Категория генетические заболевания

Циклопия - причины и симптомы
генетические заболевания

Циклопия - причины и симптомы

определение Циклопия - это редкая врожденная аномалия, характеризующаяся наличием единственной орбитальной полости, более или менее полной, в середине лба. Этот порок развития вызван генетическими нарушениями или воздействием тератогенных веществ во время морфогенеза. Циклопия - крайний случай голопрозэнцефалии, при которой правильное деление двух глазниц во время эмбрионального развития не удается. Обычно нос отсутствует или заменяется не функционирующей структурой, которая выглядит как небол

Читать дальше
генетические заболевания

citrullinemia

Что такое цитруллинемия Цитруллинемия - это серьезное генетическое заболевание с ВОЗМОЖНЫМ ПРЕНАТАЛЬНЫМ ДИАГНОЗОМ, из которых известны две различные формы: цитруллинемия типа 1 и цитруллинемия типа 2 ; в принципе цитруллинемия определяет: Чрезмерное увеличение в крови цитруллина Чрезмерное увеличение аммиака и риск комы (особенно тип 1) Увеличение оротовой кислоты (особенно типа 1) Дефицит аргинина Нарушение функции печени Что такое цитруллин? Цитруллин (C 6 H 13 N 3 O 3 ) - это незаменимая аминокислота, которая получила название от латинского существительного первого продукта, из которого она
Читать дальше
генетические заболевания

Epigenetics

Общность и определение Эпигенетика имеет дело с изучением всех тех наследственных модификаций, которые приводят к изменениям в экспрессии генов без изменения последовательности ДНК, таким образом, не вызывая изменений в последовательности нуклеотидов, которые ее составляют. Другими словами, эпигенетика может быть определена как исследование тех изменений в экспрессии наших генов, которые не вызваны реальными генетическими мутациями, но которые могут передаваться. Используя более технический язык, с друго
Читать дальше
генетические заболевания

Метахроматическая лейкодистрофия И. Ранди

всеобщность Метахроматическая лейкодистрофия - это редкое нейродегенеративное заболевание, которое встречается в основном в детском возрасте. Это патология, вызванная генетической мутацией, передаваемой аутосомно-рецессивным способом родителями (здоровыми носителями) детям. Тяжесть клинической картины обычно связана с возрастом, в котором заболевание возникает. Как правило, чем раньше заболевание возникает, тем серьезнее состояние. К сожалению, во многих случаях заболевание начинается только в детстве, и на
Читать дальше
генетические заболевания

Несовершенный остеогенез

всеобщность Несовершенный остеогенез - это врожденное генетическое заболевание, не связанное с полом, ответственное за определенную ломкость костей и заметную склонность к переломам . Причины несовершенного остеогенеза почти всегда можно найти в генетических мутациях генов COL1A1 и COL1A2; COL1A1 и COL1A2 контролируют нормальное производ
Читать дальше
генетические заболевания

Синдром Барттера И. Ранди

всеобщность Синдром Барттера - это редкое заболевание, характеризующееся нарушением реабсорбции натрия, хлора и калия в петле Генле . Эта болезнь обязана своим именем американскому эндокринологу, который открыл ее: Фредерик Кросби Барттер. Ежегодная заболеваемость была оценена в 1/830 000. Существует несколько вариантов синдрома Барттера, чья передача, хотя и остается аутосомной, может варьироваться от рецессивного до доминантного в зав
Читать дальше
генетические заболевания

Синдром Бердона И. Ранди

всеобщность Синдром Бердона - это редкое врожденное заболевание, поражающее мочевой пузырь и кишечный тракт. Этот синдром обязан своим именем Уолтеру Бердону, врачу, который полностью описал его впервые в 1976 году, назвав его у пяти девочек. Подробно, это заболевание, характеризующееся чрезмерным расширением мочевого пузыря и значительным вздутием живота, которое связано с рядом серьезных симптомов, которые могут поставить под угрозу
Читать дальше
генетические заболевания

Синдром Марфана

Что такое синдром Марфана? Синдром Марфана описывает сложное наследственное заболевание соединительной ткани, которое в основном поражает глаза, сердечно-сосудистую систему и систему скелетных мышц. Однако, учитывая, что каждый орган состоит из соединительной ткани, синдром Марфана может идеально разрушать и сильно влиять на рост и функцию каждого анатомического уча
Читать дальше
генетические заболевания

Вариации количества хромосом у человека: анеуплоидия

Анеуплоидия - это хромосомная аномалия, характеризующаяся изменением нормального числа хромосом, присутствующих в клетке данного вида. Что касается человека, то субъект, имеющий больше или меньше хромосом, чем нормальное число, равное 46, считается анеуплоидным . Анеуплоидия может влиять на аутосомные хромосомы или половые хромосомы и иногда может вызывать серьезные последствия. Одной из наиболее известных анеуплоидий является синдром Дауна (или трисомия 21 ), который характер
Читать дальше
генетические заболевания

Преступное поведение и синдром XYY: пример статистической ошибки

Из 23 пар хромосом, составляющих геном здорового человека, только пары достаточно, чтобы определить пол человека. На самом деле, у женщин две Х-половые хромосомы, а у мужчин Х-половая и Y-хромосома. Есть несколько генетических заболеваний из-за половых хромосом, одним из которых является синдром Джейкобса или, проще говоря, синдром XYY . Синдром XYY вл
Читать дальше
генетические заболевания

Гемофилия: болезнь перешла в историю

Гемофилия является наследственным наследственным рецессивным заболеванием, которое изменяет нормальный процесс свертывания крови и приводит к длительному кровотечению . Чтобы вызвать гемофилию у человека, это генетическая мутация, присутствующая на уровне половой хромосомы X; эта мутация, как правило, наследуется о
Читать дальше