Статьи по теме: Болезнь Хантингтона
определение
Болезнь Хантингтона - это наследственное заболевание, характеризующееся прогрессирующей дегенерацией определенных участков мозга.
Причиной является мутация в гене IT15, расположенном в хромосоме 4 (4p16.3), которая вызывает аномальное повторение последовательности CAG (цитозин-аденин-гуанин) в ДНК. Этот триплет, основанный на генетическом коде, кодирует аминокислоту глютамин. В результате аномальный белок, продуцируемый патологическим геном, называемым хантингтином (HTT), имеет полиглутаминовый хвост на терминальном уровне, который вызывает заболевание в течение всей жизни. В частности, хвостатое ядро становится атрофированным, а нейроны в полосатом теле вырождаются. Нейроны на уровне коры головного мозга (внешняя часть головного мозга) также участвуют в различной степени.
Чем больше число CAG-триплетов, тем раньше начинается заболевание и тем серьезнее симптомы. Кроме того, следует учитывать, что число повторений может увеличиваться в последующих поколениях и со временем может привести к появлению более серьезного фенотипа в семье.
Болезнь Хантингтона может передаваться от одного поколения к другому аутосомно-доминантным способом. Это означает, что как мужчины, так и женщины могут быть затронуты одинаково (поскольку мутация не находится в хромосоме, определяющей пол); кроме того, для наследования заболевания достаточно иметь только одну копию патологического гена, происходящего от одного из двух родителей.
Наиболее распространенные симптомы и признаки *
- абулия
- акинез
- афазия
- агрессивность
- ангедония
- апатия
- апраксия
- атаксия
- атетоз
- Мышечная атрофия и паралич
- брадикинезия
- Корея
- слабоумие
- депрессия
- Сложность концентрации
- Языковые трудности
- дизартрия
- дисфагия
- Временная и пространственная дезориентация
- Расстройства настроения
- ecolalia
- бессонница
- гипокинезии
- недоедание
- миоклонус
- Потеря памяти
- Потеря координации движений
- Потеря баланса
- Потеря веса
- Потеря воспоминаний
- Совместная жесткость
- Мышечные спазмы
- тик
- Толчки
Дальнейшие показания
Болезнь Хантингтона характеризуется непроизвольными движениями (хорея), психическими расстройствами и потерей когнитивных способностей. Симптомы прогрессируют незаметно и сильно различаются от человека к человеку. Начало чаще в зрелом возрасте (между 30-45 лет), но может стать очевидным в любом возрасте.
Болезнь Хантингтона имеет тенденцию к ухудшению, поэтому симптомы становятся более выраженными во время прогрессирования заболевания.
Первые очевидные признаки включают небольшое нарушение координации движений, с легким и спорадическим лицом, конечностями и туловищем. Со временем походка становится ошеломляющей, ненормальные позы и хореографические движения, преувеличенные и несогласованные, могут стать очень выраженными.
На поздней стадии болезни Хантингтона появляются ригидность (например, ригидность затылочных мышц), брадикинезия (замедление движения), дистония (постоянные мышечные контрактуры) и неспособность поддерживать двигательный акт. Общими симптомами являются также дизартрия (замедление и дезорганизация языка) и трудности с глотанием.
До или одновременно с нарушениями движения, изменениями настроения и снижением когнитивных способностей (мышление, суждение, память). При болезни Хантингтона психиатрические симптомы, такие как депрессия, раздражительность, беспокойство и апатия, очень распространены. Кроме того, могут возникнуть расстройства поведения (агрессивность, изменения личности и социальная изоляция).
На более поздних стадиях болезнь Хантингтона прогрессирует, делая ходьбу практически невозможной и вызывая тяжелую деменцию. Смерть обычно наступает через 15-25 лет после появления симптомов, после сердечных осложнений и пневмонии ab ingestis.
Диагноз включает оценку типичной симптоматики, связанной с положительным семейным анамнезом, и подтверждается генетическим тестированием. Исследования нейровизуализации, такие как МРТ (ядерный магнитный резонанс) и КТ (компьютерная осевая томография), проводятся для исключения других патологий.
В настоящее время методы лечения, способные излечить или прервать течение заболевания, еще не доступны. Следовательно, лечение включает поддерживающие меры для облегчения симптомов и улучшения качества жизни пациента. Например, хорея и возбуждение могут быть частично подавлены с помощью лекарств, которые действуют как блокатор или истощение дофаминовых рецепторов.
