Экстрофия мочевого пузыря А. Григуоло

всеобщность

Экстрофия мочевого пузыря является редким врожденным пороком развития мочевого пузыря, так что последний обнажается на наружной стенке живота, открытый (вместо того, чтобы быть закрытым органом) и вверх ногами (то есть со слизистой оболочкой снаружи, а не внутри). ).

Взято с Wikipedia.org

Причиной экстрофии мочевого пузыря является ошибка в процессах развития плода, которые приводят к правильному формированию нижней брюшной стенки. У пациентов с экстрофией мочевого пузыря фактически отсутствует закрытие нижней части живота.

Диагностированная до рождения экстрофия мочевого пузыря всегда требует хирургического лечения с репаративными / реконструктивными целями.

Что такое экстрофия мочевого пузыря?

Экстрофия мочевого пузыря - это врожденный дефект мочевыделительной системы, при наличии которого мочевой пузырь: открыт на наружной стенке живота, открыт и перевернут.

Следовательно, экстрофия мочевого пузыря - это порок развития мочевого пузыря, присутствующий с рождения (что означает «врожденный»), при котором рассматриваемый мочевой орган:

Виден на наружной брюшной стенке,
Не раскрывается на себе е
С наружной стороны слизистая оболочка должна находиться внутри (что означает «вверх ногами»).

Экстрофия мочевого пузыря относится к патологической категории, называемой « комплексная экстрофия мочевого пузыря - эписпадия », к которой также относятся эписпадия и экстрофия клоаки .

В медицине термин « экстрофия » относится к пороку внутреннего полого органа, так что последний находится вне человеческого тела (как правило, брюшной полости) и имеет слизистую оболочку снаружи, которая должна покрывать его внутреннюю поверхность.,

Экстрофия мочевого пузыря является явно редким врожденным дефектом; Фактически, рождаться с экстрофией мочевого пузыря - это один человек на каждые 20 000-50 000 человек.

По причинам, которые до сих пор неизвестны, экстрофия мочевого пузыря значительно чаще встречается у мужчин, чем у женщин; В связи с этим статистика говорит о том, что на каждую женщину с экстрофией мочевого пузыря приходится от 3 до 6 мужчин с одинаковой врожденной аномалией (соотношение 3-6: 1 в пользу мужчин).

По причинам, которые еще предстоит выяснить, экстрофия мочевого пузыря имеет склонность к белым людям.

Среди врожденных дефектов, которые относятся к так называемой сложной экстрофии мочевого пузыря - эписпадии, экстрофия мочевого пузыря является наиболее распространенной и средней тяжести.

Синонимы

Экстрофия мочевого пузыря имеет несколько синонимов, в том числе: эктопия мочевого пузыря, обнаженный мочевой пузырь и экстрофия мочевого пузыря .

причины

Причиной экстрофии мочевого пузыря является неспособность во время развития плода формировать и закрывать нижнюю брюшную стенку.

Фактически, для плода правильный процесс формирования и закрытия нижней брюшной стенки необходим для завершения анатомии нижележащих внутренних органов.

Гипотеза о причинах экстрофии мочевого пузыря

На основании научных исследований, проведенных до настоящего времени, представляется, что недостаточное развитие плода нижней брюшной стенки обусловлено ошибкой в процессе эволюции мембраны клоаки, между IV и VI неделями после зачатия.

Если бы это было так, то экстрофия мочевого пузыря была бы очень ранним врожденным дефектом, то есть возникающим на самых ранних стадиях эмбриогенеза человека.

любопытство

Недавние исследования, которые еще предстоит доказать, предполагают, что:

Ген ISL1 будет геном восприимчивости к экстрофии мочевого пузыря. В генетике ген восприимчивости - это ген, который предположительно играет ключевую роль в возникновении определенных заболеваний или состояний.
Экстрофия мочевого пузыря будет связана с такими факторами окружающей среды, как: преклонный возраст матери, вспомогательная репродукция, использование прогестерона матерью во время беременности и курение во время беременности.

Экстрофия и наследование мочевого пузыря

В настоящее время недостаточно доказательств, подтверждающих тезис о том, что экстрофия мочевого пузыря имеет наследственное происхождение .

Однако фактом является то, что часто люди, рожденные с экстрофией мочевого пузыря:

Они принадлежат к семействам, в которых наблюдается определенный рецидив дефектов, относящихся к комплексной экстрофии мочевого пузыря - эписпадии;
Они с большей вероятностью, чем другие здоровые люди, рожают детей с пороками развития, сходными с их.

Факторы риска

Факторы риска для экстрофии мочевого пузыря включают в себя:

Семейная история. Как указывалось ранее, экстрофия мочевого пузыря представляется наследственным дефектом;
Белая раса;
Мужской пол.

Симптомы и осложнения

Сопровождает анатомические аномалии, за которые он отвечает, экстрофия мочевого пузыря нарушает функционирование мочевого пузыря ; фактически у тех, кто родился с экстрофией мочевого пузыря, мочевой пузырь не способен накапливать мочу или даже удалять ее должным образом, что вызывает состояние недержания мочи и проблемы с мочеиспусканием .

любопытство

При экстрофии мочевого пузыря невозможность выброса мочи связана с уродливой шейкой мочевого пузыря и отсутствием эффективного сфинктера мочевого пузыря (NB: сфинктер мочевого пузыря - это мышца, которая служит для выведения мочи из мочевого пузыря).

Дополнительные функции

Почти всегда, к порокам развития мочевого пузыря, экстрофия мочевого пузыря добавляет другие анатомические аномалии, такие как:

Аномальный союз мочеточников с мочевым пузырем. У людей с экстрофией мочевого пузыря мочеточники часто соединяются с мочевым пузырем в точке, отличной от нормальной;
Разделение лобковых костей таза. У здоровых людей правый лобок сливается с левым лобком, давая начало суставу, который называется лобковым симфизом;
Пупок в более низком положении, чем обычно;
Задний проход в более продвинутом положении, чем обычно;
Наличие паховых или пупочных грыж ;
У мужчин неспособность яичек опускаться в мошонку ( крипторхизм );
У женщин наличие плохо расположенного влагалищного отверстия и уже, чем обычно, так называемого раздвоенного клитора и больших и малых расходящихся губ .

Пациенты с экстрофией мочевого пузыря могут представить одну, только некоторые или все эти дополнительные аномалии; как можно догадаться, чем больше аномалий в дополнение к аномалиям мочевого пузыря, тем выше степень выраженности экстрофии мочевого пузыря.

Сопутствующие условия

У мужчин почти всегда, а у женщин только в некоторых случаях экстрофия мочевого пузыря связана с эписпадией. Представляя менее серьезное состояние так называемой сложной экстрофии мочевого пузыря - эписпадии, эписпадия - это врожденный порок развития мочеиспускательного канала, так что последний, которому способствует его недостаточное развитие, заканчивается в другом месте, чем нормальный.

осложнения

Эпидемиологические исследования показали, что у тех, кто родился с экстрофией мочевого пузыря, во взрослом возрасте повышен риск развития рака мочевого пузыря и он страдает от сексуальных нарушений .

диагностика

Экстрофия мочевого пузыря - это порок развития, который почти всегда можно диагностировать до рождения, потому что ультразвуковое сканирование плода позволяет идентифицировать его довольно легко.

Однако, экстрофия мочевого пузыря отчетливо видна при рождении.

Как распознать экстрофию мочевого пузыря с помощью ультразвукового исследования?

При УЗИ плода они являются характерными признаками экстрофии мочевого пузыря:

Неспособность мочевого пузыря заполнить и / или опорожнить должным образом;
Пуповина расположена ниже нормы;
Разделение лобковых костей таза;
Наличие половых органов меньше нормы.

Оценка рождаемости у пациентов с экстрофией мочевого пузыря

Чтобы установить характеристики экстрофии мочевого пузыря, врачи оценивают новорожденных пациентов:

Степень открытия мочевого пузыря и степень выпячивания на нижней брюшной поверхности;
Положение яичек;
Наличие или отсутствие паховой грыжи;
Анатомия области вокруг пупка;
Анатомия ануса;
Какова степень разделения двух лобковых костей таза.

терапия

Наличие экстрофии мочевого пузыря требует реконструктивной хирургии .

Методы операции варьируются от пациента к пациенту и зависят от степени тяжести имеющегося уродства.

Легкая экстрофия мочевого пузыря (при которой аномалии редки и не отмечены) нуждается в определенно менее «требовательном» вмешательстве, чем экстрофия мочевого пузыря средней степени тяжести (при которой анатомические изменения являются заметными и глубокими).

Основными задачами хирургического лечения экстрофии мочевого пузыря являются:

Закройте мочевой пузырь (чтобы он мог содержать мочу), поместите его внутрь живота и закройте нижнюю брюшную поверхность;

Реконструируйте, пытаясь придать им нормальный внешний вид и, по крайней мере, частично восстановить их функции, те органы и аномальные части, которые неправильно сформированы (например, гениталии; уретра в случае эписпадии и т. Д.), Которые могут сопровождать аномалии мочевого пузыря;
Реконструкция / восстановление сфинктера мочевого пузыря в шейке мочевого пузыря.

Два примера терапевтических подходов для менее тяжелых и тяжелых случаев

ЛЕЧЕБНЫЙ ПОДХОД К МЕНЬШЕ СЕРЬЕЗНЫМ СЛУЧАЯМ

В менее тяжелых случаях экстрофии мочевого пузыря лечение включает только одну хирургическую операцию, которая обычно проводится на третьем месяце жизни пациента.

На практике вышеупомянутое вмешательство обычно состоит из:

Закрытие мочевого пузыря и его корпус внутри брюшной полости;
Закрытие живота;
Ремонт мелких аномалий присутствует.

Когда экстрофия мочевого пузыря умеренная?

Экстрофия мочевого пузыря считается умеренной, если: качество мочевого пузыря хорошее, несмотря на порок развития против него, и сопутствующие аномалии почти не упоминаются, если не полностью отсутствуют.

ЛЕЧЕБНЫЙ ПОДХОД К СЕРЬЕЗНЫМ СЛУЧАЯМ

В тяжелых случаях удаления мочевого пузыря хирургическое лечение включает 3 операции :

Операция через 72 часа после родов, при которой врач закрывает мочевой пузырь, помещает его в брюшную полость и герметизирует брюшную полость;
Операция между 6 и 12 месяцами жизни, при которой хирург ремонтирует / реконструирует такие структуры, как уретра и органы, такие как половые органы;
Операция между четвертым и шестым годами жизни (то есть, когда пациент находится в возрасте, чтобы использовать горшок), в ходе которого хирург реконструирует шейку мочевого пузыря и восстанавливает сфинктер мочевого пузыря, чтобы пациент мог контролировать удаление мочевого пузыря.

Когда экстрофия мочевого пузыря тяжелая?

Экстрофия мочевого пузыря считается легкой, когда: анатомия мочевого пузыря сильно нарушена, и когда имеются выраженные аномалии половых органов, заднего прохода, пупка, уретры и т. Д.

Послеоперационный этап

После каждой хирургической операции по лечению экстрофии мочевого пузыря предусматривается период иммобилизации, продолжительность которого варьируется в зависимости от возраста пациента и инвазивной операции, и чье выполнение является основополагающим для получения максимальных результатов. от терапии.

Для новорожденных иммобилизация может составлять от 3 до 6 недель; для пациентов пожилого возраста и тех, кто проходит инвазивные процедуры (из-за серьезных нарушений), иммобилизация может длиться до 8 недель.

Послеоперационное обезболивание

Благодаря достижениям в медицине, сегодня существует очень эффективный метод, позволяющий лучше справляться с болью, возникающей при операциях по удалению мочевого пузыря.

Рассматриваемая методика включает в себя введение на уровне спинного мозга специального катетера и использование этого инструмента для введения анальгетиков и анестетиков в течение периода времени до 30 дней.

Таким образом, этот новый метод лечения боли гарантирует долгосрочное обезболивающее действие, чтобы эффективно облегчить страдания маленьких пациентов.

Особые случаи

Для некоторых случаев экстрофии мочевого пузыря терапевтические подходы, описанные выше, не подходят или могут подвергаться незначительным изменениям, в зависимости от трудностей, которые могут возникнуть при операции определенного типа.

Например, в некоторых случаях реконструкция шейки мочевого пузыря и сфинктера мочевого пузыря невозможна, и это требует использования катетеризации мочевого пузыря .

Операция для взрослых: когда это нужно?

Иногда лечение экстрофии мочевого пузыря продолжается даже в более зрелом возрасте, всегда с помощью реконструктивной хирургии и всегда с целью улучшения функциональности мочевого пузыря и любых других органов, которые были деформированы при рождении.

прогноз

Сегодня, благодаря достижениям в области реконструктивной хирургии за последние 15 лет, шансы на экстрофию мочевого пузыря с доброкачественным прогнозом намного выше, чем в прошлом.

Что влияет на эффективность терапии?

Серьезность пороков развития оказывает решающее влияние на степень успешности хирургической терапии для лечения экстрофии мочевого пузыря; на самом деле, чем серьезнее экстрофия мочевого пузыря, тем больше пользы от его лечения может быть частичным.