Что такое синдром Гилберта?
Синдром Гилберта - это наследственное нарушение метаболизма билирубина, желто-оранжевого пигмента, полученного в результате катаболизма старых или поврежденных эритроцитов. Это состояние, впервые описанное Гилбертом и Леребулле в 1901 году, довольно широко распространено, и оно затрагивает 5-8% населения Кавказа.
Это обычно происходит после полового созревания и чаще встречается у мужчин, чем у женщин; в большинстве случаев он безвреден и не имеет симптомов, а продолжительность жизни совершенно нормальная.
Следовательно, существует небольшая непрямая гипербилирубинемия у людей, страдающих синдромом Гилберта (см. Статью о билирубине для изучения метаболизма вещества).
Причины и передача
Способы возникновения синдрома Гилберта до сих пор полностью не изучены. В связи с этим были предложены аутосомно-доминантные и аутосомно-рецессивные передачи; последняя гипотеза в настоящее время кажется более правдоподобной.
У пациентов с синдромом Гилберта вследствие генетических мутаций гена UGT1A1 наблюдается недостаточный синтез и / или активность фермента «уридиндифосфоглюконат глюкуронилтрансфераза - изоформа 1A1», участвующего в метаболизме билирубина.
симптомы
Синдром Гилберта характеризуется хронической непрямой гипербилирубинемией и умеренной прерывистой желтухой; все без какой-либо клинической причины морфологического или функционального заболевания печени клинически идентифицируемой.
Анализы крови показывают уровень непрямого билирубина в сыворотке лишь немного выше нормы. Однако те же факторы, которые у здоровых людей вызывают незначительное повышение этих значений, у пациентов с синдромом Гилберта приводят к ненормальному увеличению. К этим факторам относятся стресс, инфекции, длительное голодание, прием определенных лекарств, обезвоживание, менструация и интенсивные физические нагрузки.
При наличии наиболее распространенные симптомы болезни Гилберта включают усталость, слабость, нечеткие боли в животе, диспепсию, анорексию (отшелушивание) и легкое пожелтение склер и кожи (желтуха). Важно отметить, что эти симптомы являются общими для других и гораздо более серьезных заболеваний, таких как гепатит, цирроз печени, закупорка желчных протоков и опухоли печени или поджелудочной железы; Таким образом, в случае необходимости, хорошо немедленно сообщить о них своему врачу. Примерно у 40% пациентов с синдромом Гилберта также имеются данные о снижении средней продолжительности жизни эритроцитов.
Из-за бессимптомной природы, которая часто сопровождает его, во многих случаях синдром Гилберта иногда диагностируется во время рутинных обследований, проводимых для изучения наличия других состояний или заболеваний.
Диагноз проводится с помощью простого анализа крови, который в случае позитивности показывает умеренно повышенный уровень непрямого билирубина, когда другие маркеры функции печени остаются нормальными. Поскольку у людей с синдромом Гилберта непрямая билирубинемия варьируется в зависимости от вышеупомянутых факторов, тест можно повторить несколько раз или выполнить после 24-часового голодания. Любое ультразвуковое исследование печени исключит любое другое заболевание, гепатоцеллюлярное или желчевыводящее, потенциально ответственное за симптомы, испытываемые пациентом.
Лечение, уход и меры предосторожности
Будучи генетическим заболеванием, синдром Гилберта еще не получил адекватного лечения; однако, поскольку в большинстве случаев это не вызывает никаких проблем, обычно оно не требует какого-либо лечения. Тем не менее, пациенту с синдромом Гилберта предлагается вести образ жизни, более внимательный к здоровью его печени, избегая фторированной воды (фторид - ингибитор ферментов) и некоторых излишков пищи (алкоголь, картофель фри, белковая пища и добавки, и продукты, богатые жирами, особенно при приготовлении); также полезно научиться справляться со стрессом и пытаться предотвратить инфекции, даже самые простые (например, часто мыть руки). Кроме того, при наличии синдрома Гилберта особенно важно сообщить своему врачу или фармацевту, прежде чем принимать какие-либо лекарства; Дефицит фермента действительно может усиливать побочные эффекты, в том числе у обычного парацетамола (тахипирина). Ферментативные индукторы, такие как фенобарбитал, могут вводиться для ускорения регресса желтухи, когда она вызывает косметические проблемы или важные психологические последствия для пациента с синдромом Гилберта.
