здоровье

Какое генетическое заболевание имеет тотальный статус?

Приблизительно один человек на каждые 10 000 человек рождается с грудными и брюшными органами в зеркальном положении по отношению к классической структуре, что можно оценить в каждом тексте анатомии человека. Другими словами, сердце немного правее (вместо левой), печень слева (вместо правой), первая часть ободочной кишки слева, последняя часть ободочной кишки справа и т. Д.

Это странное состояние, известное как situs inversus totalis, с генетической точки зрения сопоставимо с наследственными заболеваниями с аутосомно-рецессивной передачей.

Что подразумевается под этой функцией?

Наследственные заболевания с аутосомно- рецессивной передачей выражаются только тогда, когда оба аллеля гена, который вызывает патологию, изменились - это потому, что мутированный аллель рецессивен по сравнению со здоровым - и только когда оба родителя несут по крайней мере один мутированный аллель (NB : только с одним мутированным аллелем они называются «здоровыми носителями»).

С вероятностной точки зрения, у двух здоровых родителей генетической мутации, которая вызывает situs inversus totalis, вероятность рождения ребенка с перевернутыми органами составляет 25%; другими словами, один на каждые четыре.

SITUS INVERSUS TOTALIS И СИАМЕССКИЕ БЛИЗНЕЦЫ

Состояние situs inversus totalis часто встречается даже у зеркальных сиамских близнецов, что, похоже, заставляет исследователей думать, что существует связь между двумя аномалиями.