Категория генетические заболевания

всеобщность Мышечные дистрофии являются генетическими заболеваниями, очень часто также наследственными, которые ослабляют мышцы и снижают двигательные навыки пораженных людей. Это прогрессирующие и изнурительные заболевания, которые, как правило, со временем имеют тенденцию усугубляться, что создает постоянные трудности при вы

всеобщность Мышечная дистрофия Дюшенна ( МДД ) - это генетическое заболевание, иногда наследственное, поражающее мышцы. Пациенты теряют мышечный тонус из-за отсутствия основного белка: дистрофина . Через несколько лет задействование мышц является полным, настолько, что больных заставляют передвигаться в инвалидной коляске и поддерживать дыхание. К сожалению,

Различные типы мышечной дистрофии отличаются друг от друга анатомической областью, где появляются первые симптомы, и выраженностью связанных с этим нарушений. Следовательно, верно, что мышечные дистрофии ослабляют мышечный аппарат, но также верно и то, что не все из них одинаково серьезны и имеют смертельные последствия. Ниже приведено краткое описание наиболее известных видов мышечной дистрофии. Мышечная дистрофия Дюшенна Будучи наследственным заболеванием, связанным с половой хромосомой X, мышечная дистрофия Дюшенна ( МДД ) поражает в основном мужчин и только редко женщин. Мутированн

всеобщность Фомелия - очень редкое врожденное заболевание, которое вызывает появление анатомических аномалий на уровне: верхних конечностей, нижних конечностей, головы, лица, внутренних органов и так далее. Это может быть результатом генетической мутации, затрагивающей хромосому 8, унаследованной от родителей (наследственная фокелия), или следствием неправильного приема матерь

всеобщность Синдром Ангелмана - это редкое генетическое неврологическое заболевание, вызванное мутацией материнской хромосомы 15. Это проявляется в серьезном интеллектуальном, поведенческом и моторном дефиците; у пациента появляются первые симптомы уже в раннем детстве, но родители не всегда могут сразу заметить это. Рисунок: ребенок с синдромом Ангельмана. С сайта: armyofangels.org При первых подозрениях на что-то ненормальное, поэтому хорошо подвергать маленького пациента некоторым генетическим тестам, которые могут прояснить ситуацию. К сожалению, синдром Ангельмана неизлечим,

всеобщность Синдром Альпорта - это редкое наследственное генетическое заболевание, которое вызывает прогрессирующую потерю функции почек, потерю слуха и аномалии глаз. Причиной синдрома Альпорта является мутация генов, участвующих в выработке белка, необходимого для правильного функционирования почек, внутрен

всеобщность Синдром Крузона - это редкое генетическое заболевание, которое определяет наличие краниосиностоза и других довольно необычных аномалий лица. Причинами его появления являются определенные изменения ДНК, которая составляет гены FGFR2 и FGFR3; Эти генетические элементы участвуют в процессе созревания кости во время эмбрионального развития. Наиболее характерные симптомы и признаки связаны с наличием краниосиностоза; Тем не менее, не следует забывать, что у пациентов могут быть дефекты слуха, проблемы с челюстями или челюстями и кожные аномалии. Терапия состоит из серии хирургических вме

всеобщность Синдром Нунана - это редкое, иногда наследственное, генетическое заболевание, которое нарушает нормальное развитие различных анатомических частей тела. Необычные черты лица, низкий рост и некоторые врожденные пороки сердца являются основными патологическими и диагностическими признаками. Те

всеобщность Синдром Прадера-Вилли - это редкое генетическое заболевание, которое вызывает физические, поведенческие и интеллектуальные нарушения. Наиболее характерными клиническими признаками являются ожирение (и связанные с ним заболевания) и снижение мышечного тонуса. Известный с 1956 года синдром Прадера-Вилли происходит из-за мутации хромосомы 15, но пока не ясно, какие именно гены вовлечены. Физическое обследование обычно достаточно для установления правильного диагноза, но надежные генетичес

всеобщность Синдром Элерса Danlos - медицинское название группы из 13 генетических заболеваний соединительной ткани, которые в основном вызывают проблемы с кожей, суставами и кровеносными сосудами. 12 генов, безусловно, участвуют в возникновении различных вариантов синдрома Элерса-Данлоса, задача которых при нормальных условиях - продуцировать функциональ