Врожденная аномалия
Среди пороков развития центральной нервной системы ведущая роль принадлежит расщелине позвоночника: это серьезная врожденная аномалия позвоночника и спинного мозга, которая часто сильно ухудшает качество жизни пациента.
Несмотря на то что болезнь позвоночника неизлечима, ее можно предотвратить: после краткого анализа доступных методов диагностики мы сосредоточимся на профилактических методах и современных методах лечения, направленных на облегчение симптомов, вызванных этим заболеванием.
Расщелина позвоночника является чрезвычайно серьезным генетическим дефектом: отсюда необходимость информирования медицинской профессии и населения об этой сложной проблеме со здоровьем. Будущие мамы должны осознавать риск, с которым может столкнуться их ребенок: профилактика является конкретным средством защиты здоровья как матери, так и неродившегося ребенка.
Диагностика расщелины позвоночника
Ранняя диагностика расщелины позвоночника необходима для оперативного вмешательства, максимально ограничивая краткосрочные и долгосрочные повреждения.
Благодаря совершенствованию диагностических стратегий, можно обнаружить пороки развития позвоночника (включая расщелину позвоночника) даже задолго до рождения ребенка. Действительно, УЗИ и многочисленные биохимические анализы подтверждают подозрение на расщелину позвоночника уже в 1–3 триместре беременности.
Каковы наиболее аккредитованные методы диагностики?
- Амниоцентез: минимально инвазивная методика, заключающаяся в отборе пробы околоплодных вод трансабдоминальным путем. Амниотическая жидкость содержит амниоциты, специфические клетки, происходящие из плода; после выделения вышеупомянутых клеток можно проводить различные молекулярные или цитогенетические анализы на них.
- Ультразвуковое ультразвуковое исследование: помимо установления гестационного возраста и возможного присутствия большего количества плодов в утробе матери, это обследование также выявляет возможные структурные аномалии неродившегося ребенка (например, расщелина позвоночника).
- Анализ крови: любые отклонения в составе крови беременной женщины могут быть легким заболеванием, включая расщелину позвоночника. Измененный состав крови требует дальнейшего изучения.
- Тест AFP (альфа-фетопротеин): альфа-фетопротеин представляет собой гликопротеин с функциями, сходными с функциями альбумина, который может быть выделен из образца сыворотки. Вещество синтезируется особенно в течение жизни плода. Если уровень альфа-фетопротеина высокий, вероятно, у плода есть дефекты закрытия нервной трубки, типичный признак расщелины позвоночника.
профилактика
Профилактика - лучший щит для защиты плода от расщелины позвоночника, а также лучшая забота и лучшая защита для будущего ребенка. Благодаря информационной кампании, направленной на информирование населения об этом серьезном заболевании, заболеваемость миеломенингоцеле значительно сократилась за последние несколько десятилетий.
- Прием фолиевой кислоты до зачатия и во время беременности значительно снижает (на 50%) риск развития расщелины позвоночника у неродившегося ребенка.
Хотя во многих продуктах содержится много фолиевой кислоты, беременные женщины нуждаются в большем количестве, чем рекомендуемое для населения в целом (400 мкг / день, по сравнению с классическими 200 мкг / день); следовательно, потребление витамина B9 только с диетой может быть недостаточным, чтобы гарантировать полную защиту от расщелины позвоночника. Отсюда необходимость дополнять диету специфическими добавками фолиевой кислоты.
Природные источники фолиевой кислоты: апельсины, цельные зерна, бобы и бобовые в целом, печень, пивные дрожжи, зеленые листовые овощи. Обратите внимание: фолиевая кислота инактивируется при длительном приготовлении
Беременные женщины, которые уже зачали ребенка с расщелиной позвоночника, должны принимать еще более высокую дозу витамина B9 (4-5 мг / день), чтобы минимизировать риск рождения другого ребенка, страдающего тем же расстройством.,
Если мать знакома с расщелиной позвоночника (родители, братья, больные двоюродные братья и сестры), у плода может развиться аномалия рахиса, независимо от щедрой интеграции фолиевой кислоты.
Профилактические методы включают раннюю диагностику: установление заболевания на первых стадиях развития плода позволит немедленно скорректировать экстренное нейрохирургическое вмешательство для коррекции поражения нервной системы в течение первых нескольких дней жизни.
Возможные методы лечения
Давайте еще раз вспомним, что расщелина позвоночника является неизлечимой болезнью. Лекарства и методы лечения, доступные в настоящее время, указаны исключительно для минимизации ущерба и осложнений заболевания
Только мягкий вариант - spina bifida occulta - не требует лечения и протекает почти всегда бессимптомно, без каких-либо осложнений.
Давайте посмотрим, какие лекарства чаще всего используются в случае расщелины позвоночника:
- Наиболее тяжелые формы расщелины позвоночника (миеломенингоцеле и менингоцеле) требуют хирургического вмешательства для закрытия отверстия, расположенного на уровне позвоночника. Чрезвычайно деликатная операция необходима для сохранения функций спинного мозга и снижения риска инфекции (например, менингита).
- Другие хирургические стратегии направлены на дренирование ликвора (накопленного в мозгу пациента) в брюшной полости: операция, указанная в случае гидроцефалии, выполняется путем имплантации вентрикулярно-брюшинного шунта (проход, отверстие).
- Пренатальная хирургия: до 26-й недели беременности хирурги могут оперировать нерожденного ребенка непосредственно в утробе матери. Вмешательство заключается в раскрытии матки матери и последующем восстановлении спинного мозга ребенка.
Исследования также улучшаются в хирургии матки, чтобы минимизировать ущерб, вызванный расщелиной позвоночника нерожденному ребенку.
- Дальнейшие хирургические операции направлены на регулирование функции мочевого пузыря и кишечника: мы напоминаем, что те, кто страдает от расщелины позвоночника, часто теряют контроль над анальным и сфинктерами мочевого пузыря.
Детям, страдающим от расщелины позвоночника, придется учиться пользоваться костылями и инвалидной коляской, поскольку болезнь также влияет на их способность ходить.
Несмотря на то, что операция чрезвычайно эффективна для максимально возможного ограничения ущерба или исправления заболевания, больному ребенку придется бороться с расщелиной позвоночника на протяжении всей жизни.
