омфалоцеле

всеобщность

Омфалоцеле является врожденным анатомическим дефектом, отмеченным неудачным закрытием живота и последующим выпячиванием через отверстие на уровне пупка одного или нескольких органов брюшной полости (кишечника, печени, желудка, селезенки и т. Д.).

От: //en.wikipedia.org/wiki/Omphalocele

В более чем значительном числе случаев омфалоцеле представляет собой клинический признак специфических хромосомных изменений, таких как те, которые вызывают трисомию 13 или трисомию 18.

Кроме того, корреляция между омфалоцеле и врожденными дефектами сердца и / или нервной трубки является частой.

Врачи могут диагностировать омфалоцеле уже во время дородовой жизни с помощью некоторых специальных тестов.

Единственная жизнеспособная терапия является хирургической и состоит в реинтеграции органов брюшной полости в их идеальную полость.

Что такое омфалоцеле?

Омфалоцеле - это врожденный дефект брюшной стенки, характеризующийся выпячиванием через более или менее широкое отверстие на уровне пупка основных органов брюшной полости (то есть печени, кишечника, желудка и т. Д.).

Как правило, вокруг этих выступающих органов имеется тонкая и прозрачная серозная мембрана, очень похожая на мешок, который происходит от отслоения брюшины . Эта сумка обычно цела.

По словам врачей, конфалоцеле - это особый тип грыжи .

Грыжа - это отток кишечника или его части из полости, в которой она обычно находится (примечание: слово «внутренности» указывает на общий внутренний орган).

причины

Краткое введение: в нормальных условиях, примерно до десятой (X) недели беременности, кишечник плода находится вне брюшной полости, непосредственно за пупком. После этого брюшная полость впитывает ее через процесс слияния брюшной мышечной стенки.

У истоков омфалоцеле происходит неправильное развитие в течение жизни плода мышц брюшного пресса. Фактически, эти элементы, а не сливаются друг с другом и поглощают кишечник, остаются отдельными и создают реальное отверстие на животе.

По мере продолжения беременности и увеличения размеров плода даже органы брюшной полости, такие как желудок или печень, постепенно начинают выпячиваться и оказываться совершенно ненормально вне брюшной полости.

Как мы увидим, есть случаи омфалоцеле, более серьезные, чем другие.

ONFALOCELE И ХРОМОСОМНЫЕ АНОМАЛИИ

В значительном числе случаев (примерно 15%) несбалансированность совпадает с наличием некоторых специфических хромосомных аномалий .

Хромосомные аномалии - это серьезные генетические состояния, характеризующиеся числовыми, а иногда даже структурными изменениями хромосом, то есть клеточных элементов, в которых находится ДНК.

Это совпадение заставило врачей и экспертов полагать, что эти два обстоятельства тесно связаны друг с другом, и неясно представить клиническое проявление нынешней хромосомной аномалии.

Хромосомные аномалии, которые чаще всего определяют у тех, кто их носит, наличие омфалоцеле: трисомия 18 (или синдром Эдвардса ), трисомия 13 (или синдром Патау ) и синдром Беквита-Видемана .

Что такое трисомия 18 и трисомия 13? Некоторые детали

Генетики говорят о трисомии, когда генетическая структура индивида имеет три хромосомы одного типа, то есть триаду гомологичных хромосом, а не пару (как обычно должно быть). Следовательно, если общее количество хромосом в каждой отдельной клетке здорового человека составляет 46, общее количество хромосом в каждой отдельной клетке человека с трисомией составляет 47.

Трисомии являются частью тех генетических аномалий, известных как анеуплоидии, то есть вариации числа хромосом.

Носители трисомии 18 и трисомии 13 имеют три копии аутосомной хромосомы 18 и три копии аутосомной хромосомы 13 соответственно.

В обоих случаях состояние их здоровья очень серьезное и часто несовместимо с жизнью. Фактически, если смерть не произошла уже в дородовом возрасте, очень вероятно, что она наступит вскоре после рождения.

Трисомия 18 и трисомия 13 ответственны за характерные физические изменения (особенно на уровне лица) и включают, как единственный известный фактор риска, пожилой возраст матери.

эпидемиология

Согласно некоторым оценкам Центра по профилактике и контролю заболеваний США (CDC), в США ежегодная частота омалоцеле составляет 2-2, 5 случая на 10 000 новорожденных.

Тем не менее, согласно тому же исследованию, уровень смертности, связанный с этим дефектом брюшной стенки, составит около 25%.

Симптомы и осложнения

Чтобы узнать больше: симптомы Omphalocele

Характерным признаком помалоцеле является наличие в брюшной полости (то есть вне брюшной полости) наличия органов, которые обычно должны находиться внутри брюшной полости.

Не все омфалоцеле серьезны в равной мере. Их тяжесть зависит от размера отверстия на брюшной полости и от того, сколько органов выходит за его пределы.

Таким образом, врачи считают, что маленький (или ограниченный вес) омфалоцеле характеризуется выпячиванием только кишечника; в то время как они рассматривают большой (или высокую силу тяжести) омфалоцеле, характеризующийся выпячиванием кишечника, печени, селезенки и т. д.

ДРУГИЕ ЗНАКИ

Часто брюшная полость у детей с омфалоцеле значительно меньше, чем должна быть на самом деле. Как будет видно из главы о терапии, это представляет проблему, когда врач вмешивается хирургическим путем.

ОСЛОЖНЕНИЯ

Фактически лишенные защиты (примечание: брюшина не обеспечивает особенно эффективной защиты), органы брюшной полости, находящиеся за пределами живота, могут:

Легко развивается инфекция. Инфекции особенно часто возникают при разрыве брюшины.
Легко получать защемления или неприятные последствия. Все это может повредить пораженный орган и вызвать огромную и очень опасную утечку крови.

ОБЪЕДИНЕННЫЕ ДЕФЕКТЫ

Часто дети с омфалоцеле рождаются с дефектами сердца и дефектами нервной трубки (то есть эмбриональной структурой, из которой происходит центральная нервная система).

Эти изменения могут быть результатом связанных с этим хромосомных аномалий, описанных выше, или других причин, во многих случаях неизвестных.

Одновременное присутствие омфалоцеле и других дефектов в других системах или системах отражает очень серьезное, смертельно опасное состояние здоровья в течение нескольких дней (если не в предродовой фазе).

Процент случаев омфалоцеле с пороками сердца и дефектов нервной трубки.

Тип дефекта

процент

Врожденные пороки сердца

Врожденные дефекты нервной трубки

50%

40%

диагностика

При рождении диагноз омфалоцеле довольно прост. Новорожденный, на самом деле, имеет четкие и однозначные признаки.

В предродовой фазе, с другой стороны, врачи могут заметить наличие дефекта брюшной полости через обычное ультразвуковое сканирование.

В этих ситуациях ультразвуковое исследование должно сопровождаться более тщательными проверками, которые служат для установления серьезности и характеристик омфалоцеле, любых других врожденных аномалий и хромосомной структуры плода.

Чтобы прояснить все эти аспекты, врачи прибегают к:

Уровень II УЗИ
Эхокардиография плода
Амниоцентез и / или кариотип плода

УРОВЕНЬ ЭКОГРАФИИ

Ультразвук II уровня - это более точное исследование простого пренатального УЗИ (УЗИ I уровня). Фактически, он дает очень четкие изображения органов плода (и их возможные аномалии) и позволяет понять, как происходит развитие плода внутри матки.

В целом, врачи практикуют это, когда пренатальное ультразвуковое исследование первого уровня показало что-то подозрительное или когда из-за ряда факторов беременность считается подверженной риску.

ФЕТАЛЬНАЯ ЭКОКАРДИОГРАФИЯ

Эхокардиография плода - это нормальное УЗИ сердца, которое позволяет нам анализировать анатомию, функцию и ритм сердца плода. Поэтому полезно выяснить, есть ли у новорожденного сердечные изменения, связанные с дисбалансом.

Его исполнение принадлежит врачу, специализирующемуся на эмбриональной и детской кардиологии.

амниоцентез

Амниоцентез заключается в сборе трансабдоминальным путем небольшого количества околоплодных вод.

Содержащаяся в сумке (амниоз или амниотический мешок) амниотическая жидкость - это жидкость, которая окружает и защищает плод во время развития матки.

После сбора (примечание: как правило, врачи практикуют амниоцентез между 16-й и 18-й неделями беременности), аналитическая лаборатория проводит различные тесты на полученном образце, включая проверку набора хромосом.

Следовательно, амниоцентез позволяет нам понять, связан ли омфалоцеле с какими-то конкретными хромосомными изменениями.

Кариотип плода

Кариотип плода является оценочным тестом хромосомного наряда высокоспецифичного плода (NB: более высокая степень, чем амниоцентез), который позволяет точно исследовать все хромосомы собранного клеточного образца.

Это позволяет идентифицировать наименьшие хромосомные изменения, которые не всегда может выявить менее точное исследование, такое как амниоцентез.

В СЛУЧАЕ ПЕРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ

Если диагноз омфалоцеле происходит в предродовой фазе, мать должна проходить периодический мониторинг, с помощью которого врач наблюдает за ходом беременности.

Не исключено, что несбалансированный регресс самопроизвольно во время беременности.

лечение

Лечение омфалоцеле носит исключительно хирургический характер и имеет конечную цель: вставить органы, находящиеся снаружи, внутри живота.

Возможность применения этой терапии зависит в основном от двух факторов:

Гравитация неуравновешенная . Чем серьезнее, тем сложнее вмешательство.
Врожденные аномалии, которые сопровождают омфалоцеле . Чем они серьезнее и серьезнее, тем больше внимания и внимания они должны уделять маленькому пациенту.

ONFALOCELE из легкой и изолированной гравитации

Если омфалоцеле маленького размера (например, когда только брюшная полость находится за пределами брюшной полости) и не связано с другими заболеваниями, врачи, вероятно, успешно завершат процедуру реинтеграции.

В общем, операция никогда не бывает немедленной, но всегда происходит через короткий промежуток времени после рождения. В течение этого времени хирург, который будет оперировать ребенка, покроет дефлекс специальным синтетическим материалом.

С исполнительной точки зрения, вмешательство является довольно деликатным и требует значительной компетентности и опыта со стороны всего медицинского персонала.

Причины хороших шансов на успех

Повторная вставка только одного органа проще, чем повторная вставка двух или более.

Кроме того, младенцы с умеренным омфалоцеле часто имеют брюшную полость нормального размера и не меньше нормального. Благодаря этому выполнимость операции выше.

СЕРЬЕЗНЫЕ ОНФАЛОЦЕЛИ И ОЧЕНЬ СЕРЬЕЗНЫЕ

Если омфалоцеле тяжелый или очень серьезный, поскольку он связан с другими врожденными дефектами, у врачей, как правило, мало шансов успешно лечить (или даже просто вмешиваться) выпячивание органов брюшной полости.

Причины разные. Прежде всего, большинство новорожденных в этом состоянии имеют очень маленькую брюшную полость, которая не гарантирует пространство, необходимое для органов брюшной полости. Во-вторых, врожденные дефекты, такие как врожденные аномалии, являются ситуациями, которые делают противопоказанным проведение хирургической операции.

Иногда бывает так, что оснований для работы нет только в первые годы жизни. В этих условиях врачи предпочитают отложить вмешательство до детства, в надежде, что тем временем живот расширит свое внутреннее пространство.

Какой тип рождения в случае тяжелого или очень серьезного омфалоцеле?

В случае тяжелого или очень серьезного омфалоцеле врачи прибегают к родоразрешению путем кесарева сечения, поскольку оно менее опасно как для матери, так и для плода.