Что такое синдром Дауна
В каждой клетке человеческого тела есть ядро, в котором хранится генетический состав. Гены ответственны за все наши наследственные признаки и сгруппированы в хромосомы. Обычно ядро каждой клетки содержит 23 пары хромосом, половина из которых наследуется от каждого родителя.
Когда это было обнаружено
На протяжении веков люди с синдромом Дауна упоминались в договорах об искусстве, литературе и науке. В конце XIX века английский врач Джон Лэнгдон Даун опубликовал точное описание человека с синдромом Дауна. Именно благодаря этой научной работе, опубликованной в 1866 году, доктор получил признание как «отец» синдрома. Хотя другие люди ранее распознавали характеристики синдрома, Даун был первым, кто описал состояние как отдельную и отдельную сущность.
В последнее время в медицине и науке достигнут значительный прогресс в попытке предоставить как можно больше знаний о болезни. В 1959 году французский врач Жером Лежен назвал синдром Дауна хромосомным состоянием. Вместо общих 46 хромосом в каждой клетке Лежен заметил, что у людей с синдромом Дауна в клетках было 47 хромосом. Позже было установлено, что характеристики, связанные с синдромом Дауна, включают полную или частичную копию хромосомы 21. В 2000 году группа международных экспертов определила и каталогизировала каждый из приблизительно 329 генов в 21 хромосоме, открывая тем самым двери для большой прогресс в области исследования синдрома Дауна.
Сколько существует типов синдромов Дауна?
Существует три типа синдрома Дауна: тризомия без дизъюнкции 21, синдром транслокации Дауна и мозаичный синдром Дауна.
- Трисомия 21 от недисъюнкции : она обычно вызывается ошибкой в делении клеток, называемой «недисъюнкция». Эта ошибка связана с происхождением эмбриона с тремя копиями хромосомы 21 вместо классических двух копий. Бывает, что до зачатия или в момент зачатия пара хромосом 21 в сперме или яйцеклетке не может отделиться. Во время развития эмбриона дополнительная хромосома затем реплицируется в каждой клетке организма. Этот тип синдрома Дауна, который составляет около 95% случаев, называется трисомией 21.
- Синдром Дауна с мозаицизмом: он возникает, когда не дизъюнкция хромосомы 21 происходит в одном, но не во всех начальных делениях клетки после оплодотворения. Когда это происходит, возникает смесь двух типов клеток, некоторые из которых содержат нормальные 46 хромосом, а другие содержат 47. Клетки с 47 хромосомами содержат дополнительные 21 хромосому. Синдром Мозаика Дауна составляет около 1% всех случаев. Эксперты указали, что у субъектов с мозаицизмом мало признаков синдрома Дауна по сравнению с другими формами заболевания.
- Транслокационный синдром Дауна: представляет около 4% всех случаев синдрома Дауна. При транслокации часть хромосомы 21 расщепляется во время деления клетки и присоединяется к другой хромосоме, обычно к хромосоме 14. Хотя общее количество хромосом в клетках остается 46, присутствие дополнительной части 21 хромосомы вызывает характеристики синдрома Дауна.
причины
Независимо от типа синдрома Дауна у всех людей, страдающих этим заболеванием, есть критическая и дополнительная часть 21 хромосомы, которая, как мы видели, может присутствовать во всех или только в некоторых клетках организма в зависимости от типа. Этот дополнительный генетический материал изменяет ход развития и вызывает характеристики, связанные с синдромом Дауна.
Причины, которые приводят к не дизъюнкции, до сих пор остаются неизвестными, но исследования показали, что эта хромосимальная аномалия увеличивается с возрастом женщины. Однако из-за более высокого уровня рождаемости у молодых женщин 80% детей с синдромом Дауна рождаются у женщин в возрасте до 35 лет.
В настоящее время нет научных исследований, показывающих, что синдром Дауна может быть вызван определенными факторами окружающей среды или родительской активностью до или во время периода беременности.
Частичная или полная дополнительная копия 21 хромосомы, которая вызывает синдром Дауна, может быть получена как от матери, так и от отца. Приблизительно только 5% случаев связаны с отцом.
Вероятность рождения ребенка
Синдром Дауна встречается у людей всех рас и социальных классов, хотя пожилые женщины чаще рожают ребенка с этой болезнью. Например, 35-летняя женщина имеет приблизительно один шанс из 350 зачать ребенка с синдромом Дауна, но к 40 годам этот риск постепенно возрастает примерно до 1 на 100. В возрасте 45 лет заболеваемость становится примерно 1 к 30.
Поскольку многие пары откладывают возможность стать более зрелыми родителями, риск зачатия детей с синдромом Дауна соответственно возрастает. Поэтому генетическое консультирование родителей приобретает все большее значение. Несмотря ни на что, врачи не всегда полностью информированы о том, как консультировать своих пациентов о заболеваемости синдромом Дауна, прогрессе в диагностике и протоколах ухода и лечения больных детей.
Ниже мы приводим простую форму расчета для количественной оценки теоретического риска рождения ребенка с синдромом Дауна в зависимости от возраста матери.
Все три типа синдрома Дауна являются генетическими состояниями (связаны с генами), но только 1% всех случаев заболевания имеют наследственный компонент. В частности, мы видели, что наследование не является причинно-следственным фактором в трисомии 21 от нерасщепления и мозаицизма. Напротив, в одной трети случаев транслокационного синдрома Дауна проявляется наследственный компонент. В этом смысле возраст матери, по-видимому, не связан с риском транслокации.
диагностика
Пренатальная диагностика
Существует два типа тестов, которые могут быть выполнены до рождения ребенка: скрининговые тесты и диагностические тесты на синдром Дауна. Пренатальный скрининг позволяет супругам осознать вероятность того, что плод страдает синдромом Дауна. Следует отметить, что большинство этих тестов дают только вероятность. Диагностические тесты, с другой стороны, могут дать точный диагноз с почти 100% точностью.
Большинство скрининговых тестов включают анализ крови, сопровождаемый ультразвуком. Анализ крови, наряду с возрастом матери, используется для оценки вероятности рождения ребенка с синдромом Дауна. Обычно это сопровождается подробным УЗИ для проверки «маркеров» (морфологических характеристик, которые, по мнению некоторых исследователей, имели бы значительную связь с синдромом Дауна). Современные технологии позволяют проводить пренатальный скрининг, способный выделить хромосомный материал плода, который циркулирует в материнской крови. Эти тесты не являются инвазивными, но обеспечивают высокую точность, даже если они не всегда могут диагностировать заболевание.
Процедуры, доступные для пренатальной диагностики синдрома Дауна, - это выборка ворсин хориона и амниоцентез. Эти инвазивные процедуры могут вызвать аборт (это происходит примерно в 1% случаев или менее в зависимости от квалификации оператора), но они на 100% точны в диагностике синдрома Дауна. Амниоцентез обычно проводится во втором триместре беременности после 15 недель беременности, в то время как исследование ворсин хориона может быть выполнено уже в первом триместре между 9 и 11 неделями.
Синдром Дауна обычно определяется при рождении по наличию некоторых физических признаков, таких как: низкий мышечный тонус, одиночная глубокая борозда, проходящая через ладонь руки, и наклон в сторону другого глаза. Поскольку эти признаки могут также присутствовать у детей без синдрома Дауна, хромосомный анализ, называемый кариотипом, проводится для подтверждения или опровержения диагноза. Чтобы получить кариотип, необходимо взять образец крови, из которого будут исследованы клетки ребенка. Специальные инструменты используются для фотографирования хромосом и группировки их по размеру, количеству и форме. Как только кариотип получен, врачи могут диагностировать синдром Дауна.
Влияние на общество
Люди, затронутые синдромом Дауна, все больше интегрируются в организованное общество и сообщества, такие как школа, здравоохранение, работа и социальные и развлекательные мероприятия.
Синдром Дауна характеризуется когнитивными задержками, которые могут быть легкой или тяжелой, хотя у большинства людей наблюдаются умеренные или умеренные когнитивные задержки. Благодаря достижениям в области медицинских технологий, сегодня средняя продолжительность жизни людей с синдромом Дауна стала больше, чем в прошлом, фактически 80% людей, затронутых этим заболеванием, могут дожить до 60 лет, а многие живут дольше.
