Статьи по теме: Спинальная мышечная атрофия
определение
Спинальная мышечная атрофия - это наследственное нервно-мышечное заболевание, характеризующееся прогрессирующей дегенерацией мотонейронов передних рогов спинного мозга и моторных ядер ствола мозга. Результатом является важная мышечная слабость, которая приводит к различным осложнениям.
Эта патология вызвана генетической аберрацией, которая затрагивает область 5 хромосомы и приводит к выработке недостаточных уровней белка, называемого SMN (моторный нейрон выживания). Способ передачи мышечной атрофии позвоночника обычно аутосомно-рецессивный: родители являются здоровыми носителями генетического дефекта и с вероятностью 25% передают заболевание каждому из детей. Однако также могут возникать отклонения de novo, если в семье ранее не было случаев заболевания.
Наиболее распространенные симптомы и признаки *
- артрогрипоз
- астения
- Мышечная атрофия и паралич
- Мышечная атрофия
- Мышечные спазмы
- дисфагия
- диспноэ
- Мышечная сортировка
- слабость
- Мышечная гипотрофия
- Задержка роста
- сколиоз
- Мышечные спазмы
Дальнейшие показания
Симптомы мышечной атрофии позвоночника могут начаться в детстве или в зрелом возрасте.
Заболевание может проявляться, в частности, в трех основных формах:
- Спинальная мышечная атрофия I типа (болезнь Верднига-Гофмана) : это наиболее тяжелая форма; в этом случае заболевание симптоматическое в течение первых 6 мес жизни. У пострадавших новорожденных отмечается гипотония (часто значимая с рождения), задержка развития, гипорефлексия, язычные фасцикуляции, выраженные трудности при сосании и глотании. Мышечная слабость почти всегда симметрична и затрагивает сначала проксимальные конечности, затем дистальные конечности (руки и ноги). Пациенты с мышечной атрофией спинального типа I не могут сидеть без поддержки и никогда не достигают передвижения. Кроме того, в течение болезни есть серьезные и прогрессирующие признаки дыхательной недостаточности, которая вызывает смерть между первым и четвертым годом.
- Спинальная мышечная атрофия типа II (промежуточная форма) : симптомы обычно появляются между 3 и 15 месяцами; некоторые пострадавшие дети приобретают способность сидеть, но не могут ходить самостоятельно. У этих пациентов наблюдается мышечная слабость с вялостью и фасцикуляциями, а остеотендиновые рефлексы отсутствуют. Кроме того, могут развиться дисфагия и респираторные осложнения. Прогрессирование заболевания может прекратиться, оставив у ребенка постоянную мышечную слабость и тяжелый сколиоз.
- Спинальная мышечная атрофия типа III (болезнь Вольфарта-Кугельберга-Веландера) : представляет собой наименее тяжелую форму; это обычно происходит между 15 месяцами и 19 годами. Признаки похожи на признаки, обнаруженные в форме I типа, но прогрессирование происходит медленнее, а продолжительность жизни больше или даже нормальна (последнее зависит от возможного развития респираторных осложнений). Симметричная потеря силы и атрофия прогрессируют от проксимального к дистальному отделам и более выражены на уровне нижних конечностей, возникающие на уровне четырехглавой мышцы и сгибателей бедра. Руки поражены позже.
Диагноз основан на клинической оценке и может быть подтвержден генетическим анализом.
Лечение является поддерживающим и основано на междисциплинарном подходе, направленном на улучшение качества жизни. Это может включать физиотерапию, вспомогательную вентиляцию и гастростомию.
