определение
Синдром Тернера описывает сложное генетическое состояние, единственной мишенью которого является женский пол: генетическая структура пораженной женщины не обеспечивает нормального спаривания двух хромосом X. Из-за специфического изменения хромосомы определяется синдром Тернера. также "моносомия X".
причины
У женщин с синдромом Тернера клетки полностью или частично лишены Х-хромосомы.
Чтобы понять: здоровые женщины наследуют одну Х-хромосому от своей матери и одну Х-хромосому от своего отца; таким образом, каждая клетка в организме человека состоит из двух ХХ хромосом. Женщины с синдромом Тернера, с другой стороны, имеют одну Х-хромосому, которая работает на клетку.
симптомы
Синдром Тернера изменяет нормальное развитие субъекта как до, так и после рождения: у большинства пораженных женщин наблюдаются специфические и общие характеристики, такие как низкий рост, дефицит обучения и недостаточность яичников. Другими признаками, которые объединяют большинство женщин, страдающих синдромом Тернера, являются: аменорея, широкая шея, боль во время полового акта, отек рук и ног, нарушение роста волос на лобке, сухость глаз, сухость влагалища, небольшая грудь или плоская грудь.
- Осложнения: сахарный диабет, нарушения слуха, гипертония, остеопороз, сокращение продолжительности жизни
Информация о синдроме Тернера - лекарства для лечения синдрома Тернера не предназначены для замены прямой связи между медицинским работником и пациентом. Всегда консультируйтесь с врачом и / или специалистом, прежде чем принимать синдром Тернера - лекарства для лечения синдрома Тернера.
наркотики
Большинству девушек с синдромом Тернера требуются специальные лекарства и регулярные осмотры для улучшения качества их жизни: только принимая целевые лекарства и регулярно проходя регулярный анализ, женщины могут обрести некоторую независимость.
Введение лекарств с гормоном роста может способствовать развитию ребенка, страдающего синдромом Тернера, в подростковом возрасте; даже заместительная гормональная терапия, которая должна начинаться в возрасте от 12 до 13 лет у девочки, безусловно, может улучшить физическое присутствие пациента, способствуя росту груди, волос на лобке и всех других сексуальных характеристик, отметьте развитие женщины. Заместительная гормональная терапия (с применением эстрогена и прогестерона) должна проводиться до конца жизни, пока не наступит возраст, указывающий на менопаузу.
В дополнение к фармакологическому лечению доступны дополнительные параллельные методы лечения:
- Половое воспитание: считается, что некоторые женщины с синдромом Тернера могут зачать (здорового) ребенка естественным путем. В связи с этим важна информация о методах контрацепции
- Психологическая терапия: многие женщины с синдромом Тернера, осознавая свое расстройство, имеют тенденцию к низкой самооценке и страдают от депрессии. Введение лекарств для лечения тревожности и депрессии иногда может быть действенной помощью для улучшения качества жизни и межличностных отношений.
- Вспомогательная репродукция: некоторые женщины с синдромом Тернера не могут зачать детей, кроме как с помощью искусственного оплодотворения
- Физиотерапия и эластичные чулки: наблюдается, что значительная часть пациентов с синдромом Тернера жалуется на опухшие лодыжки и ноги. В этом случае мы рекомендуем использовать эластичные чулки для лечения лимфедемы.
- Соматропин (Omnitrope, NutropinAq): препарат содержит гормон роста: точную дозировку должен подбирать врач с учетом массы тела и степени тяжести синдрома. Соматропин вводят один раз в день (предпочтительно вечером) подкожно: желательно часто менять место инъекции, чтобы избежать липоатрофии. Похоже, что регулярный прием препарата может способствовать росту самки до 10 см. Лечение следует начинать примерно с 12-24 месяцев у девочек, у которых был подтвержден диагноз синдрома Тернера. Препарат часто используется в сочетании с анаболическими стероидами.
- Оксандролон (например, Анавар): препарат, также используемый в терапии для лечения алкогольного гепатита, относится к фармакологическому классу андрогенов и анаболических стероидов. Эстрогены очень важны для обеспечения целостности кости у пациентов с синдромом Тернера. Женщины с синдромом Тернера, у которых не было спонтанного или безполого полового созревания, имеют очень высокий риск заражения остеопорозом. Оксандролон обладает плохими андрогенными свойствами, но обладает выраженной анаболической способностью: рекомендуется начинать терапию при синдроме Тернера с (приблизительной) дозировкой 0, 125 мг / кг в день; затем продолжить с 0, 0625 мг / кг в день. Считается, что связь оксандролона с гормоном роста (GH) способствует более быстрому росту, который оценивается примерно в 7-10 см в год: из медицинской статистики выясняется, что монотерапия GH способствует росту на 2-4 см. меньше, чем комбинированная терапия с оксандролоном. Кроме того, важно подчеркнуть, что использование таких препаратов, как оксандролон, также способствует развитию вторичных половых признаков у женщин, страдающих синдромом Тернера.
