определение
Синдром Марфана является аутосомно-доминантным заболеванием (т.е., является генетическим заболеванием), которое влияет на соединительную ткань и в основном влияет на сердечно-сосудистую систему, опорно-двигательного аппарата, глаза и легкие.
Однако, поскольку соединительная ткань повсеместно распространена в нашем организме, синдром Марфана также может влиять на другие области тела.
причины
Как уже упоминалось, синдром Марфана является аутосомно-доминантным генетическим заболеванием. Таким образом, спусковым механизмом является генетическое изменение. Более подробно, измененным геном является FBN1, расположенный в хромосоме 15. Этот ген кодирует основной белок для соединительной ткани: фибриллин-1.
симптомы
Лица с синдромом Марфана обычно очень высокие и худые, верхние и нижние конечности чрезмерно длинные по сравнению с туловищем. Даже пальцы рук чрезмерно длинные по сравнению с ладонью (в данном случае мы говорим об арахнодактилии).
Синдром Марфана - особенно влияющие на сердечно-сосудистую систему, опорно-двигательного аппарата окуляр и легочная - может привести к: пролапс митрального клапана, недостаточность митрального клапана, корня аорты дилатация и расслоение аорты, стенокардия, аритмии сердца и других сердечно-сосудистых заболеваний, переделок вид, глаукома, отслойка сетчатки, сколиоз, плоскостопие и другие нарушения опорно-двигательного аппарата, одышка и идиопатического легочного обструктивной болезни.
Кроме того, синдром Марфана также может поражать кожу, лицо, небо и центральную нервную систему, вызывая также языковые затруднения.
Информация о синдроме Марфана - лекарства и уход не предназначена для замены прямой связи между работником здравоохранения и пациентом. Всегда консультируйтесь с врачом и / или специалистом, прежде чем принимать синдром Марфана - лекарства и уход.
наркотики
Поскольку это генетическое заболевание, реальных лекарств для лечения синдрома Марфана не существует. Фармакологическое лечение направлено на уменьшение симптомов и замедление течения, в попытке улучшить качество жизни пациентов, которые страдают от него, и таким образом, чтобы избежать возможных осложнений, особенно сердечного типа. В связи с этим можно назначать терапию на основе гипотензивных препаратов, в частности, на основе сартанов, ингибиторов АПФ и бета-адреноблокаторов.
Пациенты, у которых развиваются проблемы с костно-мышечной системой (например, сколиоз), должны будут пройти специальное лечение. Аналогичный аргумент может быть сделан для расстройств, которые происходят в коже, глазах и легких.
В очень тяжелых случаях синдрома Марфана ваш врач может решить исправить чрезмерное расширение аорты с помощью операции.
Рука в открытом и закрытом положении: нормально (слева) и у человека с синдромом Марфана (справа)
Sartani
Сартаны являются гипотензивными средствами, относящимися к классу антагонистов рецепторов ангиотензина II (пептидный гормон, который стимулирует и стимулирует вазоконстрикцию).
Сартаны являются лекарствами, наиболее часто используемыми при лечении синдрома Марфана для предотвращения расширения аорты. Среди них мы напоминаем:
- Лозартан (Losapre ®, Нео-Лотан ®, Ластан ®, Лориста ®): лозартан доступен для перорального применения. Обычно используемая доза активного ингредиента составляет от 12, 5 до 100 мг в день. Точная дозировка препарата должна быть установлена врачом.
- Валсартан (Тарег ®): количество валсартана, обычно вводимого перорально, составляет 80-320 мг препарата в день, для приема в разовой дозе или в разделенных дозах. Однако именно врач должен определить, сколько валсартана принимает и как часто.
- Телмисартан (Micardis ®, Притор ®, Телмисартан Тева ®, Телмисартан Актавис ®, Телмисартан Тева Фарма ®): доза телмисартана, обычно используемая в терапии, составляет 20-80 мг активного ингредиента в день, которую следует принимать внутрь. Опять же, количество принимаемого препарата должно быть установлено врачом в индивидуальном порядке.
Ингибиторы АПФ
Ингибиторы АПФ представляют собой антигипертензивные препараты, которые выполняют свое действие путем ингибирования ангиотензин-превращающего фермента (англ .: Angiotensin Converting Enzyme, или ACE).
Различные типы ингибиторов АПФ, которые можно использовать, включают:
- Периндоприл (Coversyl ®): обычно назначаемая доза периндоприла составляет 2, 5-10 мг препарата в день для перорального приема. Количество используемого препарата должно быть установлено врачом в зависимости от состояния пациента.
- Лизиноприл (Zestril ®): количество лизиноприла, обычно используемого перорально, составляет 5-20 мг препарата в сутки. Опять же, именно врач должен определить точную дозировку препарата, который должен быть введен.
- Рамиприл (Triatec ®): Рамиприл также доступен для перорального применения. Начальная доза лекарств обычно составляет 1, 25-2, 5 мг в день. Затем ваш врач может принять решение увеличить дозу до 10 мг рамиприла в день.
Бета-блокаторы
Бета-блокаторы - это антигипертензивные препараты, которые выполняют свое действие, воздействуя на β-адренергические рецепторы.
Среди бета-блокаторов, которые можно использовать для этой цели, мы напоминаем атенолол (Atenol ®, Tenormin ®). Этот препарат избирательно блокирует сердечные β1-адренергические рецепторы. Его вводят перорально в обычной дозе 100 мг в день.
