Категория генетические заболевания

всеобщность Злокачественная гипертермия - это тяжелая реакция, которая обычно возникает после приема некоторых лекарств, используемых для общей анестезии. Более подробно, злокачественная гипертермия представляет собой конкретное патологическое состояние, потенциально смертельное, которое встречается у генетически предрасположенных людей после приема определенных анестетиков и / или миорелаксантов. К счастью, несмотря на тяжесть, это довольно редкая патология. К сожалению, нет никакого специального лекарства от злокачественной гипертермии, но скорость вмешательства имеет основополагающее значени

всеобщность Диастази - это медицинский термин, который при патологии означает разделение двух частей человеческого тела, которые обычно соединяются вместе. События диастазы обычно относятся к мышцам или костям. Если они касаются скелетной системы, результирующее разделение происходит без переломов. Существует два основных типа диастаз: брюшная диастаза и лобковая диастаза (или диастаза

Диагностика и мониторинг Скрининг новорожденных и дозировка трипсина : тест состоит в взятии капли крови, взятой из пятки, которая обычно анализируется для исследования муковисцидоза. В частности, взятый образец крови анализируется путем измерения иммунореактивного трипсиногена (ИРТ), выделяемого поджелудочной железой. Высокое значение

всеобщность Муковисцидоз является наиболее распространенным аутосомно-рецессивным заболеванием среди населения Кавказа, поражающим примерно 1 человека на каждые 2500 человек. Это патологическое состояние известно своим вредным воздействием на дыхательную систему, но оно также влияет на другие системы, такие как пищеварит

всеобщность Болезнь Фабри - это редкое наследственное генетическое заболевание, вызванное мутацией гена GLA. Рисунок: структура альфа-галактозидазы А. Ген GLA расположен на Х-хромосоме и кодирует фермент, называемый альфа-галактозидазой А. Этот фермент играет фундаментальную роль в процессе расщепления липида, известного как глоботриесосилкерамид. У людей с болезнью Фабри фермент альфа-галактозидаза А работает плохо; соответственн

всеобщность Болезнь Помпе (или болезнь накопления гликогена типа II ) является редким наследственным заболеванием, характеризующимся чрезмерным накоплением гликогена . Ущерб, вызванный неспособностью утилизировать этот полимер глюкозы, выражается прежде всего в печени , миокарде и скелетных мышцах , которые

всеобщность Туберозный склероз - это генетическое заболевание, поражающее несколько органов и тканей организма человека. По этой причине он представляет широкий спектр симптомов, некоторые типичные для раннего детства, другие для взрослой жизни. Туберозный склероз может передаваться от родителей к детям, но он также может возникать из-за спонтанной мутации ДНК. К сожалению, конкретного лекарства нет. Тем не менее, определенные дефициты могут быть ум

Синдром Клайнфелтера - это генетическое заболевание, которое поражает только мужчин. Что характеризует это заболевание, так это наличие дополнительной Х-хромосомы. Эта хромосома не позволяет нормальному развитию чисто мужских половых признаков в период полового созревания. На рисунке показана сводка

всеобщность Ахондроплазия - это хрящевая болезнь, которая является одной из основных причин непропорционального карликовости: у пораженных лиц верхние и нижние конечности короче нормы, а туловище в норме. Ахондроплазия, следовательно, является заболеванием скелетного развития. Причины ахондроплазии являются генетическими: причиной возникновения является мутация гена FGFR3,

всеобщность Agenesia - это медицинский термин, который описывает полное отсутствие органа из-за неправильного эмбрионального развития. Следовательно, эпизоды агенеза представляют собой анатомические аномалии врожденного характера. Среди органов, которые могут быть жертвами агенеза, безусловно, заслуживают цитаты: почки, половой член у мужчины, матка и мюллеровы протоки у женщины, верхние и / или нижние конечности, мозо