определение
Синдром Элерса-Данлоса состоит из ряда наследственных заболеваний, характеризующихся измененным кодированием, транскрипцией и синтезом коллагена.Шесть основных типов синдрома Элерса-Данлоса: классический, гипермобильный, сосудистый, кифосколиотический, артралгия и дерматоспараксис. Есть также крайне редкие или трудно классифицируемые формы.
В большинстве случаев синдром Элерса-Данлоса вызван неправильной или сниженной выработкой коллагена и других компонентов соединительной ткани . Генетическая передача обычно является аутосомно-доминантной, но синдром Элерса-Данлоса может проявляться гетерогенным образом (например, тип cifoscoliotic является аутосомно-рецессивным).
Проявления синдрома Элерса-Данлоса сильно различаются. Преобладающие симптомы включают гипермобильность суставов, гиперактивность дермы и диффузную ломкость тканей. Синдром Элерса-Данлоса также характеризуется медленным и недостаточным заживлением ран.
Наиболее распространенные симптомы и признаки *
- Изменения в менструальном цикле
- Альве переделки
- астения
- Загрудинное горение
- учащенное сердцебиение
- цианоз
- Мышечные спазмы
- диспноэ
- Боль в животе
- Боли в суставах
- Мышечные боли
- Ушиб
- Легкость кровотечения и кровоподтеков
- Покрасневшие десны
- Отек суставов
- Тепловая непереносимость
- hyperkyphosis
- Гипермобильность суставов
- Iridodonesi
- Livedo Reticularis
- люмбаго
- Головные боли
- Парестезию
- Желудочно-кишечная перфорация
- Окаймленная грудь
- пневмоторакс
- Выпадение прямой кишки
- Выпадение матки
- Снижение зрения
- Разрыв матки
- тысячелистник
- сколиоз
- тахикардия
- Воронка сундук
Дальнейшие показания
В дифференциальном диагнозе важно отличить гипермобильный синдром Элерса-Данлоса (ранее известный как «тип III») от синдрома гиперэкстенсивного сустава, на который он похож. Выявление гипермобильного синдрома Элерса-Данлоса имеет важное значение, так как у больных пациентов могут наблюдаться тяжелые формы пролапса клапана и митральная недостаточность.
Правильный диагноз сосудистого синдрома Элерса-Данлоса также важен, так как возможны самопроизвольные разрывы толстой кишки, матки (особенно во время беременности) и сосудистого дерева.
Другие типы Ehlers-Danlos (особенно классический фенотип) характеризуются чрезвычайно тонкой кожей, поэтому она выглядит почти прозрачной, рыхлой (с избыточными кожными складками), бархатистой и с тенденцией легко разрываться. Часто встречаются крупные рубцы «папирусной бумаги» на уровне костных выступов (в частности, на локтях, коленях и голенях). Над этими поражениями могут образовываться подкожные фиброзные кисты (или псевдопухоли моллюсков).
Кроме того, кожа является сверхчувствительной: ее можно растянуть на несколько сантиметров, но после освобождения она возвращается в свое нормальное положение. Синдром Элерса-Данлоса также характеризуется тенденцией к деформации и вывиху суставов. Кроме того, могут присутствовать деформации позвоночника (сколиоз или кифоз) и грудной клетки, ранний остеоартрит, плоскостопие, мышечная гипотония, усталость и склонность к судорогам. На уровне желудочно-кишечного тракта часто встречаются грыжи и дивертикулы, а самопроизвольные перфорации редки. Возможные сердечно-сосудистые осложнения включают в себя: легкий экхимоз, ломкость капилляров и образование кровеносных сосудов, склонность к образованию аневризм и расслоений, вальвулопатии сердца и венозные варикозные расширения.
Диагноз в основном клинический и может быть подтвержден конкретными генетическими и биохимическими тестами. Специальной терапии синдрома Элерса-Данлоса не существует. По причинам, перечисленным выше, травмы должны быть сведены к минимуму.
