Статьи по теме: Прогерия
определение
Прогерия - это редкое генетическое заболевание, которое вызывает преждевременное и прогрессирующее старение организма. Это состояние возникает в детстве и вызывает преждевременную смерть пациента. Заболевание поражает как мужчин, так и женщин, с заболеваемостью одним ребенком на 4-8 миллионов рождений.
Прогерия вызвана спорадической мутацией в гене LMNA, который кодирует белок (ламинин A), который обычно обеспечивает молекулярный каркас ядра клетки. Аномальный продукт, с другой стороны, приводит к ядерной нестабильности в делении клеток и приводит к их преждевременной гибели.
Наиболее распространенные симптомы и признаки *
- облысение
- Боль в бедре
- Экзофтальм
- Сопротивление инсулина
- потеря слуха
- макроцефалия
- тонкость
- микрогнатия
- остеопороз
- Сухая кожа
- Снижение зрения
- Совместная жесткость
- Задержка роста
- Склероз кожи
- Ломкие ногти
Дальнейшие показания
Прогерия характеризуется ускоренным старением, которое включает в себя физические изменения, типичные для пожилого возраста (например, сухость и морщинистость кожи, облысение и уменьшение объема движений в суставах), но сохраняет интеллект и эмоции пациента.
Симптоматология развивается в течение первых месяцев жизни, обычно в течение двух лет, и включает дефекты роста (низкий рост, вес ниже среднего, отсутствие подкожного жира, узкая грудь, отсроченное прорезывание зубов и т. Д.) И аномалии черепа. лица (выпученные глаза, микрогнатия, макроцефалия, большой родничок, клюв носа и черепно-лицевая диспропорция). Возможными проявлениями являются также резистентность к инсулину, частичная потеря слуха, вывих бедра, остеопороз и атеросклероз. Другие проблемы со здоровьем, часто связанные с нормальным старением (такие как дегенеративный артрит или самый высокий риск развития новообразования), однако, отсутствуют во время прогерии.
Диагноз, как правило, очевиден по внешнему виду, но при генетическом тестировании его следует отличать от других причин задержки роста. Средний возраст, в котором наступает смерть пациентов с прогерией, составляет 12 лет (ожидаемая продолжительность жизни обычно не превышает двадцати лет). Смерть наступает в основном из-за осложнений, связанных с ишемической болезнью сердца (инфаркт миокарда или застойная сердечная недостаточность) и цереброваскулярной болезнью (инсульт).
На данный момент нет специального лечения прогерии. Тем не менее, некоторые симптомы могут быть смягчены при постоянной поддерживающей физиотерапии.
