Различные типы мышечной дистрофии отличаются друг от друга анатомической областью, где появляются первые симптомы, и выраженностью связанных с этим нарушений.
Ниже приведено краткое описание наиболее известных видов мышечной дистрофии.
Мышечная дистрофия Дюшенна
Будучи наследственным заболеванием, связанным с половой хромосомой X, мышечная дистрофия Дюшенна ( МДД ) поражает в основном мужчин и только редко женщин.
Мутированный ген, который вызывает состояние, является тем, который производит белок под названием дистрофин у нормального человека.
Первыми мышцами, которые проявляют симптомы мышечной дистрофии Дюшенна, являются произвольные мышцы ног и рук, которые отходят от туловища (следовательно, четырехглавой мышцы, илеопсоуса, ягодичной мышцы и т. Д. В отношении нижних конечностей; касается верхних конечностей).
Больные, с 1-го по 3-й год жизни, обвиняют:
- Трудности при ходьбе, беге и прыжках
- Трудность стоя
- Трудность в обучении говорить. Действительно, они начинают делать это намного позже, чем их обычные сверстники.
- Трудность подняться по лестнице без помощи поддержки
- Когнитивный и поведенческий дефицит (NB: относится только к некоторым предметам)
В возрасте от 8 до 14 лет больные нуждаются в инвалидной коляске, потому что они больше не могут ходить; кроме того, они начинают страдать от сколиоза .
Таким образом, в возрасте около 15 лет появляются первые проблемы с сердцем ( дилатационная кардиомиопатия ). Впоследствии, в возрасте 20 лет, возникают первые респираторные нарушения, связанные с функциональным сокращением межреберных мышц и диафрагмы.
Как только сердце и легкие начинают поражаться, пациентам грозит смерть. Фактически смерть обычно наступает из-за сердечно-дыхательных проблем, примерно в 27-30 лет.
Краткое изложение основных особенностей мышечной дистрофии Дюшенна
Тип наследования: наследственное заболевание, связанное с половой хромосомой X.
Вовлеченный ген: DMD. Это ген, который производит белок дистрофина.
Наиболее пострадавший пол: мужской.
Когда появляются первые симптомы: рано, примерно на 1-3-м году жизни.
Первые задействованные мышцы: произвольные мышцы рук и ног, которые отходят от туловища.
Ожидаемая продолжительность жизни: смерть наступает около 27-30 лет.
Качество жизни: уже с 8 лет пациент может нуждаться в инвалидной коляске.
Основные причины смерти: сердечно-дыхательная недостаточность.
Миотоническая дистрофия
Мышечное ослабление, вызванное миотонической дистрофией ( СД ), обычно начинается с мышц лица, челюсти и шеи (поэтому, в отличие от мышечной дистрофии Дюшенна, от мелких мышц).
Симптомы, которые могут появиться в любом возрасте, состоят из:
- Длительные сокращения и сокращения мышц ( миотония )
- Катаракта
- Чрезмерная сонливость ( гиперсомния )
- Трудность при глотании ( дисфагия )
- У детей поведенческие и учебные проблемы
- Нарушения ритма сердца ( аритмии )
Эволюция заболевания не одинакова для каждого пациента: некоторые из них ухудшаются очень медленно, другие внезапно.
Кроме того, инвалидность и ожидаемая продолжительность жизни меняются от больных к больным: на самом деле, кто-то проявляет серьезные сердечно-дыхательные проблемы и умирает в течение нескольких лет после появления симптомов; кто-то другой, однако, живет так же, как нормальный человек.
Тремя основными причинами смерти являются: пневмония, дыхательная недостаточность и / или сердечная недостаточность.
Согласно некоторым исследованиям, переход миотонической дистрофии из поколения в поколение характеризуется постепенным ухудшением заболевания. Другими словами, дети больных людей имеют худшую клиническую картину, чем их родители.
Резюме основных признаков миотонической дистрофии (СД)
Наследование: аутосомно-доминантное наследственное заболевание.
Подтипы: два, миотоническая дистрофия 1 (DM1) и миотоническая дистрофия 2 (DM2)
Вовлеченные гены: DPMK для DM1 и ZNF9 для DM2.
Наиболее затронутый пол: одинаковая частота между мужчинами и женщинами.
При появлении первых симптомов: в любом возрасте.
Первые пораженные мышцы: мышцы лица, челюсти и шеи.
Ожидаемая продолжительность жизни: переменная; некоторые пациенты умирают довольно рано и через несколько лет после начала заболевания; другие, напротив, живут нормальной жизнью.
Качество жизни: переменное, в зависимости от тяжести симптомов.
Основные причины смерти: сердечно-дыхательная недостаточность и пневмония.
Facio-scapulo-плечевая мышечная дистрофия
Lamppoli из лопаточного пояса и ( FSHD ) в основном поражает мужчин; причина этого пока неясна.
Примерно у 1/3 пациентов симптомы появляются в зрелом возрасте; в оставшиеся 2/3 симптомы начинаются в детстве и прогрессируют очень медленно.
Рисунок: крылатые лопатки, иногда асимметричные, представляют характерный признак фациально-скапуло-плечевой мышечной дистрофии .
С сайта: fshsociety.org
Как правило, в детстве пациенты сообщают о проблемах с мышцами лица и, фактически, испытывают трудности в:
- Держите глаза закрытыми, пока они спят
- Улыбающиеся
- Закройте глаза, когда они не спят
- свистящий
Только начиная с подросткового / взрослого возраста, они начинают чувствовать беспокойство даже на уровне:
- Лопатки (типичные признаки - крылатые лопатки и косые плечи)
- Руки (не в состоянии поднять плечевую кость рук)
- Верхняя часть спины
- Телята
Поражение мышц ног происходит только в половине случаев, и, согласно некоторым статистическим данным, только 1-2 пациента из 10 нуждаются в инвалидной коляске.
Возможно, что болезнь развивается прерывисто и медленно, и что она затрагивает только одну сторону тела.
Обычно люди с фациально-лопаточно-плечевой мышечной дистрофией живут нормальной жизнью.
Краткое изложение основных особенностей фациально-лопаточно-плечевой мышечной дистрофии (FSHD)
Тип наследования: аутосомно-доминантное наследственное заболевание.
Вовлеченный ген: DUX4.
Больше всего страдает пол: он может затронуть оба пола, но чаще встречается у мужчин.
Когда появляются первые симптомы: из детства.
Пораженные мышцы: произвольные мышцы лица (в первую очередь), лопаток, рук, верхней части спины и ног (только в некоторых случаях).
Ожидаемая продолжительность жизни: нормальная.
Качество жизни: некоторые двигательные функции нарушены, но только 1-2 пациентам из 10 требуется инвалидная коляска.
Мышечная дистрофия Беккера
Мышечная дистрофия Беккера ( BMD ) является менее тяжелой формой мышечной дистрофии Дюшенна. Мутантный ген, ответственный за заболевание, фактически один и тот же (тот, который кодирует дистрофин).
В общем, симптомы впервые появляются в середине детства и состоят из:
- Проблемы при ходьбе
- Частые мышечные спазмы при физической нагрузке
- Большие трудности в занятиях спортом или гимнастикой в школе
По мере того как пациенты растут и становятся взрослыми, они все чаще испытывают трудности с бегом, быстрой ходьбой, подъемом по лестнице или подъемом предметов.
Однако, в отличие от мышечного синдрома Дюшенна, инвалидная коляска обычно становится незаменимой только в возрасте около 40-50 лет (примечание: это средний показатель, так как некоторые пациенты нуждаются в этом уже в 15- 20 лет, а другие только в старости).
Проблемы с сердцем (дилатационная кардиомиопатия) и проблемы с дыханием ( дыхательная недостаточность) могут возникнуть; однако это не приводит к преждевременной смерти, как в случае мышечной дистрофии Дюшенна.
Резюме основных особенностей мышечной дистрофии Беккера (МПК)
Тип наследования: наследственное заболевание, связанное с половой хромосомой X.
Вовлеченный ген: DMD. Это ген, который производит белок дистрофина.
Наиболее затронутый пол: мужской
При появлении первых симптомов: в среднем возрасте.
Первые задействованные мышцы: произвольные мышцы рук и ног, которые отходят от туловища.
Ожидаемая продолжительность жизни: нормальная.
Качество жизни: у пациентов возникают проблемы при ходьбе и беге, но они обычно прибегают к инвалидным коляскам только в возрасте 40-50 лет.
Основные причины смерти: кардиореспираторные проблемы обычно не вызывают преждевременную смерть пациента.
Мышечные Дистрофии Следов
Все мышечные дистрофии, которые при появлении симптомов вызывают ослабление мышц тазового пояса и плечевого пояса, относятся к группе мышечных дистрофий конечностей (английская аббревиатура LGMD ).
Каждый вариант также связан с тем, что первые симптомы появляются в позднем детстве или в подростковом возрасте и что мужчины и женщины страдают в равной степени.
Типичные симптомы:
- Мышечная слабость в бедрах, ногах и руках
- Уменьшение мышечной массы на уровне пояса, лопатки и таза.
- Постоянные боли в спине
- Сердцебиение и нарушения сердечной деятельности (аритмии)
В конечном итоге пациенты могут испытывать трудности при подъеме предметов, беге или вставании с очень низких стульев или полок.
Краткое изложение основных особенностей мышечной дистрофии конечностей (ЛГМД)
Тип наследования: переменный. Некоторые подтипы являются доминантными аутосомно-наследственными заболеваниями, другие - аутосомно-рецессивными наследственными заболеваниями.
Вовлеченный ген: различен в зависимости от варианта мышечной дистрофии конечности.
Секс более затронут: оба пола страдают одинаково.
При появлении первых симптомов: позднее детство или даже позже (поздний подростковый возраст).
Первые пораженные мышцы: произвольные мышцы плечевого пояса и тазового пояса.
Ожидаемая продолжительность жизни: зависит от варианта.
Качество жизни: зависит от варианта. Для некоторых пациентов симптомы являются серьезными; для других он мягкий, и только некоторые моторные функции нарушены.
Основные причины смерти: зависит от варианта: некоторые могут вызвать серьезные проблемы с сердцем.
Окулофарингеальная мышечная дистрофия
Окулофарингеальная мышечная дистрофия характеризуется, прежде всего, ослаблением глазных мышц (то есть глаз) и глотки (то есть горла).
Появляется в зрелом возрасте, как правило, около 50-60 лет, и включает в себя следующие симптомы:
- Птоз век (или полное или частичное опускание верхних или нижних век) и постепенное уменьшение движения глаз. Эти два расстройства могут привести к потере зрения или двойному зрению .
- Дисфагия . Из-за дисфагии может случиться так, что пища, слюна или жидкость «забирают» дыхательные пути вместо пищевода. Таким образом, бронхиальные и легочные инфекции могут возникнуть.
- Ослабление мышц, расположенных на уровне плеч и бедер . Это происходит на поздней стадии заболевания.
Благодаря адекватному лечению можно лечить симптомы заболевания даже при умеренном успехе; продолжительность жизни также почти всегда такая же, как у здорового человека.
Краткое изложение основных особенностей мышечно-глоточной дистрофии
Тип наследования: аутосомно-доминантное наследственное заболевание.
Вовлеченный ген: PABPN1.
Секс более затронут: оба пола страдают одинаково.
Когда появляются первые симптомы: обычно около 50-60 лет.
В первую очередь поражаются мышцы: мышцы глаза и глотки.
Ожидаемая продолжительность жизни: нормальная, особенно если пациент получает соответствующее лечение.
Качество жизни: на поздней стадии заболевание также поражает мышцы плеч и бедер; однако в настоящее время доступны методы лечения, которые могут облегчить симптомы даже при умеренном успехе.
Эмери-Дрейфус Мышечная дистрофия
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса характеризуется повторными контрактурами мышц, расположенных вблизи основных суставов тела. В частности, наиболее пораженными участками являются плечи, руки, шея, ноги и лодыжки.
С течением времени пациент обвиняет все большие проблемы в сгибании шеи вперед, подъеме рук над головой, подъеме предметов, ходьбе или подъеме по лестнице; Как только он достигает самых передовых стадий болезни, он обычно ограничивается инвалидной коляской и начинает страдать от проблем с сердцем. На самом деле сердце имеет тенденцию постепенно терять часть своих функций, вызывая учащенное сердцебиение, нарушения ритма сердца и обмороки.
В общем, сердечные расстройства таковы, что для регуляции сердцебиения необходима имплантация кардиостимулятора .
В большинстве случаев пациенты умирают от сердечно-дыхательной недостаточности в среднем возрасте.
Краткое изложение основных особенностей мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса
Подтипы и тип наследования: три; подтип является аутосомно-доминантным наследственным заболеванием; другой - аутосомно-рецессивное наследственное заболевание; наконец, третье - это наследственное заболевание, связанное с половой хромосомой X.
Вовлеченные гены: EMD или LMNA.
Наиболее затронутый пол: варьируется в зависимости от типа наследования.
При появлении первых симптомов: в детстве или в подростковом возрасте.
Первые задействованные мышцы: произвольные мышцы, расположенные рядом с суставами: плечи, руки, шея, ноги и лодыжки. Это причина повторяющихся сокращений.
Ожидаемая продолжительность жизни: смерть обычно наступает в среднем возрасте.
Качество жизни: пациент вынужден передвигаться на инвалидной коляске, потому что не может ходить. Даже самые простые движения рук сложны.
Основные причины смерти: сердечно-дыхательная недостаточность.
Дистальные мышечные дистрофии
Дистальные мышечные дистрофии представляют собой группу из 8 мышечных дистрофий, характеризующихся ослаблением мышц, расположенных на конечностях конечностей, поэтому: руки, предплечья, ступни и икры.
Следующие заболевания составляют группу дистальных мышечных дистрофий:
- Welander дистальная миопатия
- Дистальная миопатия Миёси
- Финская (или большеберцовая) дистальная миопатия
- Нонака дистальная миопатия
- Дистальная Говерса-Лейинга миопатия
- Наследственный миозит от 1 типа включенных органов
- Дистальная миопатия с ослаблением голосовых связок и мышц глотки
- Заспопатия (или дистальная миопатия, связанная с геном ZASP)
В целом, прогрессирование дистальных дистрофий очень медленное: первые симптомы, например, обычно появляются в возрасте 40-50 лет.
На качество жизни пациентов это влияет частично, хотя следует помнить, что, за некоторыми исключениями, они не умирают преждевременно.
Краткое изложение основных особенностей дистальных мышечных дистрофий
Подтипы и тип наследования: восемь; некоторые подтипы являются аутосомно-доминантными наследственными заболеваниями, другие - наследственными аутосомно-рецессивными заболеваниями.
Вовлеченные гены: DYSF и TIA1.
Наиболее пострадавший пол: неизвестные данные.
При появлении первых симптомов: в среднем возрасте, от 40 до 50 лет.
Первые задействованные мышцы: произвольные мышцы, расположенные на концах верхних и нижних конечностей, следовательно: руки, предплечья, ступни и икры.
Ожидаемая продолжительность жизни: в целом, продолжительность жизни не влияет.
Качество жизни: оно обусловлено, так как у пациента несколько двигательных нарушений. Однако многое зависит от продолжающегося подтипа дистальной мышечной дистрофии.
