Диагностика и мониторинг
- Скрининг новорожденных и дозировка трипсина : тест состоит в взятии капли крови, взятой из пятки, которая обычно анализируется для исследования муковисцидоза. В частности, взятый образец крови анализируется путем измерения иммунореактивного трипсиногена (ИРТ), выделяемого поджелудочной железой. Высокое значение этого маркера является негативным прогностическим фактором заболевания. Скрининг направлен на раннюю диагностику, что позволяет проводить более своевременное и эффективное лечение и проводить профилактические вмешательства. Диагностическое подтверждение затем предоставляется с помощью анализа пота и анализа мутаций.
- Испытание на пот : состоит в определении количества соли (хлорида натрия) в образце, который состоит из небольшого количества пота. Если концентрация высокая, заболевание поражает человека.
- Генетический анализ : анализ ДНК крови или слюны подтверждает наличие мутаций в гене, ответственном за муковисцидоз (идентификация гена CFTR). Мутационный анализ позволяет распознавать не менее 85% здоровых носителей в общей популяции.
Для пациентов с муковисцидозом, тщательный мониторинг рекомендуется путем регулярных медицинских исследований, которые помогают им в течение болезни. Анализы, которые позволяют контролировать течение муковисцидоза и предотвращать возникновение сопутствующих осложнений, следующие:
- Тесты визуализации : исследования ядерной медицины (рентген, компьютерная томография, магнитно-резонансная томография) могут обнаружить повреждение легких или кишечника.
- Функциональные тесты легких : они позволяют измерить диффузионную способность (оценка эффективности транспорта дыхательного газа из воздуха, вдыхаемого кровью и наоборот) и определить объем легких с помощью спирометров и плетизмографов.
- Культура мокроты : микробиологический анализ, позволяющий идентифицировать бактериальную популяцию в образце мокроты.
- Исследование функции печени и поджелудочной железы : с помощью анализов крови можно измерить состояние здоровья этих органов. Более того, с помощью этого исследования можно определить величину гликемии, которая должна контролироваться во время наблюдения за пациентом, чтобы предотвратить диабет, связанный с заболеванием.
лечение
Муковисцидоз является хроническим прогрессирующим заболеванием, которое еще не имеет окончательного излечения, хотя лечение этого заболевания позволяет эффективно облегчать симптомы и уменьшать осложнения. Управление муковисцидозом является сложным; Поэтому важно рассмотреть лечение заболевания в специализированном центре.
Цели лечения:
- Профилактика и контроль легочных инфекций
- Ослабьте и удалите слизь из легких
- Предотвратите и вылечите любую кишечную блокаду
- Обеспечить адекватное питание
Терапевтические подходы, часто комбинированные, для лечения муковисцидоза следующие:
Респираторная физиотерапия
Физиотерапия может проводиться ежедневно, чтобы помочь удалить слизь из дыхательных путей (путем повторного внешнего давления, оказываемого руками вне грудной клетки или механическими устройствами, такими как дыхательные аппараты). Физиотерапия с помощью постоянных упражнений полезна для установления общего состояния здоровья.
Легочная реабилитация
Чтобы узнать больше: дыхательная реабилитация
Ваш врач может порекомендовать вам долгосрочную программу по улучшению функции легких и общего самочувствия .
наркотики
Узнать больше: Препараты для лечения муковисцидоза
- антибиотики и противогрибковые препараты для лечения и профилактики легочных инфекций;
- муколитические препараты, помогающие пациенту изгнать слизь, улучшая функцию легких;
- бронходилататоры, помогающие держать дыхательные пути открытыми, расслабляя мышцы вокруг бронхов;
- Ферменты поджелудочной железы (вводятся перорально), чтобы помочь пищеварительной системе поглощать питательные вещества.
В настоящее время ведутся исследования по разработке терапии, позволяющей вставлять нормальные гены в ДНК этих больных эпителиальных клеток ( генная терапия ). Генная терапия действительно изучалась как потенциальное лекарство от муковисцидоза: в идеале нормальная копия гена CFTR содержится в пораженных клетках. Перенос нормального гена CFTR в пораженные эпителиальные клетки может привести к выработке функционального CFTR во всех клетках-мишенях без побочных реакций или воспалительного ответа. Если это возможно, клетки смогут продуцировать нормальные Cl-каналы, которые позволят эпителию нормально выделять жидкость.
Терапия поздних осложнений и хирургических процедур
- Удаление полипов носа : ваш врач может порекомендовать операцию по удалению полипов носа, которые мешают дыханию.
- Кислородная терапия : если уровень кислорода в крови снижается, врач может посоветовать вам дышать чистым кислородом, чтобы предотвратить чрезмерное повышение давления в легких (легочная гипертензия).
- Вымойте с помощью закрытого эндоскопа дыхательных путей.
- Трансплантация легких : это может быть принято во внимание, если возникают серьезные респираторные проблемы, опасные для жизни из-за возникновения легочных осложнений или возрастающей устойчивости к антибиотикам, используемым для лечения легочных инфекций. Полезность трансплантации легких у людей, страдающих муковисцидозом, остается спорным, так как исследования показывают, что процедура связана со многими осложнениями, и кажется, что продлить жизнь или улучшить качество жизни.
- Желудочный зонд для искусственного вскармливания : ваш врач может предложить использовать зонд для обеспечения дополнительного питания во время сна. Зонд может быть передан через нос в желудок или хирургически имплантирован в брюшную полость.
- Лечение кишечных обструкций : если в просвете кишечника развивается окклюзия, может потребоваться прибегнуть к хирургическому вмешательству для его удаления. Инвагинация может также потребовать резекции кишечника.
стиль жизни
Есть много действий, которые можно использовать в повседневной жизни, чтобы свести к минимуму возникновение осложнений, связанных с муковисцидозом:
- Относитесь к блоку питания. Муковисцидоз может вызвать недоедание, поскольку ферменты, необходимые для пищеварения, могут не достигать тонкой кишки, препятствуя тем самым всасыванию питательных веществ. Лучшее возможное питание также необходимо для поддержания хорошей функции легких. Помимо приема назначенных врачом пищеварительных ферментов, вы можете рассмотреть возможность добавления в свой рацион высококалорийных пищевых добавок, жирорастворимых витаминов, волокон (для предотвращения кишечной закупорки) и, наконец, солевых добавок, особенно в жаркое время года.,
- Пейте много жидкости . Увеличение потребления жидкости может помочь разжижить слизь в легких.
- Тщательно мойте руки . Мытье рук - лучший способ защитить себя от инфекции.
- Прививки. В дополнение к детским вакцинам важно, чтобы пациенту с муковисцидозом давали ежегодную вакцину против гриппа. Муковисцидоз не влияет на иммунную систему, но у детей с муковисцидозом чаще возникают осложнения, когда они заболевают.
- Физические упражнения Регулярные физические упражнения помогают растворить слизь в дыхательных путях, укрепляют сердце и легкие. Для многих людей с муковисцидозом занятия спортом могут повысить уверенность в себе и чувство собственного достоинства.
- Исключить курение . Не курите дома или в машине, и не позволяйте другим людям курить рядом с пациентом. Пассивное курение вредно для всех, но особенно для пациентов с муковисцидозом.
