Статьи по теме: Синдром Тернера
определение
Синдром Тернера - это синдром, связанный с частичным или полным отсутствием одной из двух Х-хромосом у женского пола.
Около 50% женщин с синдромом Тернера имеют только одну Х-хромосому (кариотип 45, Х); вместо этого оставшаяся часть представляет собой промежуточную ситуацию, в которой одна из двух хромосом X частично укорочена или отсутствует только в некоторых клетках (мозаицизм). Пострадавшие люди имеют нормальный фенотип или имеют типичные признаки синдрома Тернера. В мозаичных формах симптомы могут быть более нюансированными.
По-видимому, потеря одной из Х-хромосом происходит случайно во время мейоза (когда развиваются гаметы), поэтому это событие не связано с предрасполагающими условиями матери или отца. Действительно, синдром Тернера не является наследственным, в том числе потому, что пораженные женщины, как правило, бесплодны.
Наиболее распространенные симптомы и признаки *
- аменорея
- блефароптоз
- клинодактилия
- Коарктация аорты
- Трудности в обучении
- Сложность концентрации
- Овуляторная дисфункция
- дисгевзия
- Гидропс Фетал
- гиперхолестеринемия
- гипергликемия
- гипертелоризм
- гипертония
- потеря слуха
- бесплодие
- Лимфедема
- микрогнатия
- Смещенные глаза
- остеопороз
- Окаймленная грудь
- Снижение зрения
- Возвращение соска
- Задержка роста
- Умственная отсталость
- сколиоз
- Телеангиоэктазии
- Ломкие ногти
- Двустворчатый аортальный клапан
Дальнейшие показания
Наиболее частые проявления синдрома Тернера включают невысокого роста, опухшие руки и ноги (лимфедема), широкую грудь с широко расставленными и утопленными сосками. Увеличение угла вальгуса наблюдается в локте. Другими аномалиями являются низкая линия роста волос, большие и низко имплантированные уши, кожные складки в задней части шеи, опущение век, гипоплазия ногтей и укорочение IV пальца руки или стопы. У 90% женщин возникает дисгенезия гонад: яичники замещаются двусторонними полосами фиброзной стромы, неспособными к развитию яйцеклеток. Это приводит к недостаточности яичников и проблемам с нормальным половым развитием. Менструация может сохраняться в течение ограниченного периода времени (первичная аменорея), в то время как вторичные половые признаки развиваются лишь частично или отсутствуют.
Синдром Тернера вызывает другие медицинские проблемы, такие как пороки сердца (в частности, коарктация аорты и двустворчатого аортального клапана), пороки развития почек, косоглазие, гиперметропия, сколиоз и проблемы со слухом. Тиреоидит и целиакия встречаются чаще, чем население в целом, и существует склонность к развитию диабета. Гипертония и остеопороз часто возникают с возрастом. При синдроме Тернера умственная отсталость встречается редко, но трудности с обучением встречаются часто.
Диагноз подтверждается обнаружением цитогенетической аномалии Х-хромосомы с помощью анализа кариотипа. Лечение зависит от проявлений и может включать хирургическое вмешательство при врожденном пороке сердца и лекарственную терапию гормоном роста и замещением эстрогена.
