всеобщность
Гипергомоцистеинемия указывает на обнаружение значений гомоцистеина в крови выше нормы.
Накопление этой циркулирующей аминокислоты может быть связано с различными причинами, в основном генетического или пищевого характера. В большинстве случаев гипергомоцистеинемия возникает в результате дефицита витаминов В12, В6 и фолиевой кислоты . Другие факторы, которые определяют высокий уровень гомоцистеина в крови, включают синдромы мальабсорбции, использование определенных типов лекарств, заболевания почек и гомоцистинурию.
Хотя значение в качестве маркера все еще является предметом научного исследования, гипергомоцистеинемия коррелирует с повышенным сердечно-сосудистым риском : даже если он умеренный или умеренный, повышение уровня гомоцистеина является прогностическим фактором развития атеросклероза, инсульта и заболеваний периферических сосудов вследствие на липидные отложения.
какие
Под гипергомоцистеинемией мы подразумеваем обнаружение высокой концентрации гомоцистеина в крови.
Дозировка показателей гомоцистеина в плазме ( гомоцистеинемия ) позволяет диагностировать дефицит фолиевой кислоты или витамина В12. Кроме того, высокий уровень гомоцистеина в крови может быть связан с большей вероятностью развития сердечных и сосудистых заболеваний, таких как атеросклероз, инсульт и инфаркт миокарда. Также во время беременности существуют многочисленные риски, связанные с наличием гипергомоцистеинемии (самопроизвольные аборты, пороки развития плода и т. Д.).
Что такое гомоцистеин? Как он метаболизируется?
- Гомоцистеин - это аминокислота серы (то есть содержащая атом серы), которая обычно присутствует в очень небольших количествах в клетках организма. В крови физиологические уровни гомоцистеина находятся в диапазоне 5-13 микромолей на литр (мкмоль / л) .
- Гомоцистеин происходит от деметилирования, то есть потери метильной группы, от метионина, незаменимой аминокислоты, которую организм может получать только из пищи, потребляя производные молока, бобовые, мясо и яйца. После производства внутри клеток гомоцистеин быстро превращается в другие продукты.
- Метаболизм гомоцистеина регулируется благодаря фундаментальному вмешательству ферментов и витаминов (в том числе B6, B12 и фолата), о возможном дефиците которых может свидетельствовать именно увеличение уровня аминокислот в крови. В случае длительного и неадекватного лечения этот дефицит питательных веществ может быть связан с повышенным риском возникновения сердечно-сосудистых заболеваний .
- Гомоцистеин также можно обнаружить в моче, что приводит к состоянию, известному как гомоцистеин . Фактически, гомоцистеин выводится из организма через мочу в форме цистина .
Причины и факторы риска
Гипергомоцистеинемия распознает несколько причин и предрасполагающих факторов.
Как и ожидалось, витамины группы В (виды В6 и В12) и фолиевая кислота являются кофакторами метаболизма гомоцистеина. Таким образом, уровень этой аминокислоты в плазме может быть высоким в случае дефицита витамина В и фолата, что может быть обусловлено, как правило, следующими причинами:
- Уменьшенное или недостаточное диетическое потребление ;
- Увеличенный спрос, из-за увеличения запросов, в физиологических или патологических ситуациях;
- Неадекватное использование .
Таким образом, возможные причины гипергомоцистеинемии включают:
- Недоедание и плохие привычки питания (например, диета почти без фруктов и свежие овощи);
- Снижение кишечной абсорбции, как, например, у пожилых людей или при синдромах мальабсорбции (например, целиакия, тропический спру и т. Д.) И воспалительных заболеваниях;
- Кишечные инфекции или паразиты ;
- Анатомические изменения кишечника (такие как терминальный илеит, резекция подвздошной кишки, синдром слепой петли, свищи и кишечные анастомозы);
- Алкоголизм (алкоголь мешает метаболизму фолатов и ограничивает их всасывание);
- Беременность (состояние, при котором витамина В или фолатов может быть недостаточно; фолиевая кислота необходима для синтеза эмбриона и эмбриональной ДНК и в период лактации).
Другими причинами гипергомоцистеинемии являются:
- Фармакологическая терапия : использование определенных типов фолиевой кислоты и антагонистов витаминов B6 и B12, таких как метотрексат, способствует повышению уровня гомоцистеина в крови в качестве побочного эффекта. Некоторые противосудорожные препараты (в том числе карбамазепин и фенитоин) также препятствуют всасыванию многих питательных веществ из-за ингибирования некоторых пищеварительных ферментов;
- Болезни почек : гомоцистеин выводится, по сути, из организма через мочу в форме цистина. При наличии нефропатии экскреция всех продуктов жизнедеятельности уменьшается и, следовательно, уровни этой аминокислоты в крови повышаются.
- Новообразования характеризуются быстрой пролиферацией клеток.
Гипергомоцистеинемия может также зависеть от генетических причин, как в случае:
- Гомоцистинурия : нарушение обмена веществ из-за дефицита фермента цистатион-β-синтетазы, ответственного за ускорение метаболических реакций гомоцистеина;
- Генетический дефект фермента MTHFR (метилен-тетрагидрофолатредуктазы), участвующего в метаболизме гомоцистеина. Мутация гена увеличивает риск тромбофилии, то есть чрезмерного свертывания крови и предрасполагает ко многим другим патологиям.
Увеличение показателей гомоцистеина в крови также может происходить с возрастом, у курильщиков и у женщин после менопаузы .
Симптомы и осложнения
Гипергомоцистеинемия: как ее распознать
Гипергомоцистеинемия может быть связана с изначально незаметными и неспецифическими симптомами и признаками, такими как:
- Диарея;
- Головокружение;
- Чувство усталости и слабости;
- Потеря аппетита;
- бледность;
- Ускоренное сердцебиение;
- Одышка;
- Боль во рту и языке;
- Покалывание, онемение и / или жжение в ступнях, кистях рук и ногах (при дефиците витамина В12).
Гипергомоцистеинемия: возможные последствия
Гипергомоцистеинемия связана с риском развития сердечно-сосудистых заболеваний, в том числе:
- Инсульт ;
- Атеросклероз ;
- Инфаркт миокарда .
Механизм, с помощью которого высокие значения гомоцистеина связаны с повышенной предрасположенностью к этим сердечно-сосудистым патологическим событиям, пока неясен. Однако риск инсульта или инфаркта миокарда, по-видимому, связан с изменениями в коагуляции и повреждением эндотелия сосудов с образованием свободных радикалов кислорода. Кроме того, гипергомоцистеинемия, по-видимому, влияет на сосудорасширяющую и антитромботическую функцию оксида азота (NO). Таким образом, многие научные исследования подтверждают преимущества или снижение сердечно-сосудистого риска в связи с потреблением фолиевой кислоты и добавок витамина В.
Однако, несмотря на эти соображения, гипергомоцистеинемия не входит в число основных факторов риска сердечно-сосудистых заболеваний (таких как курение, гипертония или ожирение), и ее использование в качестве части скрининга этих состояний все еще подлежит обсуждению.
Гипергомоцистеинемия связана с различными другими последствиями, такими как предрасположенность к развитию ломкости костей и нейродегенеративные заболевания (такие как старческая деменция и болезнь Альцгеймера).
Гипергомоцистеинемия у беременных
Во время беременности повышение уровня гомоцистеина в крови (как минимум в два раза выше нормы) считается фактором риска для:
- Отслойка плаценты;
- Преэклампсия;
- Пороки развития плода (изменения нервной трубки, такие как расщелина позвоночника);
- Самопроизвольный и повторный аборт.
диагностика
Диагноз гипергомоцистеинемии можно поставить с помощью лабораторных тестов, то есть с помощью измерения уровней общей гомоцистеинемии в плазме крови на образце венозной крови.
Образец обычно берется утром после 10-12 часов поста.
Нормальные значения
- Нормальные уровни гомоцистеина в плазме: 5-13 микромолей на литр (мкмоль / л).
Гомоцистеин, присутствующий в крови и моче, может быть свободным, в форме димера или связан с белками. Гомоцистеинемия - это общее значение в плазме различных форм гомоцистеина.
Когда назначен экзамен?
Гомоцистеиновый тест может быть использован для различных целей:
- Выявить дефицит фолиевой кислоты или витамина В12;
- Определите наличие повышенного сердечно-сосудистого риска в зависимости от возраста и наличия других факторов, которые могут предрасполагать к инсульту или сердечному приступу.
Врач может указать оценку гомоцистемии, когда у пациента представлены:
- Знакомство с сердечно-сосудистыми заболеваниями;
- Венозная тромбоэмболия (венозный тромбоз или легочная эмболия);
- Сердечно-сосудистые заболевания с преждевременным началом;
- Повторные естественные аборты (poliabortività).
Оценка может быть указана врачом как часть пренатального скрининга (на амниотической жидкости или ворсин хориона) и новорожденного, если есть подозрение на гипергомоцистеинемию.
Связанные экзамены
Оценка гипергомоцистеинемии может быть уточнена с помощью других тестов, таких как:
- Дозировка фолата (кофактор при гомоцистеиновом реетилировании; без этого элемента уровни гомоцистеина возрастают);
- Поиск мутаций фактора V или фактора коагуляции, которые могут предрасполагать к тромботическим явлениям;
- Оценка мутации MTHFR или других аберраций, в случаях, когда генетические причины могут вызывать увеличение гомоцистеина.
Лечение и средства правовой защиты
Гипергомоцистеинемия: кормление
Если гипергомоцистеинемия вызвана не генетическими заболеваниями или другими заболеваниями, а недостаточным потреблением фолиевой кислоты и витаминов В6 и В12, необходимо дополнить эти элементы путем корректировки своего рациона. В частности, диета для борьбы с гипергомоцистеинемией должна быть богата сырыми фруктами и овощами (примечание: важно, чтобы овощи были свежими, поскольку фолаты и содержащиеся в них витамины быстро портятся и при приготовлении пищи).
Пищевые добавки
Уровни гомоцистеина также можно нормализовать, принимая пищевые добавки фолатов, витамина B12 или витамина B6 (отдельно или в комбинации); однако, еще не было показано, уменьшает ли эта терапия риск артериального или венозного тромбоза. По этой причине использование конкретных добавок рекомендуется врачом в особых случаях, например, во время беременности или в особых стрессовых ситуациях.
Таким образом, в общем, указывается только потребление продуктов, богатых фолиевой кислотой, бетаином (веществом, которое действует как донор метила, поэтому способствует повторному метилированию гомоцистеина), витамином B6 и витамином B12.
Фолиевая кислота во время беременности
Чтобы снизить риск возникновения дефектов нервной трубки, таких как расщелина позвоночника, женщинам, планирующим беременность, рекомендуется принимать добавку по 4 мг / день фолиевой кислоты в день беременности, начиная с периода до зачатия (как минимум за 1 месяц до зачатия). ), продолжение следует до третьего месяца беременности. Низкий вклад этого элемента во время беременности может, по сути, способствовать проявлению порока развития, которому способствует гипергомоцистеинемия.
