Мы видели, что при половом размножении мы имеем мужские и женские гаметы. Они произведены организмами, которые являются мужчинами или женщинами соответственно. Но как определяется пол? В целом, определение пола является генотипическим, то есть зависит от набора хромосом. В целом, фенотипический пол соответствует генотипическому полу. В любом случае, однако, могут быть исключения. Генетический (или хромосомный) пол определяется геномом. У каждого вида есть характерное количество хромосом (кариотип), из которых только некоторые отвечают за определение пола (гоносомы), в то время как другие называются аутосомами. В нормальном диплоидном геноме имеется не более двух гоносом: одна для гаплоида, то есть одна для гаметы.
У человека 46 хромосом диплоидного набора включают две серии аутосом (22 + 22 = 44) и две гоносомы. У других видов отношения изменчивы.
У самки две Х-гоносомы, а у самца Х и Y.
Женские гаметы всегда получат X, в то время как сперматозоиды с одинаковой вероятностью будут иметь X или Y: в первом
в случае, если они дадут зиготы XX (женщины), во втором зиготы XY (мужчины). Таким образом, мы говорим о женской гомогаметии и мужской гетерогамии, так как гамет не все равны у мужчин.
Определение пола нового организма происходит в момент оплодотворения (единственное определение пола). У других видов, однако, могут возникнуть другие явления.
ФЕНОТИПИЧЕСКИЙ СЕКС
Как правило, но не всегда, фенотипический пол соответствует генотипическому сексу. Существуют виды, у которых фенотипический пол определяется окружающей средой (у хорошо известного Bonellia viridis эмбрионы, имплантированные в материнский организм, становятся самцами, а имплантированные снизу становятся самками: тогда говорят о метагамном определении пола). У других видов индивид может вести себя сначала как самка, а затем как самец: фенотипический пол меняется с возрастом.
Фенотипический секс обычно происходит от действия гормонов. Также у людей изменение нормального уровня мужских или феминизирующих гормонов (из-за болезни, порока развития или внешнего введения) может определять фенотипические половые признаки, которые отличаются от генотипического пола.
ЯДЕРНЫЙ СЕКС. ОРГАНЫ БАРРА. ТЕОРИЯ МЭРИ ЛИОНА
В женском микроскопе наблюдение за клетками, обработанными ядерными красителями, показывает наличие массы хроматина, прислоненной к ядерной мембране, которая отсутствует в мужских клетках, называемых телом Барра, от имени первооткрывателя. Объяснение этого явления пришло с «теорией Мэри Лион», согласно которой клетка содержит только одну Х-хромосому в метаболической активности; любая избыточная Х-хромосома является «инактивированной» и остается спиральной даже во время взаимного обмена, и, следовательно, ее можно наблюдать под микроскопом.
Это подтверждают лица с кариотипом 47 [XXY (синдром Клайнфелтера: ненормальный и стерильный мужской фенотип)], которые представляют тело Барра, когда оно выглядит мужским.
Поэтому определение ядерного пола может использоваться в нескольких случаях: оно может выявить синдром Тернера (45; X0, женский фенотип, отрицательный Барр) или Клайнфелтер; может указывать генотипический пол в случае неопределенного фенотипа (для обозначения любого гормонального лечения в том же смысле); может выявить мужчину, который маскирует себя как женщину, чтобы выиграть спортивные соревнования в женских категориях; и т.д.
ХАРАКТЕРЫ, СВЯЗАННЫЕ С СЕКСОМ
У некоторых видов определение пола связано с взаимоотношениями между аутосомами и гоносомами, что показывает, что аутосомы также способствуют определению пола. То же самое можно сказать и в обратном направлении: даже гоносомы содержат гены, определяющие несексуальные признаки.
В случае человека это особенно верно для Х-хромосомы и персонажей, чей локус находится на этой хромосоме. Фактически рецессивный характер, привнесенный гетерозиготной самкой, не проявляется, но, если он передается ребенку мужского пола, он проявляет себя. Это происходит потому, что у самца Х-хромосомы отсутствует, по крайней мере, на большей части длины, гомолог, который «покрывает» мутации. В этих условиях мы говорим о гемизиготном характере, который, очевидно, проявляется в фенотипе. Если частота такого рецессивного признака в популяции низкая, случай с гомозиготной женщиной будет очень редким. Тогда характер будет проявляться только у 50% детей мужского пола гетерозиготных носителей, которые никогда не передадут его своим детям, в то время как дочери, как правило, гетерозиготные, не покажут этого. Классическими примерами схожих персонажей являются гемофилия (от которой страдают только мужчины императорской семьи Габсбургов), а также дальтонизм, обычно известный как дальтонизм.
Под редакцией: Лоренцо Боскариоль
