phocomelia

всеобщность

Фомелия - очень редкое врожденное заболевание, которое вызывает появление анатомических аномалий на уровне: верхних конечностей, нижних конечностей, головы, лица, внутренних органов и так далее.

Это может быть результатом генетической мутации, затрагивающей хромосому 8, унаследованной от родителей (наследственная фокелия), или следствием неправильного приема матерью во время беременности некоторых лекарств, таких как талидомид или аккутан (фомелия) ятрогенные).

Врачи имеют возможность диагностировать фомелию до рождения, благодаря простому пренатальному УЗИ.

Предусмотренное лечение состоит из терапевтических средств, направленных на улучшение симптоматики и качества жизни; например, они широко распространены: применение протезов, для тиражирования верхних или нижних конечностей и использование ортопедических брекетов.

Напоминает о генетике

Прежде чем приступить к описанию фомелии, полезно рассмотреть некоторые фундаментальные понятия генетики.

Что такое ДНК? Это генетическое наследие, в котором записаны физические особенности, предрасположенности, физические качества, характер и т. Д. живого организма. Он содержится во всех клетках тела, имеющих ядро, как и внутри этой.

Что такое хромосомы? Согласно определению, хромосомы являются структурными единицами, в которых организована ДНК. Клетки человека содержат в своем ядре 23 пары гомологичных хромосом (22 аутосомного несексуального типа и пару полового типа); каждая пара отличается от другой, так как содержит определенную последовательность генов.

Какие гены? Они представляют собой короткие отрезки или последовательности ДНК, имеющие фундаментальное биологическое значение: из них на самом деле происходят белки, то есть фундаментальные биологические молекулы для жизни. В генах есть «написанная» часть того, кем мы являемся и кем мы станем.

Каждый ген присутствует в двух версиях, аллели: аллель имеет материнское происхождение, затем передается матерью; другой аллель имеет отцовское происхождение, поэтому передается отцом.

Что такое генетическая мутация? Это ошибка в последовательности ДНК, которая образует ген. Из-за этой ошибки полученный белок является дефектным или полностью отсутствует. В обоих случаях последствия могут быть вредными как для жизни клетки, в которой происходит мутация, так и для организма в целом. Врожденные заболевания и новообразования (или опухоли) ответственны за одну или несколько генетических мутаций.

Что такое фомелия?

Фомелия - это очень редкое врожденное заболевание, которое вызывает более или менее серьезные анатомические деформации конечностей, головы или внутренних органов.

Фактически, люди, страдающие фокелом, - это люди, у которых могут быть деформированные руки и / или ноги (если они отсутствуют), руки с сросшимися пальцами, деформированные уши и глаза, ноги, непосредственно связанные с туловищем, слаборазвитые легкие отсутствует и т. д.

В медицине термин «врожденный», относящийся к патологии, означает, что последняя присутствует с рождения.

Происхождение срока

В 1836 году французским биологом по имени Этьен Жоффруа Сен-Илер придумал термин «фомелия».

причины

Фомокелия может быть следствием генетической мутации ДНК, передаваемой от родителей больному, или пренатального приема матерью больного субъекта таких лекарств, как талидомид (против утреннего недомогания) и аккутана. (изотретиноин, против прыщей).

Другими словами, фомелия существует как наследственное заболевание, так и ятрогенное заболевание .

ФОКОМЕЛИЯ КАК НАСЛЕДСТВЕННАЯ БОЛЕЗНЬ

Phocomelia в его наследственной форме является генетическим заболеванием с аутосомно-рецессивной передачей, которое происходит из-за мутаций специфических последовательностей генов, присутствующих на аутосомной хромосоме 8 .

Для неопытного читателя генетики это определение может быть совершенно непонятным, поэтому полезно уточнить, что представляют собой генетические заболевания с аутосомно-рецессивной передачей (или рецессивные наследственные заболевания).

Эти патологии выражаются только тогда, когда оба аллеля гена, вызывающего заболевание, изменились - это потому, что мутированный аллель рецессивен по сравнению со здоровым - и только когда оба родителя являются носителями по крайней мере одного мутированного аллеля.

Краткое изложение значения терминов наследственный, аутосомно-рецессивный

Наследственный: означает, что родители передают потомству (то есть детям) генетическое изменение, ответственное за заболевание.
Аутосомно: означает, что мутация, ответственная за заболевание, находится в несексуальной хромосоме, поэтому аутосомно.
Рецессивный: означает, что заболевание вызывает симптомы и признаки только тогда, когда оба аллеля ответственного гена мутированы. Чтобы упростить концепцию, создается впечатление, что один мутированный аллель не обладает достаточной силой для воздействия на здоровый аллель, который продолжает нормально выполнять свое действие.

Рисунок: общий пример аутосомно-рецессивного генетического заболевания (или рецессивного наследственного заболевания). Лица с мутированным аллелем принимают только имена здоровых носителей, поскольку они обладают генетической аномалией, которую они могут передавать своим детям, но в то же время они протекают бессимптомно (то есть они не представляют никаких нарушений).

В вероятностных терминах объединение двух здоровых носителей означает, что: 25% детей больны, еще 25% полностью здоровы, а оставшиеся 50% являются здоровыми носителями.

ФОКОМЕЛИЯ КАК БОЛЕЗНЬ ЯТРОГЕНЫ

Фомелия в ятрогенной форме связана, прежде всего, с приемом матерью талидомида во время беременности.

В 1958 году немецкая фармацевтическая компания выпустила этот препарат на рынок без необходимости какого-либо медицинского назначения. Первоначально врачи рекомендовали его в качестве седативного средства для лечения тревоги; позже, в качестве лекарства от утреннего недомогания, характерного для беременности.

После его коммерциализации с этой второй целью в Германии (прежде всего) и во всех тех странах, которые приобрели лицензию, произошло заметное увеличение случаев заболевания фокемиями, так что было довольно просто установить, чьи обязанности они несут.

Учтите, что, согласно хроникам того времени, из-за талидомида они родились с фомокелией от 5000 до 7000 человек, 40% из которых не пережили превратности рождения или первые месяцы / годы жизни. Кроме того, те же статистические данные за отчетный период свидетельствуют о том, что 50% маточных женщин принимали талидомид в первые три месяца беременности.

Сразу же после обнаружения вредного действия талидомида на плод, начиная с 1961 г., органы здравоохранения различных стран-участниц изъяли вышеупомянутый препарат из торговли.

В последние годы врачи и фармакологи возобновили использование талидомида в качестве лекарственного средства для лечения множественной миеломы .

эпидемиология

Доктора еще не установили, какова точная заболеваемость фомелией в ее наследственной форме. Конечно, они считают это очень необычной патологией.

Согласно различным статистическим исследованиям, распространенность среди мужчин аналогична распространенности среди женщин, поэтому мужчины и женщины страдают примерно одинаково.

Симптомы и осложнения

Чтобы узнать больше: симптомы Phocomelia

Наследственная мокрота может вызывать очень разнообразные симптомы. В целом, наиболее распространенные клинические проявления состоят из:

Деформации верхних конечностей . Это наиболее распространенные нарушения у пациентов с фомелеком. Они исходят от слишком коротких или отсутствующих рук при наличии кистей рук, сросшихся вместе (синдактилия) или отсутствующих (олигодактилия).
Есть также случаи, когда руки отсутствуют, но не руки, поэтому пациент представляет последний, где должны начаться верхние конечности.
Деформации нижних конечностей . Некоторыми примерами таких деформаций являются: ступни со сросшимися или отсутствующими пальцами, слишком короткие ноги, отсутствие ног, но нет ног (последние прикреплены к тазу) и т. Д.
Микрогнатия В патологической анатомии этот термин указывает на недостаточное врожденное или приобретенное развитие челюсти. Наличие микрогнатии обычно подразумевает сильное уменьшение размера подбородка и различные нарушения речи.
Заячья губа (или заячья губа) и / или заячья нёба . Первое условие состоит из прерывания на уровне верхней губы, в то время как второе состоит из прерывания неба.
Крипторхизм (или задержка яичка) . Он заключается в том, что одно или оба яичка не спускаются в мошонку - процесс, который обычно происходит после рождения, именно в течение первого года жизни. Яички, которые не опускаются, все еще находятся на уровне живота или вдоль пахового канала (между брюшной полостью и мошонкой).
Микроцефалия . Это медицинский термин, который указывает на замедленное развитие черепа.
Глазной гипертелоризм . В отношении глазного гипертелоризма врачи указывают на наличие двух глаз, которые особенно удалены друг от друга.
Глазная склера сине-голубого цвета .
Маленький и недоразвитый нос, с очень тонкими ноздрями .
Деформированные уши .
Рассеянное присутствие пучков светлых светлых волос .
Наличие гемангиомы на лице . Гемангиомы - это доброкачественные опухоли эндотелиальных клеток, которые обычно покрывают кровеносные сосуды. Как правило, они появляются в виде плотной совокупности капилляров, которые образуют поверхностный или глубокий узелок.
Изменение когнитивного развития .
Медленное внутриутробное развитие .
Медленный рост ребенка .

ПРИЗНАКИ И СИМПТОМЫ НАИБОЛЕЕ ОТДЫХАЮЩИХ ФОРМ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ФОКОМЕЛИИ

Признаки и симптомы, которые характеризуют наиболее серьезные формы наследственной мокроты:

Энцефалоцеле . Он состоит из выхода через аномальное отверстие на черепе менингеальной / церебральной ткани. Врачи описывают этот порок развития как церебральную грыжу.
В его происхождении есть неспособность сварить череп.
Гидроцефалия . Это медицинский термин, который указывает на аномальное увеличение спинномозговой жидкости, содержащейся в субарахноидальном пространстве и желудочках головного мозга. Наличие гидроцефалии в основном вызывает головные боли, приступы эпилепсии, судороги и рвоту.
Гипоспадия . Это чисто мужское состояние, которое заключается в неправильном расположении отверстия мочеиспускательного канала. Это, фактически, не находится на конце головки, но в точке вдоль брюшной стороны полового члена.
Двустворчатая матка . Это порок развития матки, при котором этот основной женский половой орган приобретает идеальную форму сердца и представляет собой два «рога».
Короткая шея .
Тромбоцитопения (или тромбоцитопения) . Это медицинский термин, который указывает на низкий уровень тромбоцитов (менее 150000 единиц на мм3 крови). Тромбоциты - это те корпускулированные элементы крови (другие - это эритроциты и лейкоциты), которые вмешиваются в процесс свертывания крови.
Наличие непрозрачных роговиц, катаракт и / или дефектов век
Наличие почечных пороков развития
Наличие пороков сердца

СИМПТОМАТИЧЕСКАЯ ОСНОВА ЯРТРОГЕННОЙ ФОКОМЕЛИИ

У ятрогенной фокемелии симптоматологическая картина несколько отличается от таковой у наследственной фокелии.

Основное отличие заключается в том, что ятрогенная форма обычно не определяет более короткие или полностью отсутствующие конечности.

Что касается других клинических проявлений, они особенно характерны:

Тенденция к развитию лицевого паралича
Аномалии и на уровне ушей и глаз; аномалии, которые приводят к потере слуха и потере зрения, соответственно
Заболевания желудочно-кишечного тракта и мочеполовой системы.
Отсутствие или неполное развитие одного или обоих легких
Дефекты пищеварительного тракта, сердца и / или почек.

Как отмечалось во время продажи талидомида, около 40% людей с ятрогенной фокелией умирают вскоре после рождения или в первые периоды жизни.

диагностика

Врачи могут диагностировать фомелию в дородовом возрасте, благодаря изображениям простого ультразвукового исследования ( пренатальное ультразвуковое исследование ).

Если по какой-либо причине пренатальное ультразвуковое исследование дало отрицательный результат, несмотря на наличие заболевания, для выявления этого состояния достаточно классического объективного обследования, которому подвергаются все новорожденные дети, чтобы удостовериться в состоянии своего здоровья.

Если сомнения сохраняются или врач желает получить точное описание состояния, имеются генетические тесты, которые детально исследуют ДНК и выявляют любые аномалии. Среди этих генетических тестов есть и такие, которые позволяют нам установить, относится ли фокмелия к наследственному типу или к ятрогенному типу.

лечение

Фокомелия, несомненно, является неизлечимой болезнью, поскольку деформации и анатомические аномалии, которые ее характеризуют, являются постоянными.

Однако благодаря достижениям в области медицины доступность ортопедических брекетов и протезов постоянно увеличивается, что позволяет пациентам-фомеликам вести более качественную жизнь, чем несколько десятилетий назад.

Кроме того, для людей с микрогнатиями, которые страдают от языковых расстройств, существует возможность подвергать их лечению языком и улучшению коммуникативных навыков.

СЛУХ

Сегодня существуют протезы, которые копируют верхние и нижние конечности с действительно важными результатами.

Более того, благодаря современным технологиям, инженеры-медики создали миоэлектрические протезные элементы ( миоэлектрические протезы ), которые движутся, используя энергию, обеспечиваемую электрическими аккумуляторами. В настоящее время (октябрь 2015 г.) миоэлектрические протезы применимы только к кисти и рукам; Однако специалисты изучают новое оборудование для других частей тела.

Когда применять миоэлектрические протезы?

Первые миоэлектрические протезы были имплантированы только у взрослых; однако, нынешние также присутствуют у детей, что имеет огромные преимущества для их учебного роста и многого другого.

прогноз

Будучи неизлечимым заболеванием, фомелия никогда не может иметь положительного прогноза. Тем не менее, благодаря современным препаратам, существует возможность обуздать, даже при хороших результатах, недостатки различных анатомических аномалий, улучшая качество жизни пациентов.

Ясно, что степень улучшения зависит, прежде всего, от того, насколько серьезны симптомы, вызванные фокелией.