина, которые у здорового субъекта достигают около 80 мг / день, в то время как при цистинуремии они подвергаются почти экспоненциальному увеличению. Тем не менее, цистин не является необходимым питательным веществом, или следует контролировать рекомендуемый рацион питания; фактически он синтезируется ex novo двумя молекулами цистеина, аминокислотой, получаемой из L-метионина.
Лизин: это незаменимая аминокислота. Его биологических ролей много: синтез L-карнитина, синтез коллагена, предшественника ниацина (вит. ПП) ...
Аргинин: незаменимая аминокислота у детей . Его функции - предшественник креатина, печеночная детоксикация азотистых групп, предшественник оксида азота ...
Орнитин: происходит из аргинина и является основным продуктом цикла мочевины, в котором он позволяет удалить избыток азота; это также вовлечено в синтез белка.

NB. Некоторые экспериментальные исследования показали, что при цистинурии, помимо потери почек, в кишечнике сосуществует изменение абсорбционной способности этих аминокислот.

осложнения

Чтобы узнать больше: симптомы цистинурии

Принимая во внимание, что цистин и цистеин НЕ особенно трудны для введения аминокислот, и что они достаточно просты для синтеза, потеря аминокислотной мочи была бы более серьезной, если бы это касалось лизина и, возможно, аргинина; тем не менее, плазменное истощение аминокислот, вызванное канальцевым дефектом почки, НЕ является наиболее важным аспектом при цистинурии.

Наблюдая за химической природой участвующих аминокислот, выясняется, что, хотя лизин, аргинин и орнитин оказались растворимыми в кислой жидкости мочевыводящих путей, цистин НЕ является, следовательно, он имеет тенденцию к КРИСТАЛЛИЗАЦИИ.

NB. Кристаллы цистина, присутствующие в тяжелой цистинурии, также могут быть исследованы в свежей моче, не обработанной в лаборатории, в то время как для менее важных форм необходимы качественные (нитропруссит) и количественные исследования (хроматографией на бумаге или на колонке).

Цистиновые расчеты

В случае цистинурии кристаллы цистина могут выпадать в осадок и приводить к образованию камней в почках, которые в наиболее проблемных случаях превращаются в ВИДИМЫЕ РАДИОСЧЕТНЫЕ РАСЧЕТЫ и могут быть изучены с помощью белой рентгенограммы живота. Напомним, что камни в почках часто вызывают обструкцию и инфекцию мочевыводящих путей, но, хотя цистинурия представляет только 1% всех клинических проявлений камней в почках, она становится более важной при появлении камней у ребенка.

Лечение камней при цистинурии

При цистинурии с родственными почечными камнями наиболее успешное профилактическое лечение состоит в гипергидратации и подщелачивании мочи, в то время как в отношении лекарственной терапии самой последней исследуемой молекулой является D-пеницилламин. В наиболее серьезных случаях рекомендуется связывать подщелачивание мочи и гипергидратацию с фармакологической терапией, а также проводить ограничительную диетическую терапию в отношении аминокислот метионина и цистеина.

Гипергидратация : средство для гипергидратации (неправильно!) Увеличение содержания диетической соли и воды с целью более разбавления плазмы, способствующей диурезу. При таком расположении возможно уменьшить кристаллизацию цистина и образование кристаллов. См .: Гидропинное лечение

Подщелачивание: подщелачивание мочи - это процесс добровольного изменения рН почечного фильтрата и, следовательно, крови. Фармакологическое исследование экспериментировало с различными активными ингредиентами, которые допускают изменения в фильтрате в диапазоне от 5 до 8, 5 (где нейтральный - 7); среди этих молекул наиболее используемыми являются, несомненно, ингибиторы карбоангидразы, цитраты и бикарбонаты. Также важно помнить некоторые диетические правила, полезные в процессе подщелачивания:

Водоснабжение не менее 1 мл / ккал введенной энергии
Поставка минеральных солей и подщелачивающих микроэлементов
Ограничение избытка белка
Ацидоз, вызванный кетогенными диетами
Ограничение алкоголя и кофе

Ограничительная метиониновая и цистеиновая диетическая терапия: при которой важно ограничивать или исключать продукты, содержащие исключительные количества метионина и / или цистеина; Среди них: водоросли спирулины, соевый протеиновый порошок, яичный порошок, пармезан, грецкие орехи, тунец, куриная грудка ... и все другие высокобелковые продукты.

Библиография: