всеобщность
Микроцефалия состоит из сниженного развития черепа.
Его присутствие может быть результатом врожденного или постнатального патологического состояния или события, которое затронуло мать пациента в период беременности.
С сайта: www.abclawcenters.com
Врожденные патологические состояния включают, например, синдром Дауна, трисомию 13 и трисомию 18; среди постнатальных популяций вместо этого включаются митохондриальные заболевания.
Что касается событий, которые затрагивают мать во время беременности, они заслуживают упоминания: токсоплазмоз, тератогенные лекарства и злоупотребление алкоголем.
Как правило, носители микроцефалии имеют умственную отсталость, поскольку у них есть мозг, который еще не завершил развитие.
Диагноз микроцефалия довольно проста, так как она устанавливается путем простого измерения окружности головы.
К сожалению, за исключением очень редких исключений, микроцефалия является неизлечимым заболеванием.
Что такое микроцефалия?
Микроцефалия - это медицинский термин, обозначающий замедленное развитие черепа.
Таким образом, люди с микроцефалией - это субъекты с меньшим размером головы - с точки зрения окружности - в соответствии со стандартами нормальности для определенной возрастной группы и данного пола.
В целом, микроцефалия является характерным клиническим признаком некоторых патологических состояний, которые, среди различных последствий, также влияют на нормальное развитие мозга. Некоторые из этих патологических состояний (или обстоятельств) действуют в пренатальном возрасте - в этом случае врачи говорят о врожденной микроцефалии - в то время как другие действуют в первые месяцы жизни - в этих ситуациях врачи используют термин послеродовая микроцефалия .
ЭТО ОЧЕНЬ ТОЧНО НАЙТИ ЗНАК
Будучи врожденной или развивающейся в первые месяцы жизни, микроцефалия является клиническим признаком, который врачи могут обнаружить очень рано: до рождения, сразу после рождения или в раннем детстве.
ПРОИСХОЖДЕНИЕ ИМЕНИ
Слово microcefalia происходит от объединения двух терминов греческого происхождения: «micros» (μικρός), что означает «маленький / маленький», и «chefale» (κεφαλή), что означает «голова».
причины
Причины микроцефалии многочисленны и имеют совершенно другую природу.
Среди них они заслуживают особой цитаты:
- Хромосомные аномалии .
Это врожденные заболевания, которые возникают из-за изменения хромосом в структуре или количестве (примечание: в этом отношении мы напоминаем вам, что люди обладают 46 человеческими хромосомами). Характерные врожденные заболевания, связанные с микроцефалией: синдром Дауна (трисомия 21), синдром Патау (трисомия 13), синдром Эдварда (трисомия 18) и синдром Польши.
Классификация: врожденная микроцефалия.
- Синдромы, которые вызывают краниосиностоз .
Краниосиностоз - это термин, под которым врачи указывают на преждевременное слияние одного или нескольких черепных швов. Черепные швы - это фиброзные суставы, которые связывают кости свода черепа (то есть лобные, височные, теменные и затылочные кости).
В нормальных условиях слияние черепных швов происходит в постнатальном периоде (примечание: некоторые процессы даже заканчиваются в возрасте 20 лет), что позволяет мозгу адекватно развиваться.
Если, как и в случае краниосиностоза, слияние черепных швов происходит преждевременно, то в головном мозге недостаточно места для правильного роста.
Классификация: врожденная микроцефалия.
- Неправильное поведение матери во время беременности .
У плода может развиться микроцефалия, если мать во время беременности употребляет наркотики с тератогенными побочными эффектами или алкоголь; или если он подвергается воздействию определенных токсических веществ.
Классификация: врожденная микроцефалия.
- Некоторые особые материнские условия, которые также имеют последствия для плода .
К ним относятся: токсоплазма (токсоплазмоз), цитомегаловирусная, рубивирусная (краснуха) и ветряная оспа (ветряная оспа); неспособность лечить фенилкетонурию (генетическое заболевание, вызывающее накопление фенилаланина в организме); состояние тяжелого недоедания; и, наконец, наличие стойкого гипотиреоза.
Классификация: врожденная микроцефалия.
- Некоторые митохондриальные заболевания .
Митохондриальные заболевания представляют собой группу заболеваний, вызванных дисфункцией митохондрий; митохондрии - это клеточные органеллы, которые производят большую часть энергии, которая может быть немедленно использована организмом (АТФ).
Классификация: послеродовая микроцефалия.
- Травмы головного мозга и инсульт (геморрагический и ишемический) .
Это приобретенные причины.
Классификация: послеродовая микроцефалия.
- Ишемическая гипоксическая энцефалопатия .
Энцефалопатии представляют собой особую группу патологий, характеризующихся структурным и функциональным изменением головного мозга.
Ишемическая гипоксическая энцефалопатия является постоянным патологическим состоянием, которое возникает в результате недостаточного притока кислорода к клеткам головного мозга (говорят о церебральной гипоксии, когда приток частичный, и церебральной аноксии, когда приток полностью отсутствует).
Кислородная недостаточность, предназначенная для отделения мозга, может происходить в разное время жизни; может привести к микроцефалии, если это происходит: до рождения (т.е. во время беременности), во время родов / родов или после родов.
Классификация: врожденная и постнатальная микроцефалия.
Симптомы и осложнения
Schlitzie, псевдоним Саймона Метца (1901-197) Американский шоумен и актер, пострадавший от микроцефалии.
Большинство врачей говорят о микроцефалии, когда из сравнения головы со средними измерениями для определенного возраста и пола получается, что окружность головы составляет как минимум два меньших стандартных отклонения.
Симптомы и признаки, сопровождающие микроцефалию, зависят от того, какие и насколько серьезными являются причины, вызывающие микроцефалию. В частности, симптоматика тем тяжелее, чем выше степень тяжести состояния, которое включает уменьшение размера головы.
В симптоматическую картину индивидуума с микроцефалией они могут быть включены:
- Умственная отсталость . В целом умственная отсталость является наиболее распространенным патологическим проявлением у лиц с микроцефалией.
Это влечет за собой различные последствия, в том числе: проблемы социализации, отсутствие интеграции в социальный контекст, снижение способности к адаптации и т. Д.
- Задержка в развитии языковых и двигательных навыков
- Карликовость или низкий рост
- Гиперактивность
- Искажения лица
- эпилепсия
- Сложность координации и баланса
- Другие неврологические нарушения
Есть ли люди с нормальным интеллектом?
Наличие микроцефалии не всегда совпадает с умственной отсталостью. Фактически, возможно иметь дело с микроцефальными людьми с нормальным интеллектом.
КОГДА ОТНОСИТЬСЯ К ВРАЧУ?
Если родитель подозревает наличие микроцефалии, рекомендуется немедленно обратиться к педиатру для более глубокого изучения ситуации (примечание: обратите внимание, что, как правило, микроцефалия - это расстройство, которое может быть обнаружено очень рано).
Однако следует напомнить, что, как правило, при рождении или при первых посещениях педиатра врачи довольно легко выясняют, имеет ли человек голову меньше нормального уровня.
диагностика
По очевидным причинам, микроцефалия может быть диагностирована только в дородовом возрасте, если она врожденного типа.
В таких ситуациях простого пренатального ультразвукового сканирования может быть достаточно для его идентификации.
Для целей полной диагностики, которая также включает в себя определение причин, вызывающих возникновение проблемы, очень важна информация, которая может быть получена из: оценки семейного анамнеза, компьютерной томографии мозга, ядерного магнитного резонанса (МРТ) и анализов крови .
Важность оценки семейной истории
Присутствие в семье других людей с микроцефалией может свидетельствовать о наследственной проблеме, которая возникает среди родственников одного из родителей.
Благодаря оценке семейной истории врачи могут уточнить этот аспект, облегчая процесс диагностики.
лечение
За исключением некоторых случаев, вызванных краниосиностозом, микроцефалия является неизлечимым заболеванием. На самом деле, в настоящее время нет методов лечения, которые позволили бы черепу завершить нормальное развитие.
Тем не менее, врачи все еще могут планировать симптоматическую терапию, которая направлена на улучшение картины симптомов.
УХОД ЗА СИМПТОМАМИ: ПРИМЕРЫ
Симптоматическое лечение варьируется, конечно, в зависимости от имеющихся симптомов.
Например:
- Если у пациента наблюдается умственная отсталость и различные связанные с этим последствия, хорошо подвергнуть его определенному лечению, известному как трудотерапия.
Профессиональная терапия преследует две основные цели: первая заключается в том, чтобы способствовать включению пациента в социальный контекст (школа, семья и т. Д.), Как только он начинает относиться к миру; второе - сделать пациента максимально независимым от других, научить его заботиться о себе и т. д.
- Если у пациента проявляется задержка в развитии языковых навыков, существуют специальные методы лечения, которые позволяют улучшить вышеуказанные способности.
- Если пациент страдает от нарушения баланса или координации, врач планирует серию физиотерапевтических процедур для него. Действительно, есть очень полезные физиотерапевтические упражнения, чтобы облегчить вышеупомянутые проблемы.
Чтобы получить наилучшие результаты, эксперты советуют связываться с физиотерапевтами, имеющими опыт патологий с неврологическими последствиями, такими как те, которые определяют микроцефалию.
- Если пациент страдает эпилепсией или гиперактивностью, он может принимать препараты, специально синтезированные для уменьшения симптомов вышеуказанных состояний.
УХОД ЗА КРАНИОЗИНОСТОЗОМ
Определенные случаи краниосиностоза могут быть разрешены благодаря специальной хирургической процедуре, которая заключается в раннем отделении черепа.
Хирурги могут выполнить операцию двумя различными способами: с помощью классической хирургической процедуры - также называемой «под открытым небом» - или с помощью эндоскопической процедуры - которая имеет преимущество в виде сниженной инвазивности.
НЕКОТОРЫЕ СОВЕТЫ
Врачи рекомендуют, чтобы родители детей с микроцефалией всегда обращались к специалистам, которые являются экспертами в этой конкретной физической аномалии и болезнях, которые могут ее вызвать.
Кроме того, они советуют связаться с группами поддержки для семей с детьми с микроцефалией, потому что это может быть способом лучше понять вышеупомянутое состояние и симптоматическое лечение, которое требуется последнему.
прогноз
Прогноз зависит от тяжести симптомов. Люди с тяжелой микроцефалией страдают от серьезных нарушений (тяжелая умственная отсталость, выраженные языковые проблемы и т. Д.), И это сильно влияет на качество их жизни. Наоборот, субъекты с легкой микроцефалией страдают от ограниченных возможностей, и это позволяет им вести жизнь, приближенную к нормальной (если, конечно, по сравнению с предыдущими случаями).
профилактика
Некоторые генетические заболевания, вызывающие микроцефалию, передаются по наследству, то есть передаются от родителей к потомству.
В свете этого родители детей с микроцефалией могут обратиться к специалисту по генетике и, если необходимо, пройти генетический тест, чтобы узнать, не рискует ли другая возможная беременность микроцефалией. Если это так, избегание зачатия предотвращает возникновение заболевания.
