Брахидактилия А.Григуоло

всеобщность

Брахидактилия - это название врожденного порока развития, характеризующегося необычной краткостью пальцев рук и ног.

Брахидактилия может быть наследственным анатомическим дефектом, не связанным с конкретными патологическими состояниями, или следствием некоторых специфических генетических синдромов. В первом случае (кроме самых серьезных обстоятельств) ему не хватает истинной симптоматики; во втором случае, с другой стороны, он почти всегда отвечает за различные проблемы (например, боль, трудности в использовании рук, трудности при ходьбе и т. д.).

С диагнозом физического осмотра, брахидактилия требует лечения только тогда, когда вызывает симптомы и серьезно подрывает качество жизни своего носителя.

Что такое Брахидактилия?

Брахидактилия - это врожденный порок развития, характеризующийся ненормальным укорочением фалангов рук или ног и последующим присутствием необычно коротких пальцев .

Другими словами, врачи говорят о брахидактилии, когда у человека пальцы рук и / или стопы короче, чем они должны быть на самом деле.

Важно отметить, что краткость пальцев, которая различает брахидактилию, связана с длиной верхних или нижних конечностей и в целом с размером тела (это означает, например, что короткие пальцы у маленького ребенка составляют нормальность),

Происхождение названия

Слово «брахидактилия» происходит от объединения греческих терминов « brakus » (« βραχύς ») и « daxtylos » (« δάκτυλος »), что означает соответственно «короткий» и «палец».

Таким образом, буквальное значение слова «брахидактилия» - «короткий палец».

причины

Брахидактилия является результатом специфических мутаций в отношении некоторых генов, которые контролируют правильное развитие пальцев рук и ног. Таким образом, причины брахидактилии являются генетическими.

Разъяснив этот очень важный аспект, основываясь на самых последних исследованиях, брахидактилия может быть:

Изолированная наследственная мальформация ( изолированная или несиндромальная брахидактилия );
Результат особых обстоятельств, возникающих во время беременности ;
Один из возможных клинических признаков генетического синдрома ( синдромальная брахидактилия ).

Если гены, участвующие в брахидактилии, служат для правильного развития пальцев рук и ног, это означает, что любые мутации против них влияют на правильное развитие вышеупомянутого механизма развития.

Изолированная или несиндромальная брахидактилия

Изолированная (или не синдромальная) брахидактилия является наиболее распространенной формой брахидактилии; термины «изолированный» и «несиндромальный» указывают на то, что он не связан с заболеванием или что он не является признаком определенного патологического состояния.

Изолированная брахидактилия имеет, как уже говорилось, наследственную природу; это означает, что это условие передается родительскими средствами (то есть родителями).

На основании последних генетических исследований, связанных с передачей брахидактилии по родительскому пути, выясняется, что последний имеет все признаки условий с аутосомно- доминантным наследованием .

За исключением редких случаев, изолированная брахидактилия не имеет клинического значения, так как она не является препятствием для использования рук или ног.

Изолированная брахидактилия может считаться своего рода семейным состоянием, поскольку это рецидив порока развития у членов одной семьи.

Чтобы кратко понять ...

Каждый человеческий ген представлен в двух экземплярах, называемых аллелями, материнского и отцовского происхождения.
Унаследованное состояние или заболевание является аутосомно-доминантным признаком, когда для возникновения достаточно мутации только одной копии гена, которая вызывает его.

Брахидактилия связана с проблемами во время беременности

Согласно некоторым медицинским исследованиям, у некоторых людей брахидактилия может быть обусловлена:

Предположение матери относительно некоторых наркотиков во время беременности;
Изменения кровотока, направленные на пальцы рук и ног, во время эмбрионального развития.

Хотя она не имеет наследственной природы, эта форма брахидактилии все еще может подпадать под заголовок «изолированная или несиндромальная брахидактилия», поскольку, как и последняя, она не является частью заболевания, которое включает в себя другие симптомы и признаки.

Синдромная брахидактилия

Как и предполагалось, брахидактилию называют синдромальной, когда она является частью симптоматической картины определенного генетического синдрома

Генетические синдромы, ответственные за брахидактилию, включают: синдром Дауна, синдром Осебольда-Ремондини, синдром Балларда и дизостоз с брахидактилией .

Часто генетические синдромы, которые также вызывают брахидактилию среди различных симптомов и признаков, вызывают другие физические пороки развития.

Симптомы и осложнения

Обычно, когда это не связано с генетическим синдромом, брахидактилия протекает бессимптомно, то есть у нее отсутствуют симптомы, и те, кто ее переносит, находятся в прекрасном состоянии здоровья и способны выполнять любую деятельность.

Единственные обстоятельства, при которых несиндромальные формы брахидактилии вызывают проблемы, являются наиболее серьезными, т. Е. Характеризуются чрезвычайно короткими пальцами, несовместимыми с некоторыми видами деятельности.

Симптоматология в тяжелых несиндромальных случаях и в синдромальных случаях

Основанная на руках, тяжелая несиндромальная брахидактилия и синдромальная брахидактилия могут вызывать такие симптомы, как:

Боль в руках;
Трудность в захвате предметов руками;
Трудность прилипания к поверхности руками;
Трудность выполнения простых ручных задач, таких как мытье посуды, вождение и т. Д.

Однако с сиденьем в ногах такие же условия могут привести к:

Боль в ногах
Трудности при правильной ходьбе, беге, прыжках и т. Д.

Следовательно, по сути, симптоматическая брахидактилия может поставить под угрозу функциональность рук или ног, иногда значительно ухудшая качество жизни пользователя.

Важно напомнить читателям, что в случаях синдромальной брахидактилии, помимо вышеупомянутых симптомов, присутствуют все симптомы и признаки, связанные с основным генетическим синдромом.

Типы брахидактилии

Брахидактилия может возникать в результате общего укорочения определенной категории фаланг или укорочения только определенных фаланг в определенных пальцах; кроме того, это может также происходить из необычной краткости пястных или плюсневых костей.

Учитывая огромное разнообразие потенциально задействованных пальцев / костей, эксперты предоставили, исключительно для упрощения, типологическую классификацию брахидактилии, согласно которой существует 5 вариантов последней, названной первыми 5 заглавными буквами алфавит (отсюда A, B, C, D и E).

ТИП А

Брахидактилия типа А - это брахидактилия, которая поражает средние фаланги (или вторые фаланги) рук и ног.

Тип Брахидактилия может относиться к:

Все пальцы. В этом случае он называется брахидактильным типом А1;
Только второй и пятый пальцы (на руке у них соответственно указательный и мизинец). В этих условиях он более правильно называется брахидактилией типа А2;
Только пятый палец. На данном этапе о брахидактилии типа А3 говорят более правильно.

ТИП Б

Тип B брахидактилия - это брахидактилия, которая поражает дистальные фаланги (то есть последний участок каждого пальца) рук и ног.

Брахидактилия В обычно поражает все пальцы и предполагает отсутствие ногтя.

ТИП С

Тип C брахидактилия - это брахидактилия, которая имеет своим объектом средние фаланги второго, третьего и пятого пальцев рук и ног.

Из этого следует, что у тех, кто является носителем типа C, брахидактилия имеет четвертый палец нормальной длины.

ТИП D

Тип D брахидактилия - это брахидактилия, которая поражает исключительно дистальные фаланги первых пальцев (в руках они соответствуют дюйму).

ТИП Е

Брахидактилия типа Е характеризуется брахидактилией, которая характеризуется укорочением пястных костей рук или плюсневых костей ног. Это очень редко и представляет особую форму брахидактилии, поскольку объект интереса - не фаланги, а предыдущие кости.

У тех, кто страдает от брахидактилии типа Е, очень маленькие руки или ноги.

С какого времени видна брахидактилия?

У людей с наследственной предрасположенностью к брахидактилии последнее выявляется с первых лет жизни.

В любом случае, рост и развитие только подчеркивают краткость пальцев по сравнению с остальными конечностями и телом в целом.

Когда мне следует идти к врачу?

Брахидактилия - это проблема, на которую следует обратить внимание врача, когда у тех, кто ее переносит, он отвечает за боль или препятствует выполнению ежедневных ручных действий.

важно

Если отсутствуют предпосылки для того, чтобы полагать, что брахидактилия, наблюдаемая у новорожденного ребенка, является изолированным наследственным пороком развития, эффективная практика состоит в том, чтобы немедленно подвергнуть субъекта генетическому тесту, чтобы понять, есть ли какие-либо изменения ДНК из-за известный генетический синдром.

Эстетические осложнения

Для некоторых брахидактилия может представлять эстетически сложный дефект.

диагностика

Физическое обследование достаточно, чтобы поставить диагноз брахидактилия.

В медицине медицинский осмотр - это медицинское наблюдение за симптомами и признаками, проявляемыми пациентом.

Как понять причины брахидактилии

История имеет важное значение для выявления причин брахидактилия; последний, фактически, позволяет установить, зависит ли аномальная краткость пальцев от наследственного порока развития, оторванного от других заболеваний, или же вместо этого он возникает из патологического состояния, характеризующегося другими симптомами и имеющего гораздо больше последствий, чем простая аномалия изолированная физика.

В случае, если брахидактилия является синдромальной, необходим генетический тест, чтобы выяснить, какой генетический синдром ответственен.

Как понять тип брахидактилии

Чтобы понять тип присутствующей брахидактилии, необходимо рентгенологическое исследование пальцев рук или ног.

Знаете ли вы, что ...

Более легкие формы брахидактилии трудно обнаружить невооруженным глазом.

Чтобы диагностировать их, необходимо рентгенологическое исследование, а затем сравнение длины пальцев и измерений, относящихся к другим частям тела.

терапия

Если у него отсутствуют сопутствующие симптомы, брахидактилия не требует лечения; напротив, если он отвечает за расстройства, он может потребовать физиотерапии или даже хирургического вмешательства .

физиотерапия

Физиотерапия полезна для людей с брахидактилией, которые испытывают слабую боль в руках или ногах и / или испытывают трудности с захватом предметов или ходьбой.

В контексте брахидактилии, физиотерапия включает в себя упражнения, направленные на укрепление мышц и улучшение подвижности суставов пальцев рук и ног.

хирургия

Брахидактилия требует хирургического вмешательства, когда симптомы, связанные с последним, являются серьезными. Цель брахидактильной хирургии состоит в том, чтобы восстановить хотя бы часть функциональности рук или ног и отменить любое болезненное ощущение.

Хирургия может также использоваться, когда брахидактилия является только чисто эстетическим дефектом. Однако в этих ситуациях хирургическая операция уже не терапевтическая, а скорее эстетическая .

прогноз

За исключением более тяжелых и синдромальных несиндромальных случаев, прогноз при наличии брахидактилии, как правило, благоприятный. Фактически, за исключением указанных выше обстоятельств, брахидактилия не имеет последствий для продолжительности жизни или качества последней.