Статьи по теме: Синдром Дауна
определение
Синдром Дауна - это генетическое заболевание, характеризующееся наличием дополнительной хромосомы 21 по сравнению с нормальной парой (по этой причине его также называют трисомией 21). С другой стороны, у некоторых пациентов с синдромом Дауна обнаруживается нормальное расположение 46 хромосом, но часть 21 хромосомы перемещается в другую хромосому (t (14; 21) является наиболее распространенным дефектом). Реже трисомия 21 обнаруживается при мозаицизме, то есть у одного и того же человека имеются как нормальные клетки (с 46 хромосомами), так и клетки с 47 хромосомами.
Следствием этих хромосомных изменений является дефект различной степени в умственном, физическом и моторном развитии ребенка.
Наиболее распространенные симптомы и признаки *
- брахидактилия
- кардиомегалия
- клинодактилия
- депрессия
- Сложность концентрации
- Языковые трудности
- дисгевзия
- выворот века
- Гидропс Фетал
- Гипермобильность суставов
- потеря слуха
- лагофтальм
- Livedo Reticularis
- макроглоссия
- микроцефалия
- Смещенные глаза
- маловодие
- омфалоцеле
- полидактилия
- многоводие
- Снижение зрения
- Задержка роста
- Умственная отсталость
Дальнейшие показания
Обычно встречаются умственная отсталость, микроцефалия и низкий рост. Синдром Дауна связан с набором черт лица: плоский и широкий профиль лица; рифма век наклонена вбок вверх, с кожными складками на внутреннем углу глаз; широкий язык, выпуклый и морщинистый; маленькие и округлые уши.
Руки короткие и короткие, и часто имеют одну ладонную канавку. Характерны мышечная гипотония (плохой мышечный тонус) и слабость связок. Кроме того, синдром Дауна связан с повышенным риском заболевания сердца (например, дефект межжелудочковой перегородки и сердечная недостаточность), пороков развития кишечника (например, болезнь Гиршпрунга), проблем со зрением (например, врожденная катаракта, глаукома, косоглазие и рефракционные дефекты), потеря слуха и ушные инфекции, гипотиреоз, диабет и ожирение.
С когнитивной точки зрения трисомия 21 вызывает умственную отсталость от легкой до тяжелой степени, которая варьируется в основном в зависимости от образовательного и экологического контекста, в котором человек растет. Кроме того, у человека с синдромом Дауна можно обнаружить некоторые двигательные и языковые задержки, расстройства внимания и аутистическое поведение. Депрессия распространена среди детей и взрослых. Диагноз подтверждается физическими отклонениями и нарушениями, обнаруженными при УЗИ плода. Синдром Дауна подтверждается анализом кариотипа, выполненного в пренатальной фазе (амниоцентезом) или при рождении.
Лечение зависит от конкретных проявлений, но должно включать образовательную программу для роста, развития и социальной адаптации пациента.
