здоровье крови

талассемия

Определение талассемии

Талассемия - это генетически передаваемое заболевание крови, при котором организм синтезирует аномальную форму гемоглобина.

Как известно большинству, гемоглобин - это белок, содержащийся в эритроцитах, необходимый для транспорта кислорода в крови. У субъектов, страдающих талассемией, мутированная форма гемоглобина вызывает постепенное, но неумолимое разрушение эритроцитов, вплоть до анемии.

Из медицинской статистики видно, что талассемия поражает в основном жителей стран Ближнего Востока, африканских стран и всех тех, кто населяет болотистые места (не случайно талассемия также называется средиземноморской анемией ).

Классификация и причины

В зависимости от дефектной белковой субъединицы (которая составляет гемоглобин), можно выделить две формы талассемии; прежде чем приступить к анализу, давайте сделаем шаг назад, чтобы уточнить некоторые очень важные понятия.

Гемоглобин является основным носителем, используемым для транспорта кислорода в крови; он состоит из двух белков, известных как альфа-глобулин и бета-глобулин.

Талассемия возникает, когда один или несколько генов, которые контролируют выработку одного или обоих этих белков, являются дефектными (мутированными).

Талассемия вызвана мутацией ДНК белков, из которых состоит гемоглобин: эти изменения сильно влияют на физиологический синтез гемоглобина и, разрушая эритроциты, приводят к анемии.

Классификация талассемии должна производиться на основе двух важных факторов:

  • Количество мутированных генов, унаследованных от родителей
  • Тип вовлеченного белка (альфа или бета гемоглобин)

Альфа Талассемия

В «альфа» форме талассемии - при которой 4 «альфа» глобулярные субъединицы гемоглобина могут быть мутированы (на уровне 16 хромосомы) - участвуют один или несколько дефектных генов; каждая глобулярная субъединица четко кодируется геном, поэтому в этом могут участвовать 4 гена.

Тяжесть талассемии зависит как от количества вовлеченных генов, так и от типа. Когда изменяется только один ген, больной, по всей вероятности, не жалуется на какие-либо заметные симптомы, даже если он может передать заболевание детям. Мы говорим вместо альфа-талассемии незначительной, когда в мутации участвуют два гена; в этом случае симптомы будут присутствовать, но довольно мягкие.

Общая картина симптомов становится более серьезной, когда задействованы три или четыре гена: в первом случае мы говорим о « болезни гемоглобина Н » (с симптомами средней или тяжелой степени). Когда участвуют все четыре гена, болезнь называется альфа-талассемией : в подобных ситуациях новорожденный умирает незадолго до рождения или сразу после него.

Бета Талассемия

Бета-форма талассемии, как можно догадаться, возникает при изменении генов, входящих в состав бета-цепей (на уровне хромосомы 11): в этом случае могут быть затронуты только два гена. Если изменяется только один ген, он называется малой бета-талассемией, при которой пациент не жалуется на соответствующие симптомы. Подобно альфа-варианту, участие обоих генов, составляющих бета-цепи гемоглобина, вызывает большую бета-талассемию (или анемию Кули ), которая отражает тяжелые и тяжелые симптомы; в этом случае, однако, симптомы обычно начинаются через пару лет после рождения.

Смотреть видео

X Смотрите видео на YouTube

симптомы

Чтобы узнать больше: симптомы талассемии

Талассемия является очень серьезным наследственным заболеванием, поэтому некоторые ее варианты, такие как крупная альфа-талассемия, могут стать причиной смерти ребенка во время родов или сразу после рождения. Однако новорожденные с большой бета-талассемией могут выжить и развить первые симптомы в течение пары лет после рождения (тяжелая анемия).

Если изменяется только один ген, как в альфа-форме, так и в бета-форме талассемии, пациенты не жалуются на какие-либо заметные симптомы; только при микроскопическом анализе образца крови, взятого у пациента, можно наблюдать аномалию в форме и структуре эритроцитов, которые значительно меньше нормы.

В дополнение к анемии у пациентов с талассемией могут наблюдаться один или несколько из следующих симптомов: усталость, изменение настроения (раздражительность), дефицит роста, деформация костей лица, желтуха, одышка и темная моча.

В случаях серьезности симптоматическая картина пациента, страдающего талассемией, может дегенерировать, создавая реальные деформации кости, особенно на лице и черепе; Талассемия может способствовать аномальному расширению костного мозга как за счет ослабления костной массы, так и за счет огромного увеличения риска переломов костей.

Одним из осложнений талассемии является возможное накопление железа (гемохроматоз), что является выражением как самого заболевания, так и повторяющихся переливаний крови, в которых нуждается пациент.

Талассемия часто является причиной спленомегалии, то есть чрезмерного увеличения объема селезенки: часто это патологическое клиническое состояние требует спленэктомии, хирургического удаления органа. Как мы знаем, селезенка является важным органом, используемым для синтеза лейкоцитов и антител, в дополнение к инфекционному контролю: ее удаление явно способствует снижению защитной функции от бактериальных и вирусных поражений, делая субъект более чувствительным к инфекциям, Однако следует отметить, что сама талассемия также увеличивает риск заражения инфекциями: в случае иссечения селезенки в контексте талассемии шансы на инфекцию чрезмерно увеличиваются.

диагностика

Если талассемия поражает отца и / или мать, вероятность передачи заболевания потомству очень высока. Мы проанализировали, что не все формы талассемии начинаются с точной симптоматики при рождении: в подобных ситуациях, в случае подозрения на талассемию, можно подвергать пациента ряду специфических тестов и обследований, направленных на диагностическую оценку (например, определение гемоглобина А2, который высок у здоровых людей, несущих гены бета-талассемии).

Среди физических осмотров, медицинская пальпация селезенки может установить, иногда, талассемию: спленомегалия, как упоминалось ранее, является первым предупреждающим сигналом для средиземноморской анемии. Анализы крови являются более конкретными и точными: в образце крови, пораженном талассемией, эритроциты, если смотреть под микроскопом, выглядят маленькими и имеют аномальную форму. Опять же, тщательный анализ крови пациента, страдающего талассемией, выявляет тяжелую анемию: этот тест полезен для анализа содержания железа в крови, для проведения анализа ДНК для диагностической оценки заболевания и для оценки возможной мутации «гемоглобин.

Вместо этого, электрофорез гемоглобина выявляет аномальную форму белков транспорта кислорода.

Некоторые варианты талассемии не могут быть диагностированы с помощью электрофореза: в этом случае пациент будет подвергнут тесту «мутационного анализа», который полезен для выявления и установления талассемии.

Лекарства и лечение

Смотрите также: Лекарства для лечения талассемии

Понятно, что, будучи генетически переданным заболеванием, на данный момент не существует лекарства, способного обратить болезнь вспять; однако симптомы можно контролировать, улучшая качество жизни пациента. Выбор лекарства, а не другого, зависит от типа талассемии и тяжести симптомов.

При легком варианте талассемии (при котором, например, изменен только один ген) лекарства не нужны, поскольку пациент не жалуется на симптомы. В таких обстоятельствах рекомендуется регулярно проводить необходимые проверки; иногда полезно переливание крови (особенно в случае хирургического вмешательства и родов).

Для симптоматических форм средней или серьезной формы терапевтический подход отличается и может потребовать частых переливаний крови или, в наиболее серьезных случаях, трансплантации стволовых клеток.

  1. Переливание крови: даже этот терапевтический подход может создать серьезные осложнения, поскольку частые переливания могут способствовать патологическому накоплению железа в крови (гемохроматоз), что требует специального лечения, направленного на устранение накопления железа, известного как терапия хелатор (с такими препаратами, как деферазирокс и деферипрон). Для получения дополнительной информации: прочитайте статью о препаратах для лечения гемохроматоза.
  2. Пересадка костного мозга: зарезервировано для наиболее серьезных случаев, когда талассемия создает тяжелые нарушения в организме.