определение
Синдром Ретта - это редкое генетическое заболевание, которое влияет на развитие мозга и влияет почти исключительно на девочек. После рождения многие девочки с синдромом Ретта развиваются нормально, но поверхностные симптомы появляются уже в возрасте 6 месяцев.
причины
Синдром Ретта - это генетическое заболевание, которое наследуется лишь в нескольких случаях. На самом деле, генетическая мутация, которая вызывает заболевание, в основном происходит спонтанно и случайно.
Поскольку у мужчин комбинация хромосом отличается от женской, у детей, затронутых генетической мутацией, вызывающей синдром Ретта, разрушительные последствия: многие из них умирают до рождения или в раннем детстве; у очень небольшого числа этих детей развивается менее тяжелый синдром Ретта. Подобно затронутым детям, эти дети, вероятно, доживают до зрелого возраста, но все еще имеют риск развития поведенческих проблем и проблем со здоровьем.
симптомы
Дети с синдромом Ретта обычно рождаются после нормального периода беременности. В течение первых шести месяцев жизни многие из них, кажется, растут и ведут себя нормально; Однако после этого периода симптомы и признаки синдрома Ретта начинают появляться.
Наиболее очевидные изменения обычно происходят в возрасте 12-18 месяцев, в течение недель или месяцев. Симптомы от синдрома Ретта включают в себя:
- Медленное развитие мозга после рождения. Обычно дети с синдромом Ретта имеют меньшую голову, которая становится очевидной после 6 месяцев. Во время роста ребенка также наблюдается заметная задержка в развитии других частей тела.
- Потеря нормальных движений и координации: потеря наиболее распространенных двигательных навыков (моторных навыков) обычно происходит в возрасте от 12 до 18 месяцев. Первые признаки часто включают в себя снижение контроля над рукой и снижение способности нормально ползать или ходить. Вначале потеря этих способностей происходит быстро, затем она продолжается постепенно.
- Потеря способности общаться и думать: дети с синдромом Ретта обычно начинают терять способность говорить и общаться другими способами. Они могут перестать интересоваться другими, игрушками и окружающей их средой. У некоторых детей происходят быстрые изменения, такие как внезапная потеря речи. Со временем у большинства детей постепенно восстанавливается зрительный контакт и развиваются невербальные коммуникативные навыки.
- Неправильные движения рук: в фазе прогрессирования заболевания у детей, страдающих синдромом Ретта, развивается особый способ движения рук, который включает в себя скручивание рук, сдавливание, избиение или потирание их.
- Аномальные движения глаз: дети с синдромом Ретта склонны ненормально двигать глазами. Например, они могут долго смотреть, моргать или закрывать один глаз за раз.
- Проблемы с дыханием: такие как апноэ, гипервентиляция, принудительное выдыхание воздуха или слюны. Эти проблемы, как правило, возникают в часы бодрствования, но не во время сна.
- Раздражительность: дети с синдромом Ретта становятся особенно взволнованными и раздраженными в течение вегетационного периода. Периоды плача или крика могут возникать внезапно, что может длиться часами.
- Ненормальное поведение: они могут включать в себя внезапные, странные выражения лица и длительные приступы смеха, крики, которые проявляются без видимой причины, или даже дети облизывают руки, или берут волосы или одежду.
- Эпилептические приступы: у большинства детей с синдромом Ретта эпилептические припадки возникают в течение всей жизни. Симптомы варьируются от человека к человеку и могут варьироваться от периодических мышечных спазмов до явной эпилепсии.
- Аномальный изгиб позвоночника (сколиоз).
- Нерегулярное сердцебиение: это серьезная проблема для многих детей и взрослых с синдромом Ретта, потому что это ставит их под угрозу.
- запор
Стадии синдрома Ретта
Заболевание можно разделить на 4 этапа:
- Стадия I: симптомы неуловимы, и на этом первом этапе, который начинается в возрасте от 6 до 18 месяцев, их часто не замечают. Дети могут меньше смотреть в глаза и начать терять интерес к игрушкам; они также могут опоздать на сидение или ползать.
- Стадия II: в возрасте от 12 месяцев до 4 лет дети с синдромом Ретта постепенно теряют способность говорить и сознательно использовать свои руки. На этой стадии начинают появляться повторяющиеся движения рук без цели. Некоторые дети, пораженные болезнью Ретта, задерживают дыхание или гипервентиляция. Они могут плакать или кричать без видимой причины. Часто им становится трудно двигаться самостоятельно.
- Стадия III: третичная стадия представляет плато болезни. Эта фаза обычно происходит в возрасте от 2 до 10 лет и может длиться годами. Хотя проблемы с движением продолжаются, поведение может улучшиться. Часто на этом этапе дети меньше плачут и становятся еще менее раздражительными. Это увеличивает зрительный контакт, а также использование рук и глаз для общения обычно улучшается в этой фазе.
- Стадия IV: последняя стадия синдрома Ретта характеризуется снижением подвижности, мышечной слабостью и появлением сколиоза. Способность понимать и общаться и ручные навыки обычно не уменьшаются далее на этом этапе. На самом деле, повторяющиеся движения рук могут уменьшиться. Хотя смерть может наступить рано, средний возраст людей с синдромом Ретта составляет 50 лет. Пациенты обычно нуждаются в уходе и помощи на протяжении всей жизни.
Когда нужно идти к врачу
Поскольку симптомы этого заболевания на ранних стадиях едва различимы, необходимо показать ребенка врачу, как только вы начнете замечать физические проблемы или изменения в поведении, такие как:
- Медленный рост головы или других частей тела ребенка;
- Снижение координации или изменения движения; такие как повторяющиеся движения головы;
- Уменьшение зрительного контакта или потеря интереса к нормальной игровой активности;
- Задержка в речи или ранняя потеря речевых навыков;
- Отмеченные проблемы с поведением или перепады настроения;
- Четкая потеря шагов, ранее приобретенных в моторных навыках.
Тест и диагностика
Диагноз синдрома Ретта включает в себя ряд тщательных наблюдений, начиная от оценки роста ребенка и его развития до изучения его истории болезни и семейной истории. Ребенок также подвергается некоторым тестам, чтобы проверить другие условия, которые могут вызвать некоторые из признаков болезни (дифференциальный диагноз). Некоторые из этих условий включают в себя:
- другие генетические нарушения
- аутизм
- церебральный паралич
- проблемы со зрением или слухом
- эпилепсия
- дегенеративные расстройства
- расстройства центральной нервной системы, вызванные травмой или инфекцией
- дородовое повреждение головного мозга
Некоторые тесты, используемые для диагностики синдрома Ретта, включают в себя:
- анализы крови и мочи
- тест для измерения скорости импульсов между нервами
- визуальные тесты, такие как МРТ или компьютерная томография
- проверка слуха
- тест, чтобы проверить вид
- тест для проверки мозговой активности (электроэнцефалограмма).
Лечащий врач может также предложить тест ДНК для подтверждения синдрома Ретта. Как правило, если ваш врач подозревает, что это синдром Ретта, вы будете использовать ряд официальных диагностических критериев.
Лечение синдрома Ретта
Лечение заболевания включает в себя командный подход, который включает в себя регулярную медицинскую помощь, физическую и профессиональную терапию, обучение слов, а также обращение в социальные службы. Терапия должна поддерживаться на всю жизнь.
Процедуры, которые могут помочь детям и взрослым с синдромом Ретта, включают:
- лекарства: они не излечивают болезнь, но помогают контролировать некоторые симптомы и признаки, связанные с болезнью, такие как судороги и ригидность мышц;
- физиотерапия и логопед;
- поддержка питания: адекватное питание чрезвычайно важно как для нормального роста, так и для улучшения умственных и социальных навыков. Некоторым детям с синдромом Ретта требуется высокое потребление калорий и сбалансированное питание. Другим нужно кормить себя через назогастральный зонд или прямо в желудок (гастростомия).
