холестерин

Семейная гиперхолестеринемия

Что это значит?

Когда уровень холестерина остается высоким, несмотря на правильное питание и регулярные физические упражнения, мы говорим о семейной гиперхолестеринемии или первичной гиперхолестеринемии.

На общем языке этот термин подчеркивает существование более или менее тесной взаимосвязи между высокими уровнями холестерина в крови и конкретными «генетическими аномалиями». На практике люди, страдающие семейной гиперхолестеринемией, вырабатывают избыточное количество холестерина, начиная с раннего возраста.

Значения холестерина: от чего они зависят?

Мы знаем, что общий холестерин происходит как от питания, так и от эндогенного синтеза; в частности, около 80-90% вырабатывается нашим организмом - особенно печенью, а также надпочечниками и половыми железами - в то время как остальные имеют диетическое происхождение.

Типы наследственной гиперхолестеринемии

Врачи предпочитают говорить о примитивной гиперхолестеринемии на эредогенетической основе, из которых известны три основные формы:

  • полигенная гиперхолестеринемия,
  • семейная гиперлипидемия (и комбинированная гиперлипидемия)
  • первичная гиперхолестеринемия.

Среди всех наиболее распространенным (более чем в 2/3 случаев) является полигенная гиперхолестеринемия, при которой факторы недоедания и окружающей среды накапливаются и усугубляют основной дисметаболизм на мультигенетической основе.

Полигенная гиперхолестеринемия особенно широко распространена среди жителей Запада, где она затрагивает до 20% населения .

Моногенная форма, называемая эссенциальной или примитивной семейной гиперхолостеринемией, которая поражает гетерозиготного индивидуума из 500 и гомозиготного индивидуума более 1 миллиона, встречается реже. В этом случае заболевание определяется недостаточной активностью рецептора ЛПНП из-за изменения гена, который кодирует этот белок; Отсюда следует, что уровни ЛПНП в крови увеличиваются пропорционально снижению активности рецепторов, варьируя от 50 до примерно 90-95%. Параллельное повышение уровня холестерина связано с высоким процентным содержанием холестерина, содержащегося в этом классе липопротеинов (не случайно его называют плохим холестерином).

Типичными для семейной гиперхолестеринемии, но редкими при других формах первичной гиперхолестеринемии холестерина, являются отложения холестерина (ксантомы, ксантелазмы), которые появляются, как только болезнь становится хуже. К сожалению, пациенты, страдающие существенной формой семьи, имеют высокую и раннюю тенденцию к развитию ишемической болезни сердца и ее проявлений (стенокардия и инфаркт миокарда), что явно лучше для гомозигот по сравнению с гетерозиготами.

Наконец, гиперлипидемия, знакомая множественным фенотипам, связана с более сложным изменением липидемии. Эпидемиологически на самом деле наблюдаются единичные увеличения холестерина, триглицеридов или обоих в одинаковых процентах. Различную экспрессию липидемической аномалии также можно наблюдать у одного и того же субъекта, который в различных обстоятельствах может представлять различную дислипидемию. Заболеваемость населения составляет около 2%.

лечение

Как и предполагалось в начале статьи, при наличии семейной гиперхолестеринемии (в широком смысле) даже правильно подобранная и хорошо соблюдаемая диета может не достичь приемлемого уровня липидов. Однако важно в первую очередь вмешаться в диету, возможно, совмещая ее с регулярными физическими упражнениями (после медицинской консультации). Диетические рекомендации обычно основаны на следующих моментах:

  • уменьшить общее потребление энергии у людей с избыточным весом

  • уменьшить общее количество жира в рационе до менее 30% от общей энергии

  • снизить потребление насыщенных жирных кислот (продуктов животного происхождения) до менее чем 10% от общей энергии
  • сократить, возможно, устранить продукты, богатые гидрогенизированными маслами (присутствуют в маргарине и во многих хлебобулочных изделиях)
  • сократить потребление углеводов с высоким гликемическим индексом (особенно сладких продуктов, таких как кондитерские изделия и некоторые виды фруктов)

  • стимулировать потребление олеиновой кислоты (присутствует в оливковом масле) и линолевой кислоты (присутствует в рыбе)

  • поощрять использование сложных углеводов

  • увеличить потребление фруктов (за исключением бананов, инжира, винограда, хурмы и сухофруктов), овощей и бобовых

  • умеренное потребление соли.

Возможное нарушение диеты требует использования гиполипидемических препаратов, которые, однако, не должны заменять, но должны ассоциироваться с ним, чтобы использовать синергетическое действие двух терапевтических вмешательств. Наиболее широко используемыми лекарственными средствами при семейной гиперхолестеринемии являются статины (ингибиторы ГМГ-КоА-редуктазы) и фибраты (наиболее полезные в присутствии высоких триглицеридов). Другими широко используемыми препаратами являются секвестранты эзетимиба, ниацина и желчных кислот.