Мендель Грегор - богемный натуралист (Хайнцендорф, Силезия, 1822 - Брно, Моравия, 1884). Став августинским монахом, он вошел в Брненский монастырь в 1843 году; позже он завершил свои научные исследования в Венском университете. С 1854 года он преподавал физику и естественные науки в Брно, а с 1857 по 1868 год посвятил себя в монастырском саду долгим практическим экспериментам по гибридизации гороха. После тщательного и терпеливого наблюдения за результатами его привели с ясностью и математической точностью изложить важные законы, которые называются законами Менделя. Эти законы в равной степени действительны как для растительного, так и для животного мира, и послужили отправной точкой для создания новой отрасли биологических наук: генетики. В течение девяти лет, анализируя результаты сотен и сотен искусственных опылений, выращивая и исследуя около 12 000 растений, Мендель терпеливо отмечал все свои наблюдения, результаты которых были представлены в кратких мемуарах Историческому обществу Брно Натурара в 1865 году. В то время публикация не ценилась во всей ее важности и не вызывала такого интереса, которого она заслуживала. Более тридцати лет игнорировавшиеся учеными, законы были заново открыты в 1900 году одновременно и независимо тремя ботаниками: Х. де Врисом в Нидерландах, К. Уотсом в Германии, Э. фон Чермаком в Австрии; но в то же время изучение биологии достигло больших успехов, времена изменились, и открытие сразу же имело большой резонанс.
Первый закон, или закон доминирования, также более правильно называется законом гибридной однородности. Мендель взял два растения гороха (которые он назвал capostipiti) обоих чистых пород, один с желтыми семенами, другой зеленый и использовал пыльцу одного для удобрения другого. Из этого креста происходит горох первого поколения гибридных растений, то есть уже не чистой породы; все растения производили горох с желтыми семенами, ни один из них не обладал зеленым характером. Другими словами, желтый символ доминировал над зеленым; другими словами, желтый был доминирующим, зеленый - в маске, рецессивным. Существует также частный случай, когда доминирует неполное и первое поколение демонстрирует промежуточный характер между отцом и матерью; но даже в этом случае гибриды будут равны друг другу. Мендель дал объяснение блестящим и блестящим явлениям; он предположил, что вместе с гаметами были переданы факторы, которые были ответственны за развитие персонажей; он думал, что в каждом организме данный персонаж регулируется двумя факторами, один передается матерью, а другой - отцом, и что эти два фактора одинаковы у чистокровных особей, различны у гибридов и что в конечном итоге в гаметах всегда есть только один фактор, Мендель указал на два фактора антагонистических символов с буквами алфавита, прописными для доминантного и строчными для рецессивного; и поскольку у каждого родителя есть пара факторов, на которые он указал, например, с AA горох, который носит доминирующий желтый символ, с AA, который несет рецессивный зеленый символ. Гибрид, который получает A от одного из родителей и от другого, будет Aa.
Здесь можно указать, что по внешности индивида не всегда можно узнать, принадлежит ли он чистой расе или является гибридом; вместо этого необходимо изучить его поведение на перекрестках и перекрестных ссылках. На самом деле чистый и гибридный желтый горох кажется одинаковым; известно, однако, что их генетический состав отличается, один из которых АА, а другой Аа. При скрещивании между ними желтого гороха чистой расы (АА) у вас всегда будут только горох с желтыми семенами, при скрещивании между ними желтого гороха или полу-желтого, но гибридного (Аа) вы увидите, что на их спуске также появляются растения с зелеными семенами. Желтый горох Аа, хотя и идентичен, генотипически различен, то есть по своему генетическому составу. Другие важные законы Менделя: закон сегрегации или дизъюнкции персонажей и закон независимости персонажей.
Во времена Менделя явления митоза и мейоза еще не были выяснены, но сегодня мы знаем, что при мейозе гаметы получают только одну хромосому из каждой пары и что исключительно при оплодотворении эти хромосомы возвращаются к мате случайным образом.
Если мы думаем (для временного упрощения), что определенный фактор локализован на одной паре хромосом, мы видим, что в эукариотическом организме (диплоидные) факторы присутствуют в парах, и только в гаметах (гаплоид) существует один фактор. И там, где они присутствуют в парах, они могут быть одинаковыми или разными.
Когда в зиготе слились два равных фактора (будь то доминантный или рецессивный, GG или gg), результирующий индивид считается гомозиготным по этому признаку, а тот, в котором слились два разных фактора (Gg), называется гетерозиготным .
Альтернативные факторы, которые определяют характер в человеке, называют аллелями . В нашем случае G и g являются соответственно доминантным аллелем и рецессивным аллелем для цветового характера гороха.
Аллелей для определенного персонажа также может быть больше двух. Поэтому мы будем говорить о диалелельных и полиаллических символах или, соответственно, о диморфизме и генетическом полиморфизме .
По договоренности поколения экспериментального креста обозначены символами P, F1 и F2, которые означают соответственно:
P = родительское поколение;
F1 = первая ветвь поколения;
F2 = вторая ветвь поколения.
В менделевском кресте желтый X зеленый дает все желтое; любые два из них, скрещенные друг с другом, дают зеленый каждые три желтых. Желтый и зеленый цвета P-поколения являются гомозиготными (как установлено при длительном отборе). Каждый из них дает всегда равные гаметы, поэтому их сыновья одинаково равны, все гетерозиготны. Поскольку желтый цвет преобладает над зеленым, все гетерозиготы являются желтыми (F1).
Однако, скрестив два из этих гетерозигот вместе, мы видим, что каждый может дать тот или иной тип гамет с равной вероятностью. Также объединение гамет в зиготах имеет такую же вероятность (за исключением особых случаев), для которой зиготы четырех возможных типов образуются с равной вероятностью в F2: GG = гомозигота, желтая; Gg = гетерозигота, желтая; gG = гетерозигота, желтая; gg = гомозигот, зеленый.
Таким образом, желтый и зеленый имеют соотношение 3: 1 в F2, поскольку желтый проявляет себя до тех пор, пока он присутствует, в то время как зеленый проявляется только в отсутствие желтого.
Чтобы лучше понять это явление с точки зрения молекулярной биологии, достаточно предположить, что данное основное вещество, зеленое, не модифицируется ферментом, продуцируемым аллелем g, в то время как аллель G продуцирует фермент, который превращает зеленый пигмент в желтый пигмент. Если аллель G не присутствует ни на одной из двух гомологичных хромосом, несущих этот ген, горох остается зеленым.
Тот факт, что желтый горох может характеризоваться двумя различными генетическими структурами, гомозиготным GG и гетерозиготным Gg, дает нам возможность определить фенотип и генотип.
Внешнее проявление организмом генетических признаков (то, что мы видим), более или менее измененных под воздействием окружающей среды, называется фенотипом . Набор только генетических признаков, которые могут проявляться или не проявляться в фенотипе, называется генотипом .
Желтый горошек F2 имеет одинаковый фенотип, но вариабельный генотип. Фактически они предназначены для 2/3 гетерозигот (носителей рецессивного характера) и для 1/3 гомозигот.
Вместо этого, например, у зеленого горошка генотип и фенотип взаимно неизменны.
Как мы увидим, появление только одного из родительских символов в F1 и появление обоих символов в соотношении 3: 1 в F2 являются явлениями общего характера, которые являются предметом законов 1-го и 2-го Менделя соответственно. Все это относится к скрещиванию между индивидуумами, которые отличаются по одной паре аллелей, по одному генетическому признаку.
Если вы делаете любое другое такое пересечение, менделевский образец повторяется; например, при скрещивании гороха с морщинистыми семенами и гладкими семенами, в которых гладкий аллель является доминирующим, мы получим LL X 11 в P, все LI (гетерозиготные, гладкие) в F1 и три гладких для каждого морщинистого в F2 (25% LL, 50% LI, 25% 11). Но если мы теперь скрестим двойные гомозиготы, то есть сорта, которые отличаются более чем одним символом (например, GGLL, желтый и гладкий, с ggll, зелеными и regoses), мы увидим, что в F1 все будут гетерозиготными с обоими доминантными фенотипированными символами, но в F2 будет иметь четыре возможные фенотипические комбинации в числовом соотношении 9: 3: 3: 1, которое получено из 16 возможных генотипов, соответствующих возможным комбинациям четырех типов гамет (взятых два в двух в зиготах).
Очевидно, что два персонажа, которые были вместе в первом поколении, независимы друг от друга в третьем. Каждая пара гомологичных хромосом выделяется независимо от другой в мейозе. И это то, что устанавливает третий закон Менделя.
Давайте теперь посмотрим в целом на формулировку трех законов Менделя :
1а: закон доминирования. Учитывая пару аллелей, если у потомка скрещивания между соответствующими гомозиготами есть только один из родительских признаков в фенотипе, это называется доминантным, а другой рецессивным.
2а: закон сегрегации. Скрещивание между гибридами F1 дает три доминанты для каждой рецессивной. Таким образом, фенотипическое соотношение составляет 3: 1, а генотип - 1: 2: 1 (25% доминантных гомозигот, 50% гетерозигот, 25% рецессивных гомозигот).
При скрещивании индивидуумов, которые отличаются более чем одной парой аллелей, каждая пара сегрегирует в потомках независимо от других, согласно 1-му и 2-му закону.
Эти три закона, хотя они не были должным образом сформулированы Менделем, признаны в качестве основы эукариотической генетики. Как всегда бывает в великих принципах биологии, общий характер этих законов не означает, что в них нет исключений.
Действительно, возможных исключений так много, что сегодня принято разделять генетику на менделевскую и неоэнделевскую, включая в нее все явления, не подпадающие под менделевские законы.
Хотя, однако, первые исключения ставили под сомнение обоснованность открытий Менделя, позднее можно было показать, что его законы имеют общий характер, но лежащие в их основе явления сочетаются с большим разнообразием других явлений, которые его модулируют. в противном случае выражение.
ПРОДОЛЖАЙТЕ: Предсказать группу крови вашего ребенка "
Под редакцией: Лоренцо Боскариоль
