определение
Болезнь Кули - это форма наследственной талассемии, вызванная снижением или отсутствием синтеза цепей бета-глобина и гемоглобина. Результатом является картина послеродовой анемии, раннего разрушения эритроцитов (гемолиза) и неэффективного эритропоэза различной степени тяжести.
Это гематологическое нарушение обусловлено очень разнородными изменениями (точечные или составные мутации, делеции и т. Д.) Гена HBB (11p15.5). Передача является аутосомно-рецессивной, поэтому болезнь Кули может затронуть только ребенка, родители которого являются носителями.
Болезнь Кули имеет очень разнообразные клинические картины, которые зависят от тяжести генетического дефекта (от тяжелой анемии до почти бессимптомного состояния).
Наиболее распространенные симптомы и признаки *
- анемия
- анизоцитоз
- анорексия
- аритмия
- астения
- кахексия
- головокружение
- кардиомегалия
- учащенное сердцебиение
- понос
- Вздутие живота
- Боль в животе
- Боль в верхней части живота
- гепатомегалия
- лихорадка
- Переломы костей
- Сопротивление инсулина
- гиперспленический синдром
- гипоксия
- желтуха
- Прикус зубов
- бледность
- Задержка роста
- сонливость
- спленомегалия
- Кожные Язвы
Дальнейшие показания
В общем, расстройство начинается очень рано: в первые месяцы жизни у ребенка, страдающего этим заболеванием, проявляется прогрессирующая бледность, субстационарная и гепатоспленомегалия.
Впоследствии болезнь Кули включает в себя системные симптомы, такие как анорексия, ухудшение общего состояния и периодические приступы лихорадки. Если пациент не лечится переливаниями, появляются признаки анемии с интрамедуллярным гемолизом.
Признаками болезни Кули являются изменения костей, которые проявляются утолщением костей черепа, скуловым возвышением (выступающими скулами), вальгусом колена и патологическими переломами длинных костей.
В контексте этого гематологического расстройства также могут возникать проблемы с питанием (отсутствие аппетита), мышечная слабость, диарея, раздражительность, прогрессирующее растяжение живота (вторичное по отношению к спленомегалии и гепатомегалии) и типичные черепно-лицевые аномалии (эпикантус, протрузия и гипертрофия). верхнечелюстная кость с интернализацией зубов, депрессией носового моста и т. д.).
В контексте болезни Кули могут наблюдаться эндокринные нарушения (в том числе гипотиреоз, паращитовидная железа и надпочечниковая недостаточность, сахарный диабет и остеопороз), желчнокаменная болезнь (например, при серповидноклеточной анемии) и кожные язвы в нижних конечностях из-за хронической венозной недостаточности.
В случае регулярных переливаний рост и развитие имеют тенденцию быть нормальными, хотя могут быть осложнения от перегрузки железом, такие как задержка в развитии тела и половое созревание. Со временем повышенная абсорбция железа, связанная с поддержкой переливания, определяет картину гемохроматоза. На уровне сердца это может вызвать легочную гипертензию, аритмию, дилатационную миокардиопатию и сердечную недостаточность. Вместо этого, печеночный сидероз может привести к функциональной недостаточности, фиброзу и циррозу печени.
Подозрение на заболевание может возникнуть при посещении после родов из-за появления симптоматической симптоматики, такой как желтуха и плохой рост, или обнаружение микроцитарной гемолитической анемии. Диагноз болезни Кули подтверждается биохимическими анализами (гемохромоцитометрический и гемоглобиновый электрофорез) и генетическими тестами. Кроме того, всегда обнаруживаются гемолитические признаки неэффективного эритропоэза, с непрямой гипербилирубинемией, гиперсидериемией и гиперферритинемией. При беременности, подверженной риску, возможна пренатальная диагностика болезни Кули на ворсинках хориона или амниоцентеза.
Лечение включает в себя несколько подходов, в том числе переливание крови, связанное с хелатной терапией (для предотвращения накопления железа), спленэктомия (если заболевание вызывает тяжелую анемию или спленомегалию) и трансплантация костного мозга или стволовых клеток от совместимых доноров. Если пренебречь, тяжелое анемичное состояние приводит к смерти в раннем детстве от инфекций и кахексии.
