Атаксия: введение
В дословном переводе термин «атаксия» указывает на расстройство, а также на беспорядочное состояние, отсутствие порядка и мышечной координации. Отсутствие моторного контроля является симптомом многих сложных патологий: достаточно предположить, что было идентифицировано около 300 патологических форм с генетической передачей, включая некоторую форму атаксии. Однако иногда атаксия остается единственным продромом заболевания (типичным для наследственных форм). Проследив общую картину симптомов, в этой статье мы проанализируем основные причины, вызывающие атаксию.
Предварительные генетические требования: понять Подавляющее большинство атаксических синдромов передается генетически, что означает, что родители передают свою болезнь своим детям. Однако атаксия может быть унаследована двумя способами:
|
симптомы
Атаксические синдромы не все начинаются с одних и тех же симптомов, так как их проявления зависят от тяжести атаксической патологии и, прежде всего, от причины возникновения. Первоначальные симптомы наследственной атаксии отличаются от приобретенных форм, в результате чего возникают вторичные патологии. Тем не менее, различные типы атаксии сопровождаются общим фактором: медленной, но прогрессирующей и неостановимой дегенерацией атаксических симптомов. Строго говоря, клинические данные показали, что по мере прогрессирования заболевания добровольная мускулатура все меньше и меньше реагирует на мозговые импульсы, поэтому двигательная некоординация становится все более заметной и очевидной.
Возраст появления первых симптомов атаксии варьируется в зависимости от различных форм: от младенческого возраста для таких форм, как атаксия Фридрейха, до зрелого возраста для других форм.
Как правило, атаксия включает в себя координацию и баланс конечностей, рук и ног; среди первых симптомов также словесные модуляции: пациент изо всех сил пытается говорить, и произношение не очень понятно.
Как мы уже видели, атаксические симптомы со временем ухудшаются: по мере того, как заболевание дегенерирует, походка пациента становится все более нестабильной и неопределенной, координация конечностей постепенно становится менее контролируемой; даже самые простые действия, такие как письмо, еда или разговор, требуют от пациента все больших усилий.
В случае тяжелой атаксии постуральные и двигательные изменения могут вырождаться до такой степени, что они даже приводят к летальному исходу: фактически атаксия может включать не только дыхательные и глотательные мышцы, но также вызывать серьезные сердечные осложнения, вызывая тем самым смерть (в в частности, это кардиомиопатия, типичная для атаксии Фридрейха).
Ранняя диагностика атаксии и знание сопутствующих симптомов являются обязательными, учитывая, что атаксические синдромы могут иногда скрывать злокачественное инфантильное новообразование: когда ребенок стремится не контролировать движения, теряет равновесие и проявляет ненормальную походку, хорошо, чтобы связаться с неврологом как можно скорее. Опухоль, скрытая атаксией, при длительном лечении может быть окончательно побеждена, особенно чувствительна к химиотерапии.
причины
Чтобы получить правильный диагноз, необходимо учитывать многие аспекты, в том числе возраст наступления атаксии, семейный анамнез пациента, любые сопутствующие патологии, течение кинетического расстройства и, прежде всего, вызывающие причины. На самом деле атаксия может быть результатом рецидивирующих, спорадических, острых или хронических этиологических факторов.
С биохимико-молекулярной точки зрения происхождение атаксии восходит к изменению генетического кода гена; иными словами, «неправильный» белок, синтезируемый этим мутированным геном, генерирует цепочку событий, которые неумолимо, постепенно, но необратимо изменяют функциональность ЦНС, влияя, таким образом, на мозжечок - центр управления двигательной координации - и области, связанные с ним, такие как ствол мозга, спинной мозг и, возможно, даже полушария головного мозга [взято с www.atassia.it/].
Атаксия может быть следствием более или менее серьезных патологий, таких как, например, инфекции, наркотическая интоксикация, алкоголь или химические вещества (длительное воздействие пестицидов / токсинов), рассеянный склероз и демиелинизирующие заболевания в целом, нейровегетативные заболевания, новообразования злокачественные, эмболии, серповидно-клеточная анемия и сосудистые проблемы в целом. Иногда травмы на уровне дорсальных колонн также являются возможными причинами атаксии.
