генетические заболевания

Гипертелоризм - причины и симптомы

определение

Гипертелоризм - это врожденный порок развития, характеризующийся аномальным увеличением расстояния между двумя органами или частями тела.

Обычно это относится к деформации черепа, которая разделяет две глазницы, вызванной чрезмерным развитием клиновидных крыльев. Глаза так далеко отделены друг от друга носом, корень которого увеличен.

Гипертелоризм не следует путать с телеантусом, в котором расстояние между внутренними углами глаз (межкантовое расстояние) увеличивается, но между внешними углами остается неизменным. Кроме того, в телеантусе расстояние между двумя зрачками нормальное, в то время как в гипертелоризме оно больше нормального.

Гипертелоризм - это анатомическое состояние, связанное с гетерогенной группой врожденных заболеваний, таких как синдром Эдвардса (трисомия 18) и синдром Тернера.

Этот порок развития обнаруживается из-за определенных хромосомных аномалий также в контексте синдромов «Cri du chat», LEOPARD, Apert, Aarskog, DiGeorge, Opitz и Crouzon.

Гипертелоризм обычно связан с черепно-лицевым дизостозом, нарушениями зрения, умственной отсталостью и другими пороками развития костей.

Возможные причины * гипертелоризма

  • Синдром Тернера
  • Трисомия 13
  • Трисомия 18