Прозрачность Nuchal, в NT, является скрининг-тестом, который оценивает риск хромосомных нарушений на первых этапах жизни плода.
Статистически говоря, интерпретация результатов полупрозрачности nuchal позволяет идентифицировать 75-80% плодов, страдающих синдромом Дауна, с процентом ложноположительных результатов 5-8%.
Помимо указания на повышенный риск развития трисомии 21 и других более редких хромосомных заболеваний (таких как трисомия 18), полупрозрачность нуча позволяет количественно определить вероятность того, что плод несет некоторые скелетные и сердечные пороки развития.
Когда ты бежишь?
Nuchal полупрозрачность выполняется между 11 и 14 неделями беременности, подвергая матку будущей матери серии звуковых волн, не воспринимаемых человеческим ухом (ультразвук). Эти волны, абсолютно безвредные как для матери, так и для плода, по-разному отражаются тканями в зависимости от их плотности, затем захватываются одним и тем же датчиком, который их генерировал, преобразуются в электрический сигнал и обрабатываются компьютером для получения изображений тканей рассмотрены.
В задней области шеи плода есть область, которая не отражает ультразвук, поэтому анэхогенная и полупрозрачная; в этой области мы находим небольшое физиологическое скопление жидкости между кожей и нижележащими паравертебральными тканями. Сбор этой жидкости начинает появляться примерно на 10-й неделе беременности и увеличивается в течение следующих недель, а затем уменьшается до тех пор, пока не исчезнет после 14-й недели.
Нучальная прозрачность: клиническое значение
Ученые отметили, что чрезмерная толщина этой полупрозрачной области (называемой plica nucale) обусловлена повышенным риском синдрома Дауна или других хромосомных патологий.
В целом, чем больше толщина полупрозрачности нуча, тем выше риск того, что на плод влияют хромосомные аномалии (в частности, от синдрома Дауна и реже от трисомии 13 или 18). Тем не менее, увеличение полупрозрачности нуча не всегда связано с патологиями, но может быть кратковременным событием; более того, когда он имеет патологическое значение, он также может присутствовать при отсутствии хромосомных дефектов, например, вследствие болезней сердца, метаболических изменений с гипопротидемией, врожденных или приобретенных анемий (инфекций), дисплазии скелета и т. д.
Говоря о полупрозрачности нуча, важно помнить, что мы всегда говорим о скрининговом тесте, а не реальном диагностическом обследовании. Таким образом, результат обследования не говорит нам о том, здоров плод или болен, а только о вероятности его появления. Другими словами, негативность снижает риск, но не очищает его, в то время как позитивность НЕ обязательно подразумевает, что заболевание поражает плод; скорее, это требует дальнейших диагностических тестов, которые будут выполнены хромосомным исследованием на эмбриональных клетках после виллоцентеза или амниоцентеза; Эти исследования, как правило, не проводятся непосредственно в качестве первого обследования, потому что они обременены очень небольшим, но незначительным риском прерывания беременности (0, 5-1%).
Будучи методом скрининга, результат экзамена не говорит о позитивности или негативности, но - благодаря помощи программного обеспечения, разработанного Фондом фетальной медицины (Лондон), и оценке других параметров (возраст матери, вес, курение) и т.д.) - выражает риск в процентном статистическом выражении (например, 1 возможный патологический случай из 1000 или возможный патологический случай из 100). Если из исследования выявляется положительный профиль риска, отчет не следует путать со способностью теста выявлять плоды, пораженные синдромом Дауна. Скорее, это означает, что среди всех тех случаев, на которые исследование указывает «внимание, существует определенный риск, который требует дальнейших исследований», также включен определенный процент плодов, фактически затронутых синдромом Дауна (в данном случае 75-80%), Следовательно, при последующем амниоцентрическом или виллоцентрическом исследовании подавляющее большинство плодов будет лишено какой-либо хромосомной аномалии; Это связано с тем, что беременных женщин обычно направляют на эти обследования с профилем риска, равным или превышающим 1: 250 (один или несколько из 250 шансов заболеть у плода).
Чтобы повысить надежность прозрачности звука в качестве раннего метода скрининга синдрома Дауна, в настоящее время экзамен интегрирован с так называемым дуотестом, который заключается в одновременной дозировке крови хорионического гонадотропина (субъединицы бета-β-ХГЧ) и PAPP- А (связанный с беременностью белок плазмы = белок плазмы А, связанный с беременностью).
Увеличение β-ХГЧ и снижение PAPP-A в материнской венозной крови считается показателем повышенного риска развития синдрома Дауна.
Концентрации этих двух веществ (PAPP-a и B-hCG), умноженные на внутренний риск, зависящий от возраста матери, и интегрированные с ультразвуковыми данными полупрозрачности носа, позволяют распознавать до 90% случаев синдрома Дауна. с ложноположительным процентом 5%. Хотя это респектабельные проценты, когда предполагаемый риск является значительным, всегда предлагается пройти дополнительные инвазивные диагностические тесты. Цитогенетическое исследование плода, выполняемое с помощью виллоцентеза или амниоцентеза, может, таким образом, исключить (как в большинстве случаев) или окончательно подтвердить синдром Дауна, трисомию 18 и другие хромосомные аномалии.
Исследование полупрозрачности носа также может быть связано с ультразвуковым исследованием носовой кости. Изучение профиля плода во время ультразвукового сканирования между 11-й и 14-й неделей имеет важное значение для скрининга, поскольку в этот период около 60-70% плодов с синдромом Дауна не имеют видимой носовой кости.
Повышенная полупрозрачность НУХАЛА, даже когда комбинированный тест (ультразвук + би-тест) отрицательный, может быть связан с повышенным риском структурной аномалии плода (в частности, как уже упоминалось, на сердце). В этом случае целесообразно проводить УЗИ 2-го уровня в 16 и / или 20-22 недель беременности с особым акцентом на исследование сердца.
Как проводится экзамен на прозрачность? Как долго это длится? Это больно?
Иногда обследование может длиться более 30-45 минут, из-за необходимости выполнения нескольких измерений с плодом в хорошо установленных положениях. По той же причине пациенту может быть предложено кашлять или менять положение, чтобы определить смещение плода для правильного сканирования. Осмотру иногда мешают определенные условия, такие как ожирение матери или большие миомы в передней стенке матки.
Крайне важно, чтобы обнаружение полупрозрачности нуча проводилось экспертами и квалифицированными операторами, чтобы последующий анализ рисков мог быть стандартизированным, точным и надежным.
Ультразвуковое измерение полупрозрачности носа может быть выполнено трансабдоминально или трансвагинально; в последнем случае экзамен позволяет получить лучшее разрешение изображения и правильное сканирование, но это также может вызвать определенное раздражение у беременной женщины.
