Категория генетические заболевания

Симптомы альбинизма
генетические заболевания

Симптомы альбинизма

Статьи по теме: Альбинизм определение Альбинизм - это патологическое состояние, характеризующееся распространенной или частичной гипопигментацией кожи, волос и глаз. Причина связана с дефектом в синтезе меланина, передаваемого как наследственный характер. Следовательно, этот пигмент отсутствует или значит

Читать дальше
генетические заболевания

citrullinemia

Что такое цитруллинемия Цитруллинемия - это серьезное генетическое заболевание с ВОЗМОЖНЫМ ПРЕНАТАЛЬНЫМ ДИАГНОЗОМ, из которых известны две различные формы: цитруллинемия типа 1 и цитруллинемия типа 2 ; в принципе цитруллинемия определяет: Чрезмерное увеличение в крови цитруллина Чрезмерное увеличение аммиака и риск комы (особенно тип 1) Увеличение оротовой кислоты (особенно типа 1) Дефицит аргинина Нарушение функции печени Что такое цитруллин? Цитруллин (C 6 H 13 N 3 O 3 ) - это незаменимая аминокислота, которая получила название от латинского существительного первого продукта, из которого она
Читать дальше
генетические заболевания

Epigenetics

Общность и определение Эпигенетика имеет дело с изучением всех тех наследственных модификаций, которые приводят к изменениям в экспрессии генов без изменения последовательности ДНК, таким образом, не вызывая изменений в последовательности нуклеотидов, которые ее составляют. Другими словами, эпигенетика может быть определена как исследование тех изменений в экспрессии наших генов, которые не вызваны реальными генетическими мутациями, но которые могут передаваться. Используя более технический язык, с друго
Читать дальше
генетические заболевания

Метахроматическая лейкодистрофия И. Ранди

всеобщность Метахроматическая лейкодистрофия - это редкое нейродегенеративное заболевание, которое встречается в основном в детском возрасте. Это патология, вызванная генетической мутацией, передаваемой аутосомно-рецессивным способом родителями (здоровыми носителями) детям. Тяжесть клинической картины обычно связана с возрастом, в котором заболевание возникает. Как правило, чем раньше заболевание возникает, тем серьезнее состояние. К сожалению, во многих случаях заболевание начинается только в детстве, и на
Читать дальше
генетические заболевания

Несовершенный остеогенез

всеобщность Несовершенный остеогенез - это врожденное генетическое заболевание, не связанное с полом, ответственное за определенную ломкость костей и заметную склонность к переломам . Причины несовершенного остеогенеза почти всегда можно найти в генетических мутациях генов COL1A1 и COL1A2; COL1A1 и COL1A2 контролируют нормальное производ
Читать дальше
генетические заболевания

Синдром Барттера И. Ранди

всеобщность Синдром Барттера - это редкое заболевание, характеризующееся нарушением реабсорбции натрия, хлора и калия в петле Генле . Эта болезнь обязана своим именем американскому эндокринологу, который открыл ее: Фредерик Кросби Барттер. Ежегодная заболеваемость была оценена в 1/830 000. Существует несколько вариантов синдрома Барттера, чья передача, хотя и остается аутосомной, может варьироваться от рецессивного до доминантного в зав
Читать дальше
генетические заболевания

Синдром Бердона И. Ранди

всеобщность Синдром Бердона - это редкое врожденное заболевание, поражающее мочевой пузырь и кишечный тракт. Этот синдром обязан своим именем Уолтеру Бердону, врачу, который полностью описал его впервые в 1976 году, назвав его у пяти девочек. Подробно, это заболевание, характеризующееся чрезмерным расширением мочевого пузыря и значительным вздутием живота, которое связано с рядом серьезных симптомов, которые могут поставить под угрозу
Читать дальше
генетические заболевания

Синдром Марфана

Что такое синдром Марфана? Синдром Марфана описывает сложное наследственное заболевание соединительной ткани, которое в основном поражает глаза, сердечно-сосудистую систему и систему скелетных мышц. Однако, учитывая, что каждый орган состоит из соединительной ткани, синдром Марфана может идеально разрушать и сильно влиять на рост и функцию каждого анатомического уча
Читать дальше
генетические заболевания

Вариации количества хромосом у человека: анеуплоидия

Анеуплоидия - это хромосомная аномалия, характеризующаяся изменением нормального числа хромосом, присутствующих в клетке данного вида. Что касается человека, то субъект, имеющий больше или меньше хромосом, чем нормальное число, равное 46, считается анеуплоидным . Анеуплоидия может влиять на аутосомные хромосомы или половые хромосомы и иногда может вызывать серьезные последствия. Одной из наиболее известных анеуплоидий является синдром Дауна (или трисомия 21 ), который характер
Читать дальше
генетические заболевания

Преступное поведение и синдром XYY: пример статистической ошибки

Из 23 пар хромосом, составляющих геном здорового человека, только пары достаточно, чтобы определить пол человека. На самом деле, у женщин две Х-половые хромосомы, а у мужчин Х-половая и Y-хромосома. Есть несколько генетических заболеваний из-за половых хромосом, одним из которых является синдром Джейкобса или, проще говоря, синдром XYY . Синдром XYY вл
Читать дальше
генетические заболевания

Гемофилия: болезнь перешла в историю

Гемофилия является наследственным наследственным рецессивным заболеванием, которое изменяет нормальный процесс свертывания крови и приводит к длительному кровотечению . Чтобы вызвать гемофилию у человека, это генетическая мутация, присутствующая на уровне половой хромосомы X; эта мутация, как правило, наследуется о
Читать дальше