всеобщность
В медицинской практике « микроцитемия » - это термин, который используется для обозначения двух разных состояний.
В частности, это может быть синонимом:
- МИКРОЦИТОЗ : гематологическая картина, которая может быть обнаружена при анализе крови, при котором эритроциты меньше нормы. Следовательно, микроцитемия приобретает значение клинического признака и, как таковая, может сигнализировать о наличии некоторых заболеваний и направлять процесс для постановки окончательного диагноза;
- β-THALASSEMIA или MEDITERRANEAN ANEMIA : группа наследственных гематологических заболеваний, при которых синтез цепей бета-гемоглобина снижается или отсутствует. Следовательно, в этой ситуации микроцитемия приобретает значение патологии .
какие
1. Микроцитемия: что такое микроцитоз?
Микроцитемия, понимаемая как микроцитоз, представляет собой состояние, характеризующееся наличием в периферической крови эритроцитов меньшего размера, чем норма.
Эти более мелкие элементы определяются различными синонимами, в том числе микроцитарными эритроцитами и микроцитами .
Наличие микроцитов часто связано с анемией . В этом случае, в дополнение к микроцитемии, средняя концентрация гемоглобина (Hb), содержащегося в эритроцитах, ниже и, следовательно, способность крови переносить кислород снижается.
2. Микроцитемия: определение β-талассемии
Микроцитемия (или β-талассемия ) - это наследственное заболевание крови, которое характеризуется:
- Уменьшенное количество эритроцитов по сравнению с нормой (по этой причине микроцитемия также называется средиземноморской анемией);
- Дефекты синтеза бета-цепей гемоглобина (Hb), которые приводят к недостатку кислорода в организме.
Степень расстройства, симптомы и последствия очень разнообразны и зависят в основном от типа генетического дефекта.
С клинической точки зрения, на самом деле, мы различаем 3 различные формы бета-талассемии:
- Талассемия большая (или болезнь Кули ): это наиболее тяжелый вариант; чтобы выжить, пациент должен проходить периодические переливания крови в течение всей своей жизни, в дополнение к принятию определенных лекарств. Эта форма бета-талассемии обычно появляется в возрасте 2 лет;
- Промежуточная талассемия : это менее тяжелая форма, чем предыдущая; он может оставаться скрытым или проявляться так же, как и основной вариант, и нуждается в периодических переливаниях;
- Талассемия незначительная : обычно она протекает бессимптомно, не требует специального лечения, но регулярно проверяет показатели крови.
Знать
Талассемии (также называемые синдромами талассемии ) представляют собой гетерогенную группу наследственных гемоглобинопатий, характеризующихся сниженным или отсутствующим синтезом одной или нескольких из четырех белковых цепей ( глобинов ), которые составляют гемоглобин . Необходимо помнить, что эта молекула состоит из четырех субъединиц: двух альфа-цепей и двух бета-цепей . Исходя из этого, мы различаем α-талассемию и β-талассемию .
причины
1. Микроцитемия: что вызывает микроцитоз?
Микроцитемия может быть вызвана различными состояниями.
В большинстве случаев циркулирующие меньшие эритроциты являются показателем:
- Изменения, которые мешают эритропоэзу (включая генетические мутации, ответственные за наследственный микроцитоз);
- Дефектный или недостаточный синтез гемоглобина .
Микроцитемия часто связана с железодефицитными анемиями (или железодефицитными анемиями) и часто при наличии синдромов талассемии, воспалений или хронических заболеваний (таких как ревматоидный артрит, болезнь Крона, нефропатия, инфекции и некоторые новообразования).
Подробнее: Микроцитемия (микроцитоз) - причины и возможные последствия »1. Микроцитемия: каковы причины β-талассемии?
Микроцитемия - это форма талассемии, вызванная снижением или отсутствием синтеза цепей бета-глобина и гемоглобина.
Последствия этой дисфункции можно обобщить следующим образом:
- Клиническая картина микроцитарной и гипохромной анемии ;
- Раннее разрушение эритроцитов ( гемолиз ), с различными рецидивами по всему телу;
- Неэффективный эритропоэз различной степени тяжести (костный мозг продуцирует маленькие хрупкие эритроциты, которые, прежде всего, бедны кислородом для транспортировки в ткани).
В основе микроцитемии имеются очень гетерогенные генетические аберрации (точечные мутации, делеции и т. Д.) В гене HBB (11p15.5), который кодирует β-глобины . Эти изменения связаны с плохой (β +) или отсутствующей (β0) продукцией бета-цепей: образующийся гемоглобин является дефицитным и повреждает мембрану эритроцитов, которые не способны выполнять свою задачу по транспортировке кислорода на всем протяжении организм и тем самым уничтожаются.
Передача микроцитемии происходит аутосомно-рецессивным образом, поэтому заболевание может затронуть только ребенка, родители которого являются носителями.
Узнать больше: талассемия - этиология и классификация »Симптомы и осложнения
1. Микроцитемия: какие симптомы имеет микроцитоз?
В зависимости от причины, вызвавшей это, микроцитемия, понимаемая как микроцитоз, может проявляться в связи с сильно варьирующими симптомами. В некоторых случаях это состояние является почти бессимптомным, в других случаях оно включает типичные анемические расстройства или, опять же, оно коррелирует с сильной инвалидизирующей клинической картиной.
В большинстве случаев симптомы микроцитемии определяются тем, что размер эритроцитов в крови уменьшается .
Это приводит к снижению активности транспорта кислорода, что включает в себя чаще:
- Бледность кожи (особенно на уровне лица);
- Усталость и слабость;
- Сердцебиение;
- Низкая температура тела;
- Потеря аппетита;
- Головная боль;
- Головокружение;
- Ломкость ногтей и волос;
- Одышка.
Когда микроцитемия тяжелая и основные причины не поддаются адекватному лечению, могут возникнуть различные осложнения, такие как желтуха, склонность к кровотечению, гипоксия, гипотония, спленомегалия и проблемы с сердцем.
2. Микроцитемия: как возникает β-талассемия?
Микроцитемия (или β-талассемия) проявляется очень изменчивыми клиническими признаками, которые, как и предполагалось, зависят от тяжести генетической аберрации в основании. Легкие формы этой патологии могут быть почти бессимптомными, в то время как более серьезные, такие как основной вариант, включают:
- Прогрессивная бледность;
- Усталость;
- Мышечная слабость;
- Медленное развитие и желтуха у ребенка;
- Костные изменения (утолщение черепа, выпуклые скулы, вальгусное колено и патологические переломы длинных костей);
- Анорексия (отсутствие аппетита);
- Отмена общих условий;
- Рецидивирующие приступы лихорадки;
- Диарея;
- Раздражительность;
- Прогрессирующее растяжение живота (вторичное по отношению к спленомегалии и гепатомегалии).
Микроцитемия и методы лечения, направленные на лечение одной и той же патологии, предрасполагают к развитию различных осложнений :
- Остеопороз : чтобы восполнить недостаток эритроцитов, костный мозг будет стремиться производить больше. Эта реакция приводит к тенденции к образованию более длинных и более хрупких костей;
- Спленомегалия : аналогичный механизм касается селезенки, которая столкнется с тем же усилием по уничтожению дефектных или поврежденных эритроцитов. Следствием этого является расширение органа, который, кроме того, «отвлекается» на другие функции, такие как содействие защите организма от инфекций.
- Токсикоз : частые переливания крови, которые включают лечение микроцитемии в тяжелой форме, создают накопление железа с риском повреждения органов, таких как печень и сердце.
Другие возможные последствия микроцитемии включают в себя:
- Эндокринные расстройства и гормональный дисбаланс (в том числе гипотиреоз, паращитовидная и надпочечниковая недостаточность и сахарный диабет);
- Желчнокаменная болезнь (как при серповидноклеточной анемии);
- Кожные язвы на нижних конечностях вследствие хронической венозной недостаточности.
диагностика
Какие тесты могут диагностировать микроцитемию?
- Микроцитоз : наличие микроцитемии обнаруживается путем анализа крови, который оценивает, в частности, показатели эритроцитов. В лабораторном анализе наиболее полезным параметром химии крови, определяющим, являются ли эритроциты нормальными, слишком большими или слишком маленькими, является средний корпускулярный объем (MCV).
- Бета-талассемия : микроцитемия, понимаемая как средиземноморская анемия, может быть выявлена с помощью генетических тестов и анализов крови; последний покажет, в частности, наличие эритроцитов нерегулярных, хрупких, дефицитных размеров и меньше нормы.
лечение
1. Микроцитемия: как лечить микроцитоз?
Управление микроцитемией (микроцитозом) различается в зависимости от типа причины и, как правило, может включать в себя прием добавок железа и витамина С, изменение диеты и более или менее повторные переливания крови., Иногда расстройство носит преходящий характер и не требует какого-либо специального терапевтического вмешательства.
Лечение патологий, ответственных за микроцитемию, обычно определяет разрешение клинического состояния. Следует отметить, однако, что некоторые формы микроцитоза, такие как вызванные талассемией, являются врожденными и поэтому не могут быть излечены. В любом случае, врач сможет посоветовать пациенту наилучшие меры для управления их состоянием.
2. Микроцитемия: какое лечение проводится при β-талассемии?
Лечение микроцитемии (бета-талассемия) предполагает различные подходы, в том числе:
- Переливание крови : показано, что они восполняют недостаток эритроцитов. В целом, основной вариант включает лечение регулярными переливаниями крови (в среднем, каждые 15 дней в наиболее тяжелых случаях), тогда как при промежуточной микроцитемии достаточно нескольких циклов, когда уровень гемоглобина слишком низкий. Тем не менее, переливания вызывают накопление железа в организме, что может вызвать проблемы, особенно в сердце и печени. Чтобы предотвратить это повреждение, необходимо организовать непрерывную терапию препаратами, хелатирующими железо, которые способны улавливать и выводить из организма избыток железа.
- Спленэктомия : это вмешательство, показанное в случае, когда микроцитемия вызывает серьезную анемию или увеличение селезенки (спленомегалия).
- Трансплантация костного мозга или стволовых клеток от совместимых доноров : это единственная «окончательная» терапия средиземноморской анемии. Однако шансы найти совместимого донора ограничены (около 25%), не учитывая противопоказания и риски такого типа вмешательства, включая отказ от организма. По этим причинам эта процедура обычно предназначена для редких случаев, в присутствии людей, страдающих от очень тяжелой формы средиземноморской анемии и с доступными HLA-идентичными донорами семьи (братьями или сестрами пациента).
В дополнение к специфическим методам лечения большое значение уделяется регулярно практикуемой физической активности и питанию. В частности, это может быть полезно:
- Ограничьте продукты, богатые животным происхождением и железом, такие как печень, свинина, говядина, субпродукты и мидии;
- Сопровождайте блюда чаем, чтобы уменьшить усвоение железа;
- Употребляйте продукты, богатые кальцием и витамином D, из-за риска развития остеопороза;
- Принимайте добавки с фолиевой кислотой (для увеличения выработки эритроцитов).
