Атаксия в истории
Начиная с XIX века атаксия считалась распространенным симптомом многих неврологических заболеваний; только примерно в середине двадцатого века он был признан кинетическим расстройством сам по себе. Начиная с тех лет развивались наука и исследования, а также совершенствовались диагностические стратегии, направленные на выявление атаксического синдрома и причин, которые там находятся; к сожалению, нет целенаправленной терапии, способной полностью разрешить атаксию, поскольку это расстройство, которое необратимо повреждает нейронные центры мозга. Тем не менее, существуют методы лечения, полезные для мониторинга симптомов и техники нейромоторной реабилитации при дегенеративных атаксиях.
диагностика
Диагноз атаксии в основном является клиническим и симптоматическим: врач посещает пациента, наблюдает симптомы и исследует их семейный анамнез. Таким образом, специалист может составить первоначальный общий диагноз атаксического пациента.
Диагноз состоит из так называемого маневра Ромберга : пациент с закрытыми глазами и вертикальной осанкой должен встать на ноги и оставаться неподвижным. Врач наблюдает за возможными движениями пациента: если пациент стремится сразу же открыть глаза и упасть, можно предположить атаксию мозжечкового типа. С другой стороны, когда пациент с закрытыми глазами имеет тенденцию качаться и падать в любом случае, наиболее правдоподобной гипотезой является то, что субъект страдает заболеваниями ушного лабиринта или поражение происходит на уровне задних связок [взято из www.atassia .it].
Другой простой диагностический тест, выполняемый врачом, заключается в следующем: пациент в вертикальном положении должен сначала вытянуть руку, а затем коснуться кончиком своего носа указательным пальцем. Пациент с атаксией не может выполнить это простое действие: обычно палец пациента касается щеки или другой части лица. В некоторых случаях действие является успешным, но больной атаком использует очевидное усилие и известную неопределенность во время движения.
Клинический диагноз (в частности, для атаксии Фридрейха) может быть подтвержден возможным молекулярным тестом : в общем, передача нервных сигналов нормальная или, в других случаях, только слегка замедленная, в отличие, вместо этого, от потенциалы действия чувствительного типа, при которых ущерб очень очевиден (они очень уменьшены или даже отсутствуют). Опять же, потенциалы мозга и слухового ствола дегенерируют и становятся поврежденными по мере прогрессирования атаксической болезни.
Другие полезные диагностические инструменты:
- КТ (компьютерная томография);
- МРТ (или магнитно-резонансное, сагиттальное исследование с изображениями) полезно для изучения возможного уменьшения шейно-спинного объема;
- SPECT (однофотонная эмиссионная компьютерная томография: диагностическая стратегия, используемая в исследовании поздней идиопатической мозжечковой атаксии, чтобы выдвинуть гипотезу о возможном прогрессировании патологии).
[взято из детской неврологии, Ди Лоренцо Павоне, Мартино Руджиери]
излечение
На данный момент не существует эффективной фармакологической терапии при неврологически-мышечной атаксии: в этом отношении, вместо того, чтобы говорить о реальных методах лечения, следует понимать реабилитацию, целью которой является восстановление двигательных изменений, мониторинг патологические кинетические движения и, прежде всего, для повышения самостоятельности пациента и самооценки. Это неврологи, физиотерапевты и ортопеды, три фигуры для пациентов с атаксией, которые не хотят прекращать борьбу и движимые желанием преодолеть болезнь, или которые стремятся хотя бы вмешаться в дегенеративную эволюцию того же самого, Благодаря физическим упражнениям и силе воли качество жизни больного атаком может быть улучшено благодаря улучшению двигательной активности и координации движений.
Будущие ожидания
Атаксия Фридрейха представляет собой атаксическую форму, вызванную дефицитом фратаксина (митохондриального белка), причина которого заключается в мутации гена. Дефицит фратаксина вызывает неизбежную дегенерацию нейронов (спиноклеточную атаксию). Кроме того, недостаток этого важного белка вызывает гиперчувствительность к окислительному стрессу, что, в свою очередь, вызвано накоплением митохондриального железа, особенно в сердце.
Это краткое введение необходимо, чтобы понять, почему были выдвинуты некоторые инновационные терапевтические стратегии, основанные на введении хелаторов железа и антиоксидантов . Следует отметить, что эти методы лечения могут быть полезны при модулировании симптомов, поэтому они могут гипотетически улучшить условия жизни пациента, даже в четкой форме; однако ни введение антиоксидантов, ни прием железосодержащих хелатообразующих веществ не способны навсегда излечить пациента от атаксии.
