Синдром Дауна: скрининг и тест на беременность

Клинический фенотип

Чтобы узнать больше: симптомы синдрома Дауна

Генетическая аномалия, которая сопровождает синдром Дауна, определяет характеристики синдрома как непосредственно, так и влияя на функционирование генов, расположенных на других хромосомах. В результате наблюдается большая индивидуальная вариабельность фенотипических и клинических проявлений. В дополнение к генетическим факторам, многие из различий зависят от типа образования, получаемого в семье, в школе и в целом в окружающей среде, окружающей этих людей.

У пациентов с синдромом Дауна наблюдаются различные психофизические аномалии различной степени (легкая, средняя или тяжелая), с умственной отсталостью и более высокой частотой некоторых системных заболеваний.

ОСОБЫЕ ФИЗИЧЕСКИЕ ХАРАКТЕРИСТИКИ: существует множество фенотипических особенностей, характеризующих субъектов с синдромом Дауна; несмотря на определенную индивидуальную вариабельность, среди наиболее распространенных аномалий мы отмечаем: маленький череп с уплощением на затылочном уровне, округлое лицо с уплощенным профилем, маленькие и круглые уши с низкой вставкой, короткий нос с плоским корнем, глазные рифмы с трендом (наклонный сверху снизу и снаружи внутрь), маленький рот, маленькие и неправильные зубы, объемный язык, пересекаемый глубокими трещинами, ладони, пересекаемые одной поперечной бороздкой, короткие пальцы с клинодактилией пятого пальца, мышечная гипотония при рождении и слабость связки.

СИСТЕМНЫЕ БОЛЕЗНИ: у людей с синдромом Дауна наблюдается увеличение частоты возникновения кардиологических заболеваний (врожденных пороков сердца), пороков развития желудочно-кишечного тракта, лейкемии, алопеции, замедления роста в зрелом возрасте ниже десятого процентиля, избыточного веса / ожирения, глазные болезни (близорукость, катаракта, косоглазие), проблемы иммунной системы (повышенная восприимчивость к инфекциям, особенно дыхательных пути), гипотиреоз, слуховые поражения (катаральный отит заявителей) и ортопедические (плоские стопы, вальгусная деформация колено), относимые к уже упоминался слабость связок.

ПСИХИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ: умственная отсталость присутствует постоянно, варьируя в зависимости от средней и легкой степени, с тенденцией к ухудшению с возрастом. У пациентов с синдромом Дауна развиваются нейропатологические признаки болезни Альцгеймера в гораздо более раннем возрасте, чем у нормальных людей.

Ожидаемая продолжительность жизни людей с синдромом Дауна значительно улучшилась за последние 50 лет; согласно самым последним данным, в экономически развитых странах этот период составляет около полувека по сравнению с 16 годами в начале 1950-х годов и 10 годами в 1929 году.

Скрининговые тесты во время беременности

Первый метод скрининга трисомии 21, введенный в начале 1970-х годов, был основан на связи с возрастом матери. Фактически, риск рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается с увеличением возраста матери, в соответствии с тенденцией, показанной на рисунке (ниже). Таким образом, в возрасте от двадцати до тридцати лет увеличение риска является довольно скромным, хотя оно становится актуальным после тридцати пяти лет.

Ниже мы приводим простую форму расчета для количественной оценки теоретического риска рождения ребенка с синдромом Дауна в зависимости от возраста матери.

Взаимосвязь между материнским возрастом и распространенностью синдрома Дауна при рождении была практически сопоставимой в разных частях мира.

Конечно, у науки сейчас есть много инструментов, чтобы лучше охарактеризовать этот риск. Так называемый «тройной тест», например, основан на анализе трех сывороточных маркеров: альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина человека и неконъюгированного эстриола.

Совместный анализ результатов этих тестов может выявить от 50 до 80% случаев трисомии 21, тогда как риск ложных срабатываний составляет около 5%. Для дальнейшего улучшения этих процентных показателей можно оценить дополнительный сывороточный маркер, называемый ингибитином А (в этом случае мы больше не говорим о тройных тестах, а о четырехкратных тестах).

Риск родить ребенка с синдромом Дауна в утробе матери считается высоким, если у матери высокий уровень ингибина А в крови и хорионического гонадотропина человека, связанный со снижением уровня эстриола и альфа-фетопротеина.

Перечисленные выше обследования проводятся во втором триместре беременности, как правило, между пятнадцатой и двадцатой неделями беременности; даже более ранние тесты, проведенные ближе к концу первого триместра (11-13 недели), включают дозу белка А в плазме, связанного с беременностью (PAPP-A), и свободной фракции β-субъединицы ХГЧ (free-βhCG) вместе с ультразвуковое исследование полупрозрачности носа.

Перед утверждением так называемого тройного теста пренатальный диагноз синдрома Дауна был поручен обследованию, все еще в моде, но не без риска. Мы говорим об амниоцентезе, методике, основанной на взятии пробы амниотической жидкости с использованием тонкой иглы, вставленной в матку через брюшную полость. Риск прерывания беременности, вызванного амниоцентезом, составляет около 0, 06% - 0, 5% и увеличивается с уменьшением гестационного возраста; по этой причине его обычно проводят после 15-й недели беременности, естественно, под руководством ультразвукового зонда.

Другими инвазивными тестами, используемыми для ранней диагностики синдрома Дауна, является отбор ворсин хориона (виллоцентез), который проводится между 9-й и 14-й неделями беременности (риск аборта 1%) и взятие пробы пуповинной крови путем чрескожный (риск аборта превосходит другие методы). Амниоцентез и отбор проб ворсин хориона обычно выполняются в тех случаях, когда тройной или четырехкратный тест показывает большой риск переноса плодов с синдромом Дауна в утробе матери; несмотря на значительный риск прерывания беременности, эти два обследования имеют диагностическую точность, близкую к 99%. Это означает, что использование этих тестов в среднем способно идентифицировать 98-99 фактических случаев синдрома Дауна из 100.

Для получения дополнительной информации: полупрозрачность nuchal, PAPP-A, tri-test, комбинированный тест при беременности.

Уход и лечение

Чтобы узнать больше: лекарства для лечения синдрома Дауна

Принятие стратегии раннего стимулирующего вмешательства имеет основополагающее значение для полного использования потенциала психофизического развития детей с синдромом Дауна. Поэтому вклад различных ассоциаций, присутствующих на территории, очень помогает, однако это не может игнорировать глубокое участие членов семьи. Дети с пухом могут научиться - хотя и в той степени, которая зависит от степени выраженности их симптомов, - выполнять действия, обычно выполняемые другими детьми, например играть, разговаривать, строить, заниматься спортом, даже если для этого требуется больше времени на обучение.