Статьи по теме: синдром Клайнфелтера
определение
Синдром Клайнфелтера является одной из наиболее распространенных форм анеуплоидии (то есть аномалии числа хромосом). Это заболевание, в частности, характеризуется наличием дополнительных копий генов, присутствующих в Х-хромосоме, которые препятствуют нормальному половому развитию мужчины.
Фактически, фактически, у субъектов мужского пола есть пара половых хромосом (X и Y) и 22 пары несексуальных хромосом, в общей сложности 46 хромосом (46, XY). В большинстве случаев люди с синдромом Клайнфелтера имеют нештатную копию Х-хромосомы во всех клетках тела (классический вариант: 47, XXY) или только в некоторых клетках (мозаицизм: 46, XY / 47, XXY).
Синдром Клайнфелтера не наследственный, но возникает самопроизвольно из-за отсутствия мейотической дизъюнкции хромосом во время гаметогенеза. Единственный фактор риска, известный в настоящее время для этой ошибки в делении клеток, - это пожилой возраст матери.
Наиболее распространенные симптомы и признаки *
- Атрофия яичек
- азооспермия
- клинодактилия
- Трудности в обучении
- Сложность концентрации
- Языковые трудности
- дизартрия
- Эректильная дисфункция
- гинекомастия
- бесплодие
- микроцефалия
- Умственная отсталость
Дальнейшие показания
Синдром Клайнфелтера - это расстройство, характеризующееся гипотрофией яичек, чрезмерным развитием молочной железы (гинекомастия), гипогонадизмом, гормональным дисбалансом (высокие концентрации ФСГ и недостаточная выработка тестостерона) и плохой вирилизацией. Эти состояния вызывают бесплодие (основной симптом синдрома) и азооспермию (отсутствие выработки сперматозоидов).
Другие симптомы включают аномальные пропорции тела (уменьшенная окружность головы, длинные ноги, короткий туловище, широкие плечи, такие как бедра, высокий рост и плохое мышечное развитие) и неврологические и когнитивные расстройства с предрасположенностью к проблемам словесного обучения, выразительности и дизартрии. Часто пораженные мальчики могут иметь маленькие яички (атрофия яичек) и повышенную консистенцию. Половое созревание обычно наступает в обычном возрасте, но часто рост волос на лице недостаточен, а распределение жира относится к женскому типу (ожирение гиноидов).
Кроме того, субъекты с синдромом Клайнфелтера имеют избыточный вес, повышенный риск развития остеопороза, аутоиммунных заболеваний щитовидной железы и сахарного диабета 2 типа.
Наконец, у этих пациентов повышается частота некоторых опухолей, таких как: рак молочной железы, острый лимфолейкоз и новообразования половых клеток.
Многие случаи диагностируются во взрослом возрасте, во время оценки выявляются причины бесплодия. Синдром Клайнфелтера может быть определен с уверенностью только путем цитогенетического анализа, то есть путем изучения хромосом. С увеличением числа Х-хромосом увеличивается степень умственной отсталости и пороков развития.
